Representan las alteraciones existentes en la estructura cromosómica de las células del organismo, lo que genera diversas patologías, que dependerán del cromosoma afectado o que ha mutado.
Los seres humanos poseen un total de 46 cromosomas, de los cuales 23 provienen de la madre y los otros 23 del padre y se encuentran ubicadas en el núcleo de las células que transportan el ADN.
Pero cuando se está formando la estructura cromosómica y se presenta alguna anomalía o mutación, es cuando se originan las enfermedades de esta índole. Entre las más comunes se encuentran las alteraciones en el número de cromosomas sexuales.
Cuando ocurren estas anomalías en la estructura cromosómica, pueden ocurrir:
- Abortos espontáneos.
- Retrasos mentales.
- Malformaciones congénitas.
Tipos de enfermedades cromosómicas
Las enfermedades cromosómicas más comunes son:
Anomalías del número: esta falla no es compatible con la vida, generalmente el nonato fallece antes del nacimiento, sin embargo, existen tres que pueden desarrollarse y permitir que el nonato nazca y sobreviva después del nacimiento:
Trisomía 21 (síndrome de Down)
Es el más concurrido en todos los países del mundo, debido a que la padece 1 de cada 650 personas. Las personas que padecen de esta enfermedad tienen las siguientes características físicas:
- Dismorfia en cráneo, suele ser pequeño y redondo.
- Nuca plana, corta o grande.
- Exceso de piel en la nuca.
- Nariz corta y en algunos casos aplastada.
- Boca pequeña.
- Lengua ancha.
- Retraso mental.
- Malformaciones viscerales.
- Disfunción cardíaca y digestiva en algunos casos.
Trisomía 18 (síndrome de Edwards)
Esta enfermedad cromosómica es muy grave, incluso en la mayoría de los casos, los que lo padecen fallecen a las semanas del nacimiento. Las características básicas de esta anomalía son las siguientes:
- Microcefalia.
- Hipotonía.
- Dolicocefalia.
- Orejas puntiagudas.
- Boca pequeña.
- Deformación en los pies.
- Encefalopatía grave.
- Deficiencias cardíacas.
- Padecimiento crónico en los riñones y el aparato digestivo.
No suele ser un síndrome común debido a que lo padece 1 de cada 8.000 recién nacidos, siendo las féminas más propensas a tener esta afección que los masculinos.
Trisomía 13 (síndrome de Patau)
Es una condición rara de padecer, debido a que la mayoría de los nonatos que tienen esta condición fallecen antes del nacimiento. Entre las características de esta enfermedad se encuentran:
- Malformaciones craneofaciales.
- Nariz ancha y pequeña.
- Frente abombada y protuberante.
- Orejas bajas.
- Boca con una protuberancia hacia afuera como las bocas de los lobos.
- Deformaciones de manos y pies.
- En algunas ocasiones cebocefalia.
- Afecciones cardíaca, en el aparato digestivo o en el cerebro.
Los recién nacidos con esta enfermedad cromosómica no suelen durar más de 130 días producto de todas las deficiencias que posee su organismo.
Deleción del cordón del cromosoma 5 (síndrome del maullido de gato)
Afecta a 1 de cada 50.000 personas y entre sus características se encuentra:
- Grito agudo y triste similar al de un gato.
- Microcefalia.
- Excesiva separación entre ojos.
- Cara de luna.
- Orejas pequeñas.
Deleción del corto del cromosoma 4 (síndrome de Wolf-Hirschhorn)
Afecta más al sexo femenino que el masculino. Entre las características de esta afección se encuentran:
- Retraso mental.
- Malformaciones faciales.
- Afecciones viscerales.
- Convulsiones.
- Frente alta y con surcos.
- Nariz rectilínea.
- Problemas de desarrollo físico.
- Entrecejo ancho.
- Mentón pequeño.
- Labio superior corto.
- Cardiopatía congénita.
Anomalías cromosómicas
Las alteraciones cromosómicas pueden agruparse en dos categorías:
- Numéricas.
- Estructurales.
Las anomalías numéricas se presentan en el proceso de fecundación cuando se está formando el núcleo de las células compuestas por los 23 pares cromosómicos.
Entre ellas están las homogéneas que se generan justo en el proceso de la división meiótica o en algunos casos, durante el proceso de la fecundación.
La meiosis o división meiótica se conoce como la reproducción celular que da origen a los gametos. Es por ello que al presentarse una falla se ve afectada la estructura cromosómica, lo que se extenderá en las células del cigoto cuando se concrete la fecundación.
También se pueden generar unas anomalías conocidas como poliploidías, las cuales se caracterizan por generarse más cromosomas de lo habitual en el proceso de fecundación.
Esta mutación en los cromosomas genera un aborto espontáneo en el ciclo de gestación o el fallecimiento del individuo poco tiempo después de nacer.
La poliploidía más frecuente es la triploidía, la cual consta de tres conjuntos de cromosomas adicionales, dando un total de 69 cromosomas.
Otra de las anomalías es la aneuplidía, en donde se ve afectado solo un par de los cromosomas, desarrollando uno de más o carente de uno, es decir, se puede generar una trisonomía o una monosomía.
Las trisomías en donde el feto no muere en el proceso de gestación no después del nacimiento del nonato es en el cromosoma 21, 13 y 18. Pero las aneuploidías más comunes son las que afectan los cromosomas sexuales.
En el proceso de gestación se pueden desarrollar cromosomas supernumerarios, los cuales son raros y poco frecuentes.
Se caracterizan por tener una presencia inservible en la estructura cromosómica pero generan consecuencias negativas en el desarrollo del feto, ya sea por la aparición de malformaciones o de índole emocional.
Otros trastornos cromosómicos
Mosaicos: se presenta en la fecundación, cuando las células ya se encuentran desarrolladas por la mitosis y comienzan el proceso de la formación del feto. Esta anomalía no se encuentra en todas las células, solo en las generadas durante la mitosis.
Quimeras: se genera cuando un cigoto formado se une con un óvulo, generando con ello doble material genético femenino, lo que conlleva a que la mitad de las celdas tengan un cromosoma X adicional. Entre las enfermedades que genera esta anomalía se encuentra la ambigüedad sexual.
Anomalías de la estructura
Las mutaciones o anomalías en la estructura son menos frecuentes que las existentes en las numéricas. Entre ellas se encuentras:
Delegaciones: consiste en la pérdida parcial de una parte del material cromosómico. Como por ejemplo se encuentra la eliminación del collar del cromosoma 5. Esta falla da origen al síndrome del gato, también se encuentra la falla en el cromosoma 4, que produce el síndrome de Wolf-Hirschhorn.
Translocaciones: ocurre cuando se intercambia material genético entre dos o incluso más cromosomas, las cuales se pueden clasificar en:
- Recíprocas.
- Robertsonianas.
- Complejas.
Las translocaciones recíprocas simples surgen entre dos cromosomas que no son homólogos. Según algunos estudios, hay un promedio de 1 persona de cada 625 que es portadora de una translocación.
Las translocaciones robertsonianas se generan entre dos cromosomas acrocéntricos, esto quiere decir que tienen el centro desplazado hacia los brazos cortos, por ello, los brazos cortos son más cortos y los brazos largos más largos.
Las translocaciones complejas se producen entre tres cromosomas. Los hombre que padecen de esta anomalía suelen tener problemas de infertilidad, en cambio las mujeres pueden ser reproductivas sin dificultad.
Inversiones
Son una alteración que afecta principalmente a un solo cromosoma cuando se rompe e invierte sus brazos.
La denominada pericentral ocurre cuando el fragmento invertido incluye el centrómero. Esta anomalía se presenta en 1 de cada 1000 personas.
Cuando la inversión se denomina paracentral es porque el fragmento invertido no incluye el centrómero y el individuo que posee esta condición no necesariamente debe presentar alguna enfermedad.
Inserciones
Esto ocurre cuando un segmento de un cromosoma se inserta en otro cromosoma, también puede ocurrir cuando se inserta en otra región del mismo cromosoma.
Las personas o individuos que presentan esta anomalía no necesariamente se exteriorizan en deformaciones, enfermedades o fallas genéticas, sin embargo, son más propensos a que sus descendientes adquieran una anomalía en sus cromosomas.
Isocromosomas
Esto se genera cuando uno de los brazos del cromosoma se desprende y se desaparece en la división.
Los más frecuentes son en el brazo largo del cromosoma X, lo que daría como resultado el padecimiento del síndrome de Turner.
