Es una condición esquelética congénita hereditaria, es decir, está presente en el nacimiento.
Esta caracterizada por el cierre diferido de las suturas de la bóveda craneal (las uniones entre los huesos que conforman la bóveda craneal), hipoplásico o clavículas aplásicas ausentes y múltiples anomalías dentales.
Fue descrito de forma independiente por SchItuthauer en el año 1871 y Marie y Sainton en 1897.
La disostosis cleidocraneal es una afección rara que involucra displasia o desarrollo anormal de huesos específicos en el cuerpo.
La disostosis cleidocraneal es muy rara y ocurre en aproximadamente 1 de cada 1,000,000 de personas.
La afección se caracteriza por una fontanela grande y abierta (punto blando en el cráneo), subdesarrollo de los huesos faciales, dientes anormales e hipoplasia (subdesarrollo) de las clavículas.
La disostosis cleidocraneal también se conoce como displasia cleidocraneal o síndrome de Marie-Sainton.
Causas de la disostosis cleidocraneal
La disostosis cleidocraneal es causada por una mutación en el gen RUNX2, o factor de transcripción relacionado con Runt.
Este gen es importante en la diferenciación y desarrollo de los osteoblastos (células que producen hueso) y en el desarrollo del esqueleto.
La disostosis cleidocraneal se hereda de forma autosómica dominante, lo que significa que solo se necesita una copia del gen para desarrollar la enfermedad.
Esto significa que un padre con disostosis cleidocraneal tiene un 50% de posibilidades de que su hijo tenga la enfermedad.
Alternativamente, la mutación puede ocurrir esporádicamente, sin heredar el gen anormal de un padre.
Síntomas de la disostosis cleidocraneal
Las personas con disostosis cleidocraneal suelen tener una expectativa de vida normal.
La inteligencia y el desarrollo tienden a ser normales, pero muchas características físicas caracterizan la condición.
Los pacientes pueden tener infecciones sinusales recurrentes y aproximadamente 1/3 desarrollan pérdida de audición.
Los síntomas pueden variar mucho, incluso dentro de la misma familia.
Los pacientes con disostosis cleidocraneal pueden tener una serie de anomalías del desarrollo relacionadas con la hipoplasia de huesos específicos.
Típicamente, las personas con disostosis cleidocraneal exhiben una combinación de anormalidades esqueléticas, faciales y dentales.
Esqueleto
- Cierre tardío de los huesos del cráneo (generalmente en la edad adulta en lugar de como un niño). En el cráneo, la fontanela anterior (mancha blanda) con frecuencia es grande al nacer y puede permanecer abierta incluso en la adultez.
- Columnas subdesarrolladas o ausentes que resultan en hombros estrechos e inclinados. Las clavículas, son con frecuencia hipoplásicas, lo que lleva a hombros en pendiente que a menudo pueden tocarse entre sí en la línea media.
- Cierre prematuro de la sutura coronal.
- Escoliosis.
- Estatura baja (usualmente de 3 a 6 pulgadas más corta que otros miembros de la familia). Los pacientes tienden a ser más bajos que sus hermanos no afectados.
- Antebrazos cortos.
- Dedos cortos y cónicos y pulgares anchos. Puede haber anomalías en las manos, como braquidactilia (dedos cortos) y pulgares cortos y anchos.
- Forma anormal del hueso pélvico.
- Pie plano. Los pacientes pueden desarrollar otras anomalías esqueléticas, como pie plano (pie plano).
- Rodillas que se unen.
Características faciales
El puente nasal ancho, esto lleva a una frente amplia y protuberante con una brecha ósea persistente.
La cara media o mandíbula superior puede ser hipoplástica o poco desarrollada, observándose una mandíbula inferior prominente. También provoca ojos muy espaciados, conocido como hipertelorismo.
Anomalías dentales
Los pacientes con frecuencia tienen anomalías dentales, como erupción tardía de dientes secundarios o «adultos», falta de desprendimiento de dientes primarios o de leche, maloclusiones o apiñamiento dental (dientes torcidos o desalineados) y dientes supernumerarios (dientes extra), dientes deformados o inusualmente formados.
Complicaciones asociadas con la disostosis cleidocraneal
Las diversas deformidades óseas y dentales asociadas con disostosis cleidocraneal pueden causar complicaciones en las personas con esta afección.
- Disminución de la densidad ósea que conduce a la osteoporosis.
- Pérdida de la audición.
- Infecciones recurrentes de oído y sinusitis.
- Retraso leve en el desarrollo de habilidades motoras, como gatear o caminar.
- Articulaciones muy flexibles.
- Problemas para masticar y comer debido a anormalidades dentales.
- Alta tasa de cesáreas para mujeres, debido a una pelvis de forma anormal.
Diagnóstico de la disostosis cleidocraneal
La condición se puede diagnosticar antes o después del nacimiento.
Antes del nacimiento
Se puede tomar el ADN del feto para la prueba.
Por lo general, esto solo se realiza para embarazos de alto riesgo, cuando uno de los padres tiene disostosis cleidocraneal.
También se puede diagnosticar mediante ultrasonido para buscar características específicas de la enfermedad.
Después del nacimiento
La disostosis cleidocraneal se diagnostica basándose en el examen físico, respaldado por pruebas genéticas y hallazgos radiográficos como radiografías o rayos X y tomografías computarizadas.
Una prueba de sangre para examinar específicamente el ADN del gen RUNX2 también puede confirmar el diagnóstico.
Tratamiento para la disostosis cleidocraneal
Afortunadamente, ha habido muchos avances y mejoras en los tratamientos para la disostosis cleidocraneal.
Los niños con disostosis cleidocraneal pueden vivir vidas plenas, con apoyo y tratamiento para manejar los diversos síntomas y complicaciones.
El manejo de las manifestaciones orofaciales de la disostosis cleidocraneal puede ser un desafío y requiere una planificación.
La ejecución debe ser muy cuidadosa y realizada por un equipo de cirujanos orales y craneofaciales, así como por dentistas y ortodoncistas especializados.
El tratamiento exitoso se basa en la detección temprana y la intervención, pero por lo general continúa hasta que el crecimiento se detiene.
Algunos tratamientos comunes incluyen:
- Cirugía dental y tratamientos de ortodoncia para mejorar la apariencia y la capacidad de masticar.
- Tratamiento oportuno y medicación para infecciones recurrentes de oídos y senos paranasales.
- Cascos protectores para evitar lesiones en la cabeza en niños con grandes aberturas entre los huesos del cráneo.
- Suplementos de calcio y vitamina D para la osteoporosis.
- Cirugía craneofacial para funciones tales como hipertelorismo.
El tratamiento de pacientes con disostosis cleidocraneal requiere un enfoque multidisciplinario, con miembros del equipo que incluyen dentistas, ortodoncistas, cirujanos craneofaciales, otorrinolaringólogos, cirujanos ortopédicos y genetistas.
Después del diagnóstico, se realizan imágenes (radiografías) de todo el esqueleto. El paciente se deriva a un genetista para evaluación y asesoramiento.
Los pacientes reciben evaluaciones audiológicas (auditivas).
Durante la infancia, el paciente es tratado por los equipos dentales y de ortodoncia para el manejo de los dientes supernumerarios (extra) y ayuda a los dientes permanentes a erupcionar, crecer y posicionarse.
Los pacientes son evaluados regularmente por el equipo de otorrinolaringología y se colocan tubos de timpanostomía (tubos para los oídos) cuando es necesario.
Se hace un seguimiento de la densidad ósea, y los pacientes se tratan con calcio y vitamina D.
Algunos pacientes, más adelante en la infancia, pueden beneficiarse de la cirugía ortognática (mandíbula) y el tratamiento del defecto del cráneo.
Debido a la mandíbula superior subdesarrollada, los pacientes son monitoreados por trastornos respiratorios, particularmente cuando duermen.
