Los individuos con este trastorno tienen el torso del cuerpo de tamaño normal y extremidades cortas. Es el tipo más común de enanismo.
Es un trastorno en el crecimiento óseo que origina un enanismo desproporcionado en las personas que lo padecen, es decir, el desarrollo o crecimiento corporal es mínimo, llegando a la adultez con una estatura pequeña.
Causas
Se origina por una anomalía en el gen FGFR3, el cual instruye a el cuerpo al producir una proteína necesaria para el crecimiento y mantenimiento de los huesos. Las mutaciones en el gen FGFR3 interfiere con el desarrollo óseo normal.
Dando un ejemplo más claro, en la primera etapa del período de gestación del feto su esqueleto está compuesto de cartílago. Normalmente, los cartílagos eventualmente se convierte en huesos, pero al padecer de Acondroplasia, gran parte de ellos no completan el proceso.
¿La Acondroplasia se hereda?
La Acomdroplasia es causada por una mutación aleatoria, por ende no suele ser un trastorno genético heredado. Sin embargo alrededor de un 20% de los caso a nivel mundial son hereditarios.
La mutación sigue un patrón de herencia autosómico dominante. Esto significa que solo un padre necesita transmitir un gen FGFR3 defectuoso para que un niño padezca de esta anomalía genética.
Si una pareja los dos individuos padecen de esta condición, al realizar la fecundación, el feto o bebé no nato puede presentar:
- Probabilidad del 25% de tener una estatura normal.
- Probabilidad del 50% de heredar un gen defectuoso.
- Probabilidad del 25% de heredar dos genes defectuosos.
Debe tomar en consideración realizarse una prueba genética si en su familia hay antecedentes de Acondroplasia antes de quedar embarazada para estudiar los riesgo de tener un hijo con esta condición.
Si está esperando un hijo y descubre que padece de Acondroplasia a través de un análisis genético, probablemente nazca con:
Una estatura baja que es significativamente inferior al promedio para la edad y el sexo.
- Brazos y piernas cortos.
- Dedos proporcionalmente pequeños.
- Cabeza desproporcionada, puede ser en ocasiones muy grande comparación al resto del cuerpo.
- Frente prominente.
Entre los problemas de salud que un bebé puede tener incluyen:
- Musculatura débil, que puede causar retrasos en la marcha, entre otros problemas motrices.
- Dificultad para respirar.
- Hidrocefalia.
Los adultos pueden padecer de:
- Dificultad para doblar los codos.
- Obesidad.
- Infecciones recurrentes en los oídos.
- Piernas arqueadas
- Curvatura anormal de la columna vertebral.
¿Qué tan altos suelen ser las personas con Acondroplasia?
Existe una altura promedio para los adultos con esta condición física y oscila entre los 121.9 cm a 152.4 cm para hombres y 106.6 cm a 121.9 cm para las mujeres.
Tipos de diagnóstico
Diagnóstico durante el embarazo:
Algunas características de la Acondroplasia se detectan durante un ultrasonido en el proceso de gestación. Estos incluyen hidrocefalia o una cabeza anormalmente grande.
Lo ideal es solicitar un examen genético (cariotipo) si su médico sospecha que el feto puede padecer de Acondroplasia. Estas pruebas buscan el gen defectuoso FGFR3 en una muestra de líquido amniótico.
Diagnóstico después del nacimiento:
Las características de la Acondroplasia son tan particulares que el médico tratante puede detectar a simple vista si padece o no de esta condición sin tener que realizar un estudio de cariotipos.
Pero para asegurarse siempre es recomendable realizar unas radiografías para medir la longitud de los huesos de su bebé, ayudando así a confirmar las sospechas o validar el precisar el diagnóstico
¿Cómo se trata la Acondroplasia?
No hay cura o tratamiento específico para esta anomalía genética, pero si se pueden realizar ciertas cirugía en casos severos de estenosis espinal.
Ciertos médicos recetan algunas hormonas de crecimiento para otorgarle al paciente mayores probabilidades de adquirir un poco más de altura, sobre todo en los niños que se encuentran en el proceso de desarrollo.
Sin embargo, en algunos casos no es efectivo el tratamiento o las probabilidades de un mayor crecimiento son modestas.
Perspectiva de vida
Las personas con Acondroplasia tienen una esperanza de vida normal pero los riesgos de mortalidad los primeros años son altas y algunos índices de padecer de enfermedades cardiacas en la adultez, sin embargo pueden vivir una vida plena.
Dejando a un lado las posibles afecciones de la salud, deben evitar realizar actividades deportivas de alto impacto que podrían dañar la columna vertebral.
