Esclerosis Tuberosa: Características, Causas, Síntomas, Diagnóstico, Tratamiento y Expectativa Normal de Vida

tumores

¿Conoces algo sobre esta enfermedad? Aprende hoy más sobre este extraño padecimiento.

La esclerosis tuberosa es un trastorno a nivel genético que ocasiona la formación de tumores benignos en diferentes órganos, primordialmente en los pulmones, en el cerebro, corazón, riñones, los ojos, y piel.

Los aspectos de este padecimiento que impactan más fuertemente la calidad de vida se asocian generalmente con el cerebro: convulsiones, retraso del desarrollo, retraso mental y el autismo.

Sin embargo, muchas personas con esclerosis tuberosa viven una vida sana, son independientes y gozan del pleno desarrollo de sus aptitudes profesionales, como docentes, abogados, investigadores y médicos.

La incidencia y la gravedad de los diversos aspectos de la esclerosis tuberosa pueden variar ampliamente entre los individuos, incluso entre gemelos idénticos.

Características de la esclerosis tuberosa

Una característica importante es el Rabdomioma cardíaco, un crecimiento anormal en el músculo del corazón que ocurre generalmente en niños pequeños y en ocasiones al realizar un examen de ultrasonido durante el embarazo.

Otras características importantes son crecimientos específicos anormales de la piel o pigmentación de la piel, y tumores no malignos.

Además, hay otras características de menor importancia de la esclerosis tuberosa que podrían ser de diagnóstico si se encuentra con una característica importante de la misma persona.

Causas 

Si obtienes la enfermedad debido a un problema en tus genes. Para la mayoría de las personas, esto se debe a los cambios que ocurrieron cuando sus células se unieron por primera vez o cuando usted era solo un embrión. 

Alrededor de un tercio de las personas heredan esclerosis tuberosa de un padre. Si uno de tus padres lo tiene, tienes un 50% de probabilidades de obtenerlo. 

Síntomas de la esclerosis tuberosa 

Los síntomas generalmente aparecen temprano, poco después del nacimiento. Pero también pueden aparecer más tarde en la vida. 

Sus síntomas dependen de cuántos tumores tiene, qué tan grandes son y dónde están. Cuando tienes esclerosis tuberosa, todo eso puede cambiar a lo largo de tu vida. 

Los tumores en un riñón pueden impedir que funcione como debería. También pueden causar sangrado dentro de su cuerpo o presión arterial alta. 

Los tumores en su corazón usualmente ocurren cuando usted es joven, y se reducen con el tiempo. Pero pueden bloquear el flujo de sangre o causar problemas con el ritmo cardíaco. 

Los tumores de los pulmones pueden causar dificultad para respirar, incluso después de un ejercicio leve. También pueden causar tos o hacer que su pulmón se colapse. 

Los tumores en su cerebro podrían causar: 

  • Convulsiones, que pueden ser leves al principio. 
  • Cambios de comportamiento como rabietasansiedad o problemas para dormir. 
  • Náuseas o dolores de cabeza. 
  • Problemas como el autismo y retrasos en el desarrollo. 

Los tumores en sus ojos pueden hacer que vea doble o le den una visión borrosa. 

En otros lugares de su cuerpo, es posible que tenga parches de piel de diferentes colores y crecimientos oscuros o claros que puedan parecer verrugas. 

En su boca, la esclerosis tuberosa puede debilitar el esmalte de sus dientes o hacer que sus encías crezcan demasiado. 

Diagnóstico de la esclerosis tuberosa 

Con tantos síntomas diferentes, diagnosticar esta afección puede ser complicado. 

Su médico hablará con usted antes de realizar cualquier prueba, haciendo preguntas como: 

  • ¿Qué notaste que te trajo aquí hoy? ¿Cuándo empezó? 
  • ¿Ha tenido convulsiones? Si es así, ¿Qué pasa? ¿Cuánto tiempo duran? ¿Con qué frecuencia? 
  • ¿Con que frecuencia tienes dolores de cabeza? ¿Qué tan malos son? 
  • ¿Alguien más en su familia tiene convulsiones o epilepsia?  
  • ¿Alguien en su familia tiene esclerosis tuberosa? 

Es posible que su médico le revise los ojos y la piel, y le pida que se realice una prueba de imagen. Estos pueden incluir: 

Una tomografía computarizada: esta serie de radiografías crea imágenes detalladas de su cuerpo para detectar tumores y otros cambios relacionados con la enfermedad. 

Una resonancia magnéticaesto hace una imagen más detallada que la TC. Una resonancia magnética puede mostrar cómo fluyen la sangre y el líquido cefalorraquídeo, y puede ayudar a localizar ubicaciones de tumores y otros cambios.  

El médico puede inyectar un tinte para hacer que ciertos tipos de tejido se vean diferentes en la imagen. Eso les ayuda a ver los cambios más rápido y más claro. 

Un ecocardiograma: es un ultrasonido, muestra tumores y otros cambios en el corazón. 

Las pruebas genéticas, hechas a partir de una muestra de sangre, también pueden confirmar que usted tiene esclerosis tuberosa. 

Preguntas para su médico

  • ¿Qué tan rápido pueden crecer los tumores? 
  • ¿Cómo los tumores causan los síntomas? 
  • ¿Cómo podrían cambiar mis síntomas con el tiempo? 
  • ¿Qué tratamientos están disponibles? ¿Cuáles son las posibles complicaciones de esos tratamientos? 
  • ¿Cuándo necesito ir a la sala de emergencias? 
  • ¿Debería el resto de mi familia ser examinado? 
  • Si tengo otro bebé (o si mi hijo tiene un hijo), ¿Cuáles son las probabilidades de que el bebé tenga esclerosis tuberosa? 
  • ¿Existe una red de apoyo local para las familias afectadas por esta condición? 

Tratamiento 

Su tratamiento dependerá de su caso particular. Los médicos apuntan a los lugares donde los tumores están creciendo. 

Si la esclerosis tuberosa está afectando sus riñones, los médicos pueden bloquear o reducir el flujo de sangre a los tumores renales, o darle medicamentos para ayudar a reducirlos. Es posible que necesite cirugía para extirpar los tumores.  

En algún momento, es posible que también necesite diálisis o un trasplante de riñón. 

Si tienes tumores en tu cerebro, a veces los medicamentos pueden reducirlos o los cirujanos pueden eliminarlos. 

El medicamento Afinitor (everolimus) está aprobado por la FDA para tratar tipos específicos de tumores cerebrales y renales causados por la esclerosis tuberosa, también. 

Cuando un niño con convulsiones recibe tratamiento, ayuda a que su cerebro se desarrolle y pueda aprender mejor. 

Algunas personas con problemas pulmonares de esclerosis tuberosa toman el medicamento sirolimus, que funciona en su sistema inmunológico. 

El tratamiento con láser (dermoabrasión) puede ayudar a «renovar» o suavizar la piel antes de que los tumores crezcan. 

Cuidando de ti mismo

Tener una enfermedad como la esclerosis tuberosa puede ser difícil, así que busque maneras de reducir su estrés y siga haciendo las cosas que ama.  

Si su hijo tiene esclerosis tuberosa, preste mucha atención a los cambios en su cuerpo e infórmeselo a su médico. Manténgase al día con su tratamiento y visite regularmente a su médico para informarle sobre cualquier cosa que le preocupe. 

Hable con su familia y amigos sobre la condición. Querrán saber cómo pueden apoyarte. Pídales lo que necesita, ya que es posible que no sepan qué es lo más útil para usted. 

Unirse a un grupo de apoyo puede ayudarlo a administrar mejor. Escuchar de otras personas y familias que enfrentan desafíos similares puede ayudarlo a comprender lo que sucede y hacer que se sienta conectado.  

También pueden ofrecer consejos para tratar los síntomas. 

Si se siente abrumado o deprimido, pregúntele a su médico si puede recomendarle un terapeuta o consejero que pueda ayudarlo. 

¿Cuál es la expectativa normal de vida de un individuo con esclerosis tuberosa?

La mayoría de las personas con esta enfermedad van a vivir una vida normal.

Puede haber complicaciones en algunos órganos como los riñones y el cerebro que pueden conducir a dificultades graves e incluso la muerte si no se tratan a tiempo.

Para reducir estos peligros, las personas deben ser monitoreadas durante toda su vida por su médico de confianza para evitar potenciales complicaciones.

Gracias a resultados de la investigación y la mejora de los tratamientos médicos, las personas con complejo de esclerosis tuberosa están experimentando un mejor cuidado de la salud que nunca antes se había logrado.

Sin embargo, se necesita más investigación hasta que encontremos una cura.