Es un trastorno donde el hueso y la médula se reemplazan con tejido fibroso, lo que da como resultado la formación de un hueso que es débil y propenso a la expansión.
Como resultado, la mayoría de las complicaciones son el resultado de una fractura, deformidad, deterioro funcional y dolor.
La enfermedad se produce a lo largo de un amplio espectro clínico que va desde lesiones incidentales asintomáticas hasta una enfermedad incapacitante grave.
La enfermedad puede afectar un hueso (monostótico) o múltiple (poliostótica), y puede ocurrir en forma aislada o en combinación con máculas cutáneas y endocrinopatías hiperfuncionantes, denominado síndrome de McCune-Albright.
Más raramente, la displasia fibrosa se puede asociar con mixomas intramusculares, denominado síndrome de Mazabraud. La displasia fibrosa es muy rara y no se conoce una cura. La displasia fibrosa no es una forma de cáncer.
Presentación
La displasia fibrosa es una enfermedad de mosaico que puede involucrar cualquier parte o combinación del esqueleto craneofacial, axilar y/o apendicular.
El tipo y la gravedad de las complicaciones, por lo tanto, dependen de la ubicación y la extensión del esqueleto afectado.
El espectro clínico es muy amplio y abarca desde una lesión monostótica aislada y asintomática descubierta incidentalmente hasta una enfermedad discapacitante grave que afecta prácticamente a todo el esqueleto y conduce a la pérdida de visión, audición y/o movilidad.
Las lesiones óseas individuales generalmente se manifiestan durante los primeros años de vida y se expanden durante la infancia.
La gran mayoría de las lesiones óseas clínicamente significativas son detectables a la edad de 10 años, con pocas lesiones óseas nuevas y casi nulas clínicamente significativas que aparecen después de los 15 años.
La gammagrafía corporal total es útil para identificar y determinar la extensión de las lesiones óseas, y se debe realizar en todos los pacientes con sospecha de displasia fibrosa.
Síntomas
Los niños con displasia fibrosa en el esqueleto apendicular típicamente se presentan con cojera, dolor y/o fracturas patológicas. Las fracturas frecuentes y la deformidad progresiva pueden ocasionar dificultades con la movilidad y la movilidad reducida.
En el esqueleto craneofacial, la displasia fibrosa puede presentarse como un «bulto» o asimetría facial indolora. La expansión de las lesiones craneofaciales puede conducir a una deformidad facial progresiva.
En casos raros, los pacientes pueden desarrollar pérdida de visión y/o audición debido al compromiso de los nervios ópticos y/o conductos auditivos, que es más común en pacientes con exceso asociado a la hormona del crecimiento asociada al síndrome de McCune-Albright.
La displasia fibrosa suele afectar a la columna vertebral y puede provocar escoliosis, que en raras ocasiones puede ser grave. La escoliosis progresiva no tratada es una de las pocas características de la displasia fibrosa que puede ocasionar la muerte temprana.
El dolor óseo es una complicación común de la displasia fibrosa. Puede presentarse a cualquier edad, pero con mayor frecuencia se desarrolla durante la adolescencia y progresa hasta la edad adulta.
Las células del estroma de la médula ósea en la displasia fibrosa producen cantidades en exceso del factor de crecimiento de fibroblastos de la hormona reguladora del fosfato-23 (FGF23), lo que conduce a la pérdida de fosfato en la orina.
Los pacientes con hipofosfatemia pueden desarrollar raquitismo/osteomalacia, aumento de fracturas y dolor de huesos.
Causas
La displasia fibrosa es una enfermedad de mosaico resultante de mutaciones de activación post-cigóticas de la proteína locus GNAS en 20q13.2-q13.3, que codifica la subunidad α del receptor de proteína Gs acoplado a G.
En el hueso, la señalización constitutiva de Gsα da como resultado una diferenciación y proliferación dañadas de las células del estroma de la médula ósea. La proliferación de estas células provoca la sustitución del hueso y la médula normales por tejido fibroso.
Las trabéculas óseas son anormalmente delgadas e irregulares, y a menudo se asemejan a caracteres chinos (espículas óseas en la biopsia).
La displasia fibrosa no es hereditaria, y nunca ha habido un caso de transmisión de padres a hijos.
Diagnóstico
Rayos X: pueden usarse para determinar qué tan extensamente se ven afectados sus huesos.
Radiografía: esta prueba utiliza marcadores radioactivos, que se inyectan en el torrente sanguíneo. Las partes dañadas de sus huesos ocupan más de los trazadores, que aparecen más brillantes en el escaneo.
Biopsia: esta prueba utiliza una aguja hueca para extraer una pequeña porción del hueso afectado para su análisis en el laboratorio.
Tratamiento
El tratamiento en la displasia fibrosa es principalmente paliativo, y se centra en el manejo de fracturas y la prevención de la deformidad.
No hay medicamentos capaces de alterar el curso de la enfermedad. Los bifosfonatos por vía intravenosa pueden ser útiles para el tratamiento del dolor óseo, pero no hay pruebas claras de que fortalezcan las lesiones óseas o eviten las fracturas.
Las técnicas quirúrgicas que son efectivas en otros trastornos, como el injerto óseo, el curetaje y las placas y tornillos, con frecuencia son ineficaces en la displasia fibrosa y deben evitarse.
Las varillas intramedulares son generalmente preferidas para el tratamiento de fracturas y deformidades en las extremidades inferiores. La escoliosis progresiva generalmente se puede tratar con instrumentación estándar y técnicas de fusión.
El tratamiento quirúrgico en el esqueleto craneofacial se complica por el nuevo crecimiento de la displasia fibrosa postoperatoria, y debe centrarse en la corrección de las deformidades funcionales.
La descompresión profiláctica del nervio óptico aumenta el riesgo de pérdida de visión y está contraindicada.
El manejo de las endocrinopatías es un componente crítico del tratamiento en la displasia fibrosa. Todos los pacientes con displasia fibrosa deben ser evaluados y tratados por enfermedades endocrinas asociadas con el síndrome de McCune-Albright.
En particular, el exceso de hormona de crecimiento no tratada puede empeorar la displasia fibrosa craneofacial y aumentar el riesgo de ceguera. La hipofosfatemia no tratada aumenta el dolor óseo y el riesgo de fracturas.
