El núcleo de una célula contiene moléculas de ADN, que codifican proteínas.
En los seres humanos, el ADN se organiza en 46 moléculas lineales de doble cadena llamadas cromosomas. Los cromosomas de longitud similar se emparejan para formar 23 pares.
En un par de cromosomas, cada cromosoma contiene los mismos genes en (aproximadamente) los mismos lugares.
Un gen es una secuencia de ADN que codifica una proteína, que controla un rasgo particular de una persona.
Si dos cromosomas (A y B) están juntos en un par; La mitad del cromosoma A tiene genes para el color de los ojos, y la otra mitad del cromosoma B también tiene genes para el color de los ojos.
Sin embargo, los genes pueden variar ligeramente, un gen puede codificar el color del ojo azul o el color del ojo marrón.
Una versión diferente del mismo gen se denomina alelo. En un par de cromosomas, una persona puede tener dos alelos diferentes (heterocigotos) o dos iguales (homocigotos).
Algunos alelos pueden expresarse si la persona solo tiene una copia. Estos se llaman alelos «dominantes».
Si una persona tiene un alelo para ojos marrones (dominante) y un alelo para ojos azules, tendrán ojos marrones (si tienen dos alelos para ojos marrones, también tendrán ojos marrones).
Algunos alelos solo se pueden expresar si la persona tiene dos copias.
Estos se llaman alelos «recesivos». Por ejemplo, si una persona tiene dos alelos para los ojos azules, tendrá ojos azules.
Así básicamente:
- Alelo dominante + alelo dominante = rasgo dominante (homocigoto dominante).
- Alelo dominante + alelo recesivo = rasgo dominante (dominante heterocigoto).
- Alelo recesivo + alelo recesivo = rasgo recesivo (heterocigoto recesivo).
Genes
Los rasgos o características, como el color del cabello y los ojos, están determinados por los genes, secciones de información sobre el ADN.
El ADN es como un plan maestro para el individuo, y los genes son las instrucciones individuales para construir cada pieza.
Para cada rasgo, se heredan dos copias de un gen: una de la madre y otra del padre.
Cada una de estas copias puede ser diferente. Las diferentes copias del mismo gen se llaman alelos.
Los organismos pueden ser homocigotos o heterocigotos para un gen.
El termino homocigoto significa que el organismo tiene dos copias del mismo alelo para un gen.
Un organismo puede ser homocigoto dominante, si lleva dos copias del mismo alelo dominante, o homocigoto recesivo, si lleva dos copias del mismo alelo recesivo.
El termino heterocigoto significa que un organismo tiene dos alelos diferentes de un gen.
Los portadores son siempre heterocigotos.
Las personas con fibrosis quística son homocigotas recesivas, a diferencia de la enfermedad de Huntington que es autosómica dominante, las personas con la enfermedad pueden ser homocigotas dominantes o heterocigotas.
Genes dominantes y recesivos
Algunas copias de un gen son más fuertes que otras. Se siguen las instrucciones de estos alelos más fuertes para hacer rasgos, incluso cuando hay una copia de un alelo mas débil.
Estos alelos más fuertes que se expresan sobre otros se llaman alelos dominantes. Los alelos que no se expresan si hay un alelo dominante alrededor se llaman recesivos.
Genotipos y fenotipos
Teniendo en cuenta los alelos de un gen presente en un organismo y los resultados físicos, nos lleva a los términos genotipo, fenotipo y rasgo.
El genotipo de un organismo es su combinación específica de alelos para un gen dado.
El fenotipo es la manifestación física de la combinación alélica de un organismo (genotipo). Un rasgo es el aspecto general de la fisiología que se muestra en el fenotipo.
El genotipo y el fenotipo se pueden demostrar usando los ejemplos humanos como la fibrosis quística, las personas con genotipos normales-normales o mutantes-normales tienen el fenotipo normal, mientras que las personas con el genotipo mutante-mutante tienen el fenotipo de la enfermedad.
Alelos dominantes y recesivos
Un alelo es simplemente otra copia del mismo gen.
Cada persona recibe dos copias de cada gen, una de la madre y la otra del padre.
Cada copia se llama un alelo del otro.
Por ejemplo, el color marrón de los ojos en una persona está determinado por dos genes (BB).
Una copia del gen es aportada por el padre masculino, y la otra copia es aportada por el padre femenino.
Si la persona recibe versiones dominantes del gen (alelos dominantes) de ambos padres, tendrá ojos marrones.
Si sus dos alelos para el color de los ojos son recesivos ( bb ), entonces tendrá ojos azules.
Los alelos dominantes son aquellos que expresan su rasgo incluso cuando una persona tiene solo una copia del alelo.
En otras palabras, no es necesario que una persona tenga dos alelos dominantes para poder expresar el rasgo.
Por ejemplo, una persona con BB o Bb tendrá ambos ojos marrones.
Por otro lado, los alelos recesivos son aquellos que necesitan estar presentes en dos copias para poder expresar el rasgo codificado por ellos.
Por ejemplo, solo una persona con bb tendrá ojos azules. Si una persona tiene un solo alelo recesivo, entonces solo expresará el rasgo del otro alelo, que es dominante.
A menudo, los organismos portarán un alelo dominante y recesivo de un gen. Estos organismos pueden denominarse portadores del alelo recesivo.