Los tejidos principalmente involucrados son la piel y sus apéndices (folículos pilosos, glándulas ecrinas, glándulas sebáceas, uñas) y los dientes.
Las Displasias Ectodérmicas (DE) comprenden un grupo grande y heterogéneo de trastornos hereditarios que se definen por defectos primarios en el desarrollo de 2 o más tejidos derivados del ectodermo embrionario.
Las Displasias Ectodérmicas son congénitas, difusas y no progresivas. Hasta la fecha, se han descrito más de 192 trastornos distintos.
Las Displasias Ectodérmicas más comunes son la displasia ectodérmica hipohidrótica recesiva ligada al cromosoma X (síndrome de Christ-Siemens-Touraine), y la displasia ectodérmica hidrótica (síndrome de Clouston).
La clasificación actual de las Displasias Ectodérmicas se basa en las características clínicas.
Las Displasias Ectodérmicas puras se manifiestan por defectos en las estructuras ectodérmicas solas, mientras que los síndromes de displasia ectodérmica se definen por la combinación de defectos ectodérmicos en asociación con otras anomalías.
Clasificación
Su sistema de clasificación original estratificó las Displasias Ectodérmicas en diferentes subgrupos segú la presencia o ausencia de:
- Anomalías del cabello o tricodisplasias.
- Anomalías dentales.
- Anomalías en las uñas o onicodisplasias.
- Disfunción de la glándula ecrina o dishidrosis.
En general, las Displasias Ectodérmicas se clasificaron en trastornos del grupo A, que se manifestaron por defectos en al menos 2 de las 4 estructuras ectodérmicas clásicas definidas anteriormente, con o sin otros defectos y trastornos del grupo B, que se manifestaron por un defecto en una estructura ectodérmica clásica.
Se definieron once subgrupos del grupo A, cada uno con una combinación distinta de 2 o más defectos ectodérmicos (p. Ej., 2-4, 1-2-3, 1-2-3-4).
Los trastornos del grupo B se indicaron como 1-5, 2-5, 3-5 o 4-5.
Con la reciente identificación del defecto genético causante de varias displasias ectodérmicas, se han ideado sistemas de clasificación más nuevos.
En 2003, se reclasificó las Displasias Ectodérmicas en los siguientes 4 grupos funcionales en función del defecto fisiopatológico subyacente:
- Comunicación y señalización célula a célula.
- Adhesión.
- Desarrollo
Otros sistemas de clasificación clasifican las Displasias Ectodérmicas en función de los defectos en la comunicación y señalización celular, la adhesión, la regulación de la transcripción o el desarrollo.
Varios síndromes de displasia ectodérmica pueden manifestarse en asociación con defectos del tercio medio facial, principalmente labio leporino, paladar hendido o ambos.
Las 3 entidades más comúnmente reconocidas son:
- Displasia ectodérmica, ectrodactilia y síndrome de hendidura.
- Síndrome de Hay-Wells o anquilobléfalo, displasia ectodérmica y síndrome de labio leporino / paladar hendido.
- Síndrome de Rapp-Hodgkin, todos los cuales son causados por mutaciones en el gen TP63.
Fisiopatología
La displasia ectodérmica es el resultado de la morfogénesis anormal del ectodermo embrionario cutáneo u oral (es decir, cabello, uñas, dientes, glándulas ecrinas).
En algunas formas, las anormalidades mesodérmicas también están presentes. Las características incluyen lo siguiente:
Defectos capilares: se puede observar una reducción en el número de folículos pilosos junto con anomalías estructurales del tallo piloso.
Las anormalidades estructurales del tallo del cabello pueden ser el resultado de aberraciones en la formación del bulbo piloso e incluyen surcos longitudinales, torsión del tallo piloso y arrugas de la cutícula. Los bulbos capilares pueden estar distorsionados, bífidos o pequeños.
Defectos ecrinos: las glándulas sudoríparas ecrinas pueden estar ausentes o ser escasas y rudimentarias, particularmente en pacientes con displasia ectodérmica hipohidrótica.
Otros defectos de las glándulas secretoras: puede producirse hipoplasia de las glándulas salivales, sebáceas y lagrimales. En algunos pacientes, las glándulas mucosas pueden estar ausentes en el tracto respiratorio superior y en los bronquios, el esófago y el duodeno.
Defectos dentales: puede producirse una morfogénesis anormal o ausencia de dientes, así como defectos en el esmalte.
Distrofia de las uñas: la formación anormal de la placa de la uña puede dar como resultado uñas quebradizas, delgadas, estriadas o muy deformadas.
Predispocisión genética
Si bien tiene una etiología genética conocida, el número de síndromes de displasia ectodérmica con una base genética identificable va en aumento.
En 2009, 64 genes y 3 loci cromosómicos se asociaron con 62 displasias ectodérmicas.
La frecuencia de las diferentes Displasias Ectodérmicas en una población determinada es muy variable. La prevalencia de la displasia ectodérmica hipohidrótica, la variante más común, se estima en 1 caso por 100.000 nacimientos.
Las Displasias Ectodérmicas se han descrito con mayor frecuencia en personas de piel blanca, pero también se han observado en personas de otras razas. La Displasia ectodérmica hidrótica ha sido reportada en una extensa familia de origen francocanadiense.
La displasia ectodérmica hipohidrótica recesiva ligada a X tiene expresión completa solo en varones.
Las portadoras superan en número a los hombres afectados, pero las mujeres muestran pocos o ningún signo de la condición.
La displasia ectodérmica anhidrótica recesiva ligada al cromosoma X (EDA) con inmunodeficiencia (EDA-ID) y el síndrome recesivo ligado al cromosoma X de osteopetrosis, linfedema, EDA e inmunodeficiencia (OL-EDA-ID) también se observan exclusivamente en varones.
Las Displasias Ectodérmicas restantes no tienen predilección sexual.
Reconocimiento clínico
El reconocimiento clínico de la displasia ectodérmica varía desde el nacimiento hasta la niñez, dependiendo de la gravedad de los síntomas y el reconocimiento de las complicaciones asociadas.
Muchos pacientes no son diagnosticados hasta la infancia o la niñez, cuando las anomalías dentales, las anomalías en las uñas o la alopecia se vuelven evidentes.
El síndrome de AEC o Hay-Wells puede manifestarse al nacer como anquilofilán en asociación con erosiones crónicas del cuero cabelludo.
La displasia ectodérmica hipohidrótica se puede manifestar como descamación y eritema en el nacimiento.
Los pacientes con anhidrosis o hipohidrosis pueden presentarse en la primera infancia con episodios recurrentes de hiperpirexia.
