Es el campo que estudia la estructura y la función de los genes a nivel molecular.
La genética parece bastante intimidante, pero en su sentido más puro es bastante simple. La base de la genética es bastante simple: ADN => ARN => A Proteína.
ADN
El ADN o ácido desoxirribonucleico (ADN), es una molécula larga que contiene nuestro código genético único. Casi todas las células en el cuerpo de una persona tienen el mismo ADN.
La mayoría del ADN se encuentra en el núcleo de la célula (donde se llama ADN nuclear), pero también se puede encontrar una pequeña cantidad de ADN en la mitocondria (donde se llama ADN mitocondrial o ADN mitocondrial).
La información en el ADN se almacena como un código compuesto por cuatro bases químicas: adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timina (T).
El ADN humano consiste en aproximadamente 3 mil millones de estas bases, y más del 99 por ciento de esas bases son las mismas en todas las personas. El orden o secuencia de estas bases determina la información disponible para construir y mantener un organismo.
Las bases de ADN
Estas se emparejan entre sí, A con T y C con G, para formar unidades llamadas pares de bases. Cada base también está unida a una molécula de azúcar y una molécula de fosfato. Juntos, una base, azúcar y fosfato se llaman nucleótidos.
Los nucleótidos están dispuestos en dos largas hebras que forman una espiral llamada doble hélice.
La estructura de la doble hélice es algo así como una escalera, con los pares de bases formando los peldaños de la escalera y las moléculas de azúcar y fosfato formando los laterales verticales de la escalera.
El ácido ribonucleico (ARN) es muy similar al ADN, pero difiere en algunos detalles estructurales importantes: los nucleótidos de ARN contienen azúcares de ribosa, mientras que el ADN contiene desoxirribosa.
El ARN utiliza predominantemente uracilo en lugar de timina presente en el ADN. El ARN se transcribe (sintetiza) a partir del ADN mediante enzimas llamadas ARN polimerasas y luego se procesa mediante otras enzimas.
El ARN sirve como plantilla para la traducción de genes a proteínas, la transferencia de aminoácidos al ribosoma para formar proteínas y también la traducción de la transcripción en proteínas.
Los ARN sirven como el conjunto de trabajo de impresiones azules para un gen. Cada gen se lee, y luego los ARNs mensajeros se envían a las fábricas moleculares (ribosomas) que construyen las proteínas.
Estas fábricas leen los planos y usan la información para elaborar la proteína adecuada. Cuando la célula ya no necesita producir más de esa proteína, los planos de ARN se destruyen.
Pero debido a que la copia maestra en el ADN permanece intacta, la célula siempre puede volver al ADN y hacer más copias de ARN cuando necesita más proteína codificada.
Un ejemplo sería la luz ultravioleta del sol activando los genes en las células de su piel para broncearlo. El gen se lee y el ARN lleva el mensaje o plano a los ribosomas donde se elabora la melanina, la proteína que broncea la piel.
Mutaciones de ADN
Como discutimos, cada gen está compuesto por una serie de bases y esas bases proporcionan instrucciones para hacer una sola proteína. Cualquier cambio en la secuencia de bases puede considerarse una mutación.
La mayoría de las mutaciones son «de origen natural». Por ejemplo, cuando una célula se divide, hace una copia de su ADN, y algunas veces la copia no es perfecta. Esa pequeña diferencia de la secuencia de ADN original es una mutación.
Las mutaciones también pueden ser causadas por la exposición a químicos, metales, virus y radiación específicos. Estos tienen el potencial de modificar el ADN.
Esto no es necesariamente antinatural, incluso en los entornos más aislados y prístinos, el ADN se descompone. Sin embargo, cuando la célula repara el ADN, es posible que no haga un trabajo perfecto de reparación. Entonces la célula terminaría con ADN ligeramente diferente al ADN original y, por lo tanto, una mutación.
Algunas mutaciones tienen poco o ningún efecto sobre la proteína, mientras que otras causan que la proteína no funcione en absoluto. Otras mutaciones pueden crear un nuevo efecto que no existía antes.
Muchas enfermedades son el resultado de mutaciones en ciertos genes. Un ejemplo es el gen para la anemia de células falciformes. La mutación que causa el trastorno de la anemia drepanocítica es una sustitución de un solo nucleótido (A a T) en el número de base 17 de 438 A, T, C y G.
Al cambiar el aminoácido en ese punto, el impacto es que los glóbulos rojos ya no son redondos, sino que tienen forma de hoz y transportan menos oxígeno.
Algunos de estos cambios ocurren en las células del cuerpo, como en las células de la piel como resultado de la exposición al sol. Afortunadamente, este tipo de cambios no se transmiten a nuestros hijos.
Sin embargo, otros tipos de errores pueden ocurrir en el ADN de las células que producen los óvulos y los espermatozoides. Estos errores se llaman mutaciones en la línea germinal y se pueden pasar de padres a hijos.
Si un niño hereda una mutación de línea germinal de sus padres, cada célula de su cuerpo tendrá este error en su ADN. Las mutaciones en la línea germinal son las que causan enfermedades en las familias y son responsables de las enfermedades hereditarias.
Genética y Arritmias
La muerte súbita cardíaca (ECM) es un problema de salud generalizado con varias causas hereditarias conocidas. La SCD heredada generalmente ocurre en individuos sanos que no tienen otros factores de riesgo cardíacos convencionales.
Se ha descubierto que las mutaciones en los genes encargados de crear la actividad eléctrica del corazón son responsables de la mayoría de las arritmias, entre ellas el Síndrome de QT corto, Síndrome de QT largo.
Síndrome de Brugada, Bloque de ramificación familiar, Síndrome de muerte súbita infantil y Muerte súbita e inesperada.
Genética Molecular y el Futuro de la Medicina
A medida que los investigadores descubran el papel que desempeñan los genes en la enfermedad, habrá más pruebas genéticas disponibles para ayudar a los médicos a realizar diagnósticos y determinar la causa de la enfermedad.
Por ejemplo, la enfermedad cardíaca puede ser causada por una mutación en ciertos genes o por factores ambientales como la dieta o el ejercicio, por nombrar algunos.
Los médicos pueden diagnosticar fácilmente a una persona con enfermedad cardíaca una vez que presentan los síntomas. Sin embargo, los médicos no pueden identificar fácilmente la causa de la enfermedad cardíaca en cada persona.
Por lo tanto, la mayoría de los pacientes reciben el mismo tratamiento independientemente de la causa subyacente de la enfermedad.
En el futuro, un panel de pruebas genéticas para la enfermedad cardíaca podría revelar los factores genéticos específicos que están involucrados en una persona determinada.
Las personas con una mutación específica pueden recibir tratamiento dirigido a esa mutación, tratando así la causa de la enfermedad, en lugar de solo los síntomas.
Programa de genética molecular
El objetivo final del Programa de Genética Molecular de MMRL es identificar los factores que son responsables de estas enfermedades.
Este conocimiento facilitará el desarrollo de terapias específicas del gen y la curación de las arritmias e identificará a las personas en riesgo de muerte cardíaca súbita.
Con la incorporación de los programas de Biología Molecular y Genética Molecular, MMRL ahora está integralmente involucrado en la investigación básica y clínica.
Esta se encuentra entre las pocas instituciones en todo el mundo con un enfoque consistente y concertado para unir la ciencia básica y clínica.
Con el objetivo de diseñar tratamientos específicos y curas para la enfermedad, la investigación del laboratorio tiene el potencial de afectarnos a todos.
