La genética abarca muchos tipos de rasgos que siguen un patrón de herencia relativamente simple.
Al tratar con rasgos genéticos que siguen estas reglas, recuerde que un organismo recibe dos copias de cada gen, uno de cada uno de sus padres.
Los genes que siguen a la genética mendeliana vienen en varias versiones o alelos. Un alelo o rasgo particular es dominante, recesivo o co-dominante, dependiendo de cómo interactúa con otros alelos.
Gen dominante
Si un organismo tiene un alelo de un tipo X, mostrará las características de este rasgo. Por ejemplo, en los humanos, el cabello oscuro es dominante sobre el cabello rubio. Si alguno de los genes de una persona es el alelo para el cabello oscuro, ese individuo tendrá el cabello oscuro, incluso si el otro alelo es para el cabello rubio.
Los alelos dominantes muestran su efecto incluso si el individuo sólo tiene una copia del alelo (también conocido como heterocigotos). Por ejemplo, el alelo para los ojos marrones es dominante, por lo tanto, solo necesita una copia del alelo «ojo marrón» para tener ojos marrones (aunque, con dos copias, aún tendrá los ojos marrones).
Gen recesivo
Los genes recesivos son lo opuesto a los genes dominantes. Como los rasgos dominantes los enmascaran, un organismo solo puede tener las características de un rasgo recesivo si tiene dos alelos del gen.
Por ejemplo, una persona con cabello rubio debe tener dos alelos rubios, uno de cada padre. Esto también significa que los heterocigotos (organismos con dos alelos diferentes) pueden ser «portadores» de estos rasgos.
Para seguir con el ejemplo del pelo oscuro/cabello rubio, dos padres pueden tener el cabello oscuro, pero si ambos llevan el gen para el cabello rubio, su descendencia puede tener el cabello rubio.
Termino co-dominante
Si un alelo es co-dominante, significa que un heterocigoto mostrará características de dos alelos diferentes. En humanos, la parte ABO de nuestro grupo sanguíneo muestra este tipo de organización.
El alelo para la sangre tipo A y la sangre tipo B pueden ser co-dominantes entre sí. Esto significa que si una persona recibe el alelo de sangre tipo A de uno de los padres y sangre de tipo B de la otra, tendrá sangre tipo AB.
La sangre de ese individuo tendrá los antígenos de sangre de tipo A y de tipo B. Sin embargo, la sangre de tipo O es recesiva tanto para el tipo A como para el tipo B.
Esto se debe a que la sangre de tipo O no tiene antígenos, por lo que si una persona tiene el alelo de sangre de tipo A o de tipo B, enmascara la presencia de sangre de tipo O. Dentro de este sistema de tres alelos, el tipo A y el tipo B pueden ser co-dominantes, pero O siempre es recesivo.
Rasgos poligénicos
Los rasgos poligénicos son rasgos que se rigen por las interacciones de un grupo de genes. Los rasgos poligénicos no siguen reglas mendelianas simples de la genética, ya que la interacción de múltiples genes complica la herencia de estos rasgos.
Por ejemplo, muchos genes diferentes influyen en la altura. Este concepto se relaciona con la idea de los rasgos cualitativos versus los rasgos cuantitativos. Si puede describir un rasgo en una categoría discreta, por ejemplo, ojos verdes u ojos azules, el rasgo es un rasgo cualitativo.
Los rasgos cualitativos obedecen a menudo a las reglas de los rasgos mendelianos, y por lo general caen en categorías como dominante, co-dominante y recesivo.
Los rasgos cuantitativos son rasgos, como la presión sanguínea, que se producen en un rango de valores y se pueden medir. Los rasgos cuantitativos suelen ser poligénicos y son muy difíciles de describir en términos de dominante y recesivo.
Patrones de herencia
La enfermedad de células falciformes es una enfermedad hereditaria que causa dolor y daño a los órganos y músculos. En lugar de tener glóbulos rojos redondos y aplanados, las personas con la enfermedad tienen células duras y en forma de hoz.
Las células sanguíneas largas y puntiagudas quedan atrapadas en los capilares, donde bloquean el flujo sanguíneo. Las células musculares y orgánicas no obtienen suficiente oxígeno y nutrientes, y comienzan a morir.
La enfermedad tiene un patrón recesivo de herencia, solo los individuos con dos copias del alelo de células falciformes tienen la enfermedad. Las personas con solo una copia son saludables.
Además de causar enfermedades, el alelo de células falciformes hace que las personas que lo portan sean resistentes a la malaria, una enfermedad grave que transmiten los mosquitos.
La resistencia a la malaria tiene un patrón de herencia dominante, solo una copia del alelo de células falciformes es suficiente para proteger contra la infección. ¡Este es el mismo alelo que, en un patrón de herencia recesivo, causa la enfermedad de células falciformes!
Ahora veamos nuevamente la forma de las células sanguíneas. Las personas con dos copias del alelo de células falciformes tienen muchos glóbulos rojos falciformes. Las personas con dos copias del alelo «normal» tienen glóbulos rojos en forma de disco.
Las personas con un alelo de células falciformes y un alelo normal tienen un pequeño número de células falciformes, y sus células tienen la enfermedad más fácilmente bajo ciertas condiciones.
Entonces podríamos decir que la forma de los glóbulos rojos tiene un patrón de herencia co-dominante. Es decir, los individuos con una copia de cada alelo tienen un fenotipo intermedio.
Entonces, ¿el alelo de células falciformes es dominante, recesivo o co dominante? Depende de cómo lo veas.
Función proteica
Si miramos las proteínas que codifican los dos alelos, la imagen se vuelve un poco más clara. La proteína afectada es la hemoglobina, la molécula transportadora de oxígeno que llena los glóbulos rojos.
El alelo de células falciformes codifica una versión ligeramente modificada de la proteína de la hemoglobina. La proteína de hemoglobina modificada todavía transporta oxígeno, pero en condiciones de bajo oxígeno, las proteínas se unen.
Cuando una persona tiene dos alelos de células falciformes, toda su hemoglobina es la forma adhesiva, y las proteínas forman fibras muy largas y rígidas que distorsionan los glóbulos rojos.
Cuando alguien tiene un alelo de células falciformes y un alelo normal, solo parte de la hemoglobina es pegajosa.
La hemoglobina no adhesiva está hecha del alelo normal, y la hemoglobina pegajosa está hecha del alelo de células falciformes (cada célula tiene una copia de ambos alelos). El efecto de unión se diluye, y en la mayoría de las células, las proteínas no forman fibras.
El protista que causa la malaria crece y se reproduce en los glóbulos rojos. Exactamente cómo el alelo de células falciformes conduce a la resistencia a la malaria es complejo y no se entiende completamente.
Sin embargo, parece que el parásito se reproduce más lentamente en las células sanguíneas que tienen algo de hemoglobina modificada. Y las células infectadas, debido a que fácilmente se deforman, se eliminan más rápidamente de la circulación y se destruyen.
