Es una distrofia muscular, conformado por un grupo de más de 30 afecciones que provocan debilidad y degeneración muscular.
A medida que la condición progresa, se vuelve más difícil moverse.
Dependiendo del tipo y la gravedad, los efectos pueden ser leves, progresar lentamente a lo largo de una vida normal, puede haber una discapacidad moderada o puede ser fatal.
La distrofia miotónica (DM), también llamada distrofia myotonica, miotonía atrófica o enfermedad de Steinert, es una forma común de distrofia muscular.
La Distrofia miotonica es una enfermedad hereditaria. Esta forma de distrofia muscular que causa miotonía, que es la incapacidad de relajar los músculos después de que se contraen.
La miotonía es exclusiva de este tipo de distrofia muscular.
Puede afectar los músculos faciales, el sistema nervioso central, las glándulas suprarrenales, el corazón, las glándulas de la tiroides, los ojos, el tracto gastrointestinal.
Causa debilidad general, comienza en los músculos de las manos, los pies, el cuello o la cara.
Poco a poco avanza para involucrar a otros grupos musculares, incluido el corazón y una amplia variedad de otros sistemas de órganos.
Hay cuatro tipos de DM que están determinados por el momento de aparición de los síntomas. Estos son:
- Congénito: Los síntomas severos son evidentes al nacer.
- Juvenil: Los síntomas aparecen entre el nacimiento y la adolescencia.
- Adulto: Los síntomas aparecen en personas de 20 a 40 años.
- Inicio tardío: Los síntomas leves aparecen después de los 40 años.
La distrofía miotónica es una enfermedad poco común que ocurre en aproximadamente una de cada 8.000 personas.
La forma congénita de la DM es mucho más rara y ocurre en solo uno de cada 100.000 nacimientos y afecta a hombres y mujeres por igual.
Causas de la distrofía miotónica
El tipo más común de distrofia miotónica se le conoce como distrofía miotónica tipo 1, que es causada por una mutación en un gen llamado distrofia miotónica proteína quinasa (DMPK).
El gen DMPK se encuentra en el cromosoma 19.
La mutación específica que causa distrofía miotónica tipo 1 se denomina expansión repetida de trinucleótidos. En las personas que tienen distrofía miotónica tipo 1, una unidad particular del gen se repite demasiadas veces, más que el rango normal de cinco a 38 veces, y por lo tanto esta sección del gen es demasiado grande y es inestable.
La sección ampliada del gen se llama expansión de repetición de trinucleótidos.
Las personas que tienen números repetidos en el rango normal no desarrollarán distrofía miotónica tipo 1 y no pueden pasárselo a sus hijos.
Tener más de 50 repeticiones causa distrofía miotónica tipo 1.
Las personas que tienen repeticiones de 38-49 tienen lo que se llama premutación.
No desarrollan distrofía miotónica tipo 1, pero pueden pasar distrofía miotónica tipo 1 a sus hijos.
La distrofia miotónica tiene un efecto llamado «anticipación».
Esto significa que cuando una persona con números repetidos en el rango de premutación tiene hijos, la expansión aumenta, y el niño tiene un número de repetición más alto.
Como resultado de esto, los síntomas de la enfermedad tienden a aparecer a una edad más temprana en los hijos con respecto al tiempo de aparición en sus padres afectados.
La anticipación ocurre más a menudo cuando la herencia proviene de la carga genética de la madre. En general, cuantas más repeticiones tienen los individuos, más temprana es la edad de inicio de los síntomas y son más severos.
Síntomas
Los síntomas de DM varían en severidad y no todos tendrán la aparición de todos los síntomas.
En general, la distrofia miotónica causa debilidad y retrasa la relajación muscular llamada miotonía.
La enfermedad de alguna manera bloquea el flujo de impulsos eléctricos a través de la membrana de la célula muscular.
Sin un flujo adecuado de partículas cargadas, el músculo no puede volver a su estado relajado una vez que se ha contraído.
La forma más grave de DM, es la distrofia miotónica congénita, puede aparecer en los recién nacidos de madres que tienen distrofía miotónica tipo 1.
La distrofia miotónica congénita está marcada por debilidad severa, respuestas deficientes de succión y deglución, dificultad respiratoria, retraso en el desarrollo motor y retraso mental.
La muerte en la infancia es común en bebés que padecen distrofia miotónica congénita.
Los síntomas de la distrofia miotónica juvenil y de inicio en adultos incluyen debilidad facial y una mandíbula floja, párpados caídos llamados ptosis y desgaste muscular en los antebrazos y las pantorrillas.
Una persona con distrofia miotónica tiene dificultades para relajar su agarre, especialmente en el frío. La distrofia miotónica afecta el músculo cardíaco y causa irregularidades en los latidos del corazón.
También afecta los músculos del sistema digestivo, causando estreñimiento y otros problemas digestivos.
La distrofia miotónica puede causar cataratas en el ojo, degeneración de la retina, bajo coeficiente de inteligencia, calvicie frontal temprana, trastornos de la piel, atrofia de los testículos y diabetes.
También puede causar apnea del sueño, una afección en la cual la respiración normal se interrumpe durante el sueño.
La distrofia miotónica aumenta la necesidad de dormir y disminuye la motivación.
A menudo, las discapacidades graves no aparecen hasta aproximadamente 20 años después de que comienzan los síntomas.
A pesar de que estas enfermedades afectan la capacidad de caminar, la mayoría de las personas que presentan distrofia miotónica pueden caminar, por mucho más tiempo en su vida.
Algunas personas que tienen una expansión de repetición de trinucleótidos en su gen DMPK no tienen síntomas de DM o tienen síntomas que son muy leves y logran pasar desapercibidos.
No es inusual que una mujer sea diagnosticada con DM después de tener un bebé con distrofia miotónica congénita.
Si bien sus síntomas pueden afectar su calidad de vida, la mayoría de los síntomas no son potencialmente mortales. Las personas con distrofia miotónica a menudo viven una vida larga.
Diagnóstico
El diagnóstico de la distrofia miotónica puede estar enmascarado porque los síntomas pueden comenzar a cualquier edad, pueden ser leves o graves y pueden ocurrir con una amplia variedad de afecciones asociadas.
El diagnóstico de distrofia miotónica comienza con una historia médica cuidadosa y un examen físico exhaustivo para determinar la distribución de los síntomas y descartar otras causas.
Un historial familiar de distrofia miotónica ayuda a establecer el diagnóstico.
Las pruebas genéticas, generalmente utilizando una muestra de sangre, establecen un diagnóstico definitivo de distrofia miotónica.
El ADN en las células sanguíneas se examina y se determina el número de repeticiones en el gen afectado.
Se pueden hacer otras pruebas para ayudar a establecer el diagnóstico, pero solo en raras ocasiones se necesitarían otras pruebas.
Un electromiograma (EMG) es una prueba que se usa para examinar cómo responden los músculos a la estimulación.
Los cambios característicos revelados por esta prueba y observados en la distrofia miotónica ayudan a distinguirla de otras enfermedades musculares.
Quitar una pequeña pieza de tejido muscular para el examen microscópico se llama biopsia muscular.
La distrofia miotónica está marcada por cambios característicos en la estructura de las células musculares que se pueden ver en una biopsia muscular.
Se podría realizar un electrocardiograma para detectar anomalías en el ritmo cardíaco asociado con distrofia miotónica.
Estos síntomas a menudo aparecen más adelante en el curso de la enfermedad.
Si las pruebas genéticas en una familia han identificado una mutación DMPK, es posible examinar a un feto durante el embarazo.
Las pruebas se pueden realizar a las 10-12 semanas de gestación mediante un procedimiento llamado muestreo de vellosidades coriónicas (MVC) que consiste en extraer una pequeña porción de la placenta y analizar el ADN de sus células.
También se puede realizar mediante amniocentesis después de las 14 semanas de gestación mediante la muestra de una pequeña cantidad del líquido amniótico que rodea al feto y el análisis posterior de las células en el líquido.
Cada uno de estos procedimientos conlleva un pequeño riesgo de aborto espontáneo.
Tratamiento
La distrofia miotónica no se puede curar, y ningún tratamiento puede retrasar su progresión.
Sin embargo, muchos de sus síntomas pueden ser tratados.
La terapia física puede ayudar a preservar o aumentar la fuerza y la flexibilidad de los músculos.
Los aparatos para tobillo y muñeca pueden soportar extremidades debilitadas.
La terapia física consta de:
1.- Ejercicios generales
Una gama de movimientos y ejercicios de estiramiento pueden ayudar a combatir el inevitable movimiento hacia adentro de las extremidades a medida de que los músculos y los tendones se acortan.
Los miembros tienden a quedar fijos en su posición, y este tipo de actividades pueden ayudar a mantenerlos en movilidad durante más tiempo.
Los ejercicios aeróbicos estándar de bajo impacto como caminar y nadar también pueden ayudar.
2.- Asistencia respiratoria
A medida que los músculos utilizados para respirar se vuelven más débiles, puede ser necesario utilizar dispositivos para ayudar a mejorar el suministro de oxígeno durante la noche.
En los casos más severos, el paciente puede necesitar de un respirador constantemente.
Ayuda para la movilidad: Bastones, sillas de ruedas y andadores pueden ayudar a la persona a mantenerse en movimiento.
3.- Frenillos
Mantienen los músculos y los tendones estirados y ayudan a disminuir su acortamiento.
También dan soporte adicional al usuario cuando se mueve.
Las irregularidades en el latido del corazón se pueden tratar con medicamentos o un marcapasos.
Por lo general, se recomienda un electrocardiograma anual.
Los dos medicamentos más comúnmente recetados para la distrofia muscular son: Corticosteroides, este tipo de medicamento puede ayudar a aumentar la fuerza muscular, pero el uso a largo plazo puede debilitar los huesos y aumentar el aumento de peso y medicamentos para el corazón.
Si la afección afecta el corazón, los bloqueadores beta y los inhibidores de la enzima convertidora de la angiotensina (ECA) pueden ayudar.
La diabetes mellitus en la distrofia miotónica se trata de la misma manera que en la población general.
Una dieta alta en fibra puede ayudar a prevenir el estreñimiento. La cirugía de reemplazo de la lente está disponible cuando se desarrollan cataratas.
La terapia ocupacional se usa para desarrollar herramientas y técnicas para ayudar al paciente a ser más independiente y a mejorar las habilidades, compensar la pérdida de fuerza y destreza.
Un terapista el lenguaje puede proporcionar capacitación para la debilidad en los músculos que controlan el habla y la deglución.
