Representa un conjunto de trastornos renales hereditarios que causan desequilibrio en los niveles de potasio, sodio, cloruro y otras moléculas en el cuerpo.
Es un defecto genético raro en la porción gruesa del asa ascendente de Henle. Se caracteriza por presentar hipopotasemia, alcalosis metabólica y presión arterial normal o baja.
Clasificación
Se ha clasificado el síndrome de Bartter, de acuerdo con el gen específico que causa la enfermedad.
Estos diferentes tipos de síndrome de Bartter se clasifican de acuerdo a sus fenotipos clínicos que comparten muchos de los trastornos fisiológicos.
Pero a su vez difieren en los síntomas, la edad a la que se presentan, el grado de la excreción urinaria de calcio, potasio y prostaglandina.
Existen muchos casos donde pacientes han presentado otras variantes que se cree puedan ser variantes asociadas al síndrome de Bartter, pero que aún no han sido identificadas.
El tipo de problema de electrolitos que presente el paciente determinará qué tipo de síndrome de Bartter padece.
Se han encontrado casos de pacientes que poseen las características del síndrome de Bartter clásico y síndrome de Gitelman asociadas.
De las investigaciones realizadas se puede inferir que algunos de los pacientes que han presentado el síndrome de Bartter clásico.
Inicialmente producen cambios en la sintomatología a medida que envejecen y comienzan a presentar problemas con el magnesio, que es una sintomatología más característica del síndrome de Gitelman.
Las causas de estos cambios en la categoría o el hecho de presentar diagnósticos cambiados de síndrome de Bartter clásico y síndrome de Gitelman, se desconocen en la actualidad.
Dentro de estos tipos de síndrome de Bartter se distinguen, cuatro tipos importantes:
- Síndrome de Bartter clásico: Está causado por mutaciones en el gen CLCNKB
- Variante de Gitelman: Causado por mutaciones en el gen NCCT.
- Variante prenatal o síndrome de hiperprostaglandina: Se caracteriza por defectos en los genes NKCC2 y ROMK
- Síndrome de Bartter neonatal (o prenatal) con sordera neurosensorial: Está causada por defectos en los genes del canal de cloruro CLCNKB y CLCNKA o su subunidad beta BSND.
El síndrome de Bartter clásico y síndrome de Gitelman, involucran una variación de la parte ascendente gruesa del asa de Henle o una disfunción del túbulo contorneado distal.
El Síndrome de Bartter neonatal, involucra una disfunción más grave del asa poliúrica, y el Síndrome de Bartter neonatal con sordera neurosensorial, presenta la disfunción tubular distal.
Causas
Inicialmente, el síndrome de Bartter, se consideró como una enfermedad vascular, pero con el avance de las investigaciones se determinó que era un problema renal.
Asociado a mutaciones de cinco genes, produciéndose defectos genéticos que se heredan de forma autosómica recesiva.
Esta condición es causada por un defecto en una sección de los túbulos en los riñones que implica una incapacidad de realizar la reabsorción de sodio del torrente sanguíneo.
Lo causa un aumento en la producción de la hormona aldosterona y produce una eliminación excesiva de potasio del cuerpo a través de la orina.
Esta condición produce bajos niveles séricos de potasio y un balance ácido anormal en el torrente sanguíneo denominado alcalosis metabólica.
Síntomas
Los pacientes con el síndrome de Bartter, comparten los siguientes síntomas clínicos, con algunas variaciones de acuerdo al tipo fenotípico:
- Profunda hipocalemia, presenta niveles muy bajos de potasio sérico.
- Aumento considerable en la excreción urinaria de potasio (K) y prostaglandinas.
- Presión arterial normal y niveles elevados de renina y aldosterona en plasma.
Contradictoriamente, los altos niveles de renina y aldosterona originan un aumento en la presión arterial.
Sin embargo cuando el paciente padece del síndrome de Bartter, la renina y la aldosterona son elevadas pero los pacientes no presentan variaciones en su presión arterial.
- Alcalosis metabólica hipoclorémica (bajos niveles de cloruro sérico).
- Una resistencia vascular conexa a los efectos presores de la angiotensina II exógena.
- Hiperplasia asimétrica del complejo yuxtaglomerular en el segmento de la arteriola preferente.
- Aumento de la micción (Poliuria), necesidad de despertarse por la noche para orinar (Nocturia) debido a la pérdida excesiva de cloruro de sodio en la orina, que producen la necesidad o antojo de consumir sal, un aumento de la sed (Polidipsia), estreñimiento y deshidratación.
- Debilidad muscular generalizada, fatiga, espasmos y contracturas musculares (Tetania), con presencia de signo de Chvostek y signo de Trousseau, causado por los niveles bajos de potasio en el torrente sanguíneo (hipocalemia).
- Confusión mental y vomito.
- Pérdida auditiva neurosensorial.
- Nefrocalcinosis.
Cuando la afección se manifiesta antes del nacimiento se produce una presencia excesiva o aumento del líquido amniótico que rodea al feto afectado denominada polihidramnios.
Los bebés afectados generalmente tienen problemas de nacimiento y se pueden presentar partos prematuros.
Tratamiento
El tratamiento va a depender del tipo de síndrome, pero se centra en prevenir la pérdida de potasio en el organismo.
La cura para el síndrome de Bartter se desconoce. Pero existen tratamientos que consisten en suministrar suplementos para equilibrar en los niveles de potasio, sodio, cloruro además de la prescripción de fármacos para prevenir el desgaste por vía urinaria de esos elementos.
En los niños se pueden usar hormonas del crecimiento para prevenir la baja talla. El diagnóstico temprano y el tratamiento apropiado en niños con síndrome de Bartter pueden mejorar el crecimiento y en el desarrollo neuro intelectual.
La hipocalemia y la hiperreninemia pueden ocasionar nefritis tubulointersticial progresiva, lo que da origen a enfermedad renal como la insuficiencia renal.
