Los organismos vivos se basan principalmente en cuatro clases principales de biomoléculas.
Los carbohidratos, las proteínas, los nucleótidos y los lípidos que participan y regulan muchas reacciones bioquímicas.
De estas bio moléculas, los carbohidratos son las bio moléculas más abundantes y muestran varias funciones en organismos vivos como el transporte de energía, que son componentes estructurales.
También están involucrados en el sistema inmune, en el proceso de coagulación de la sangre, entre otros.
Estas biomoléculas están compuestas de carbono, oxígeno e hidrógeno con la fórmula general C n (H 2 O) n.
Básicamente son aldehídos y cetonas polihidroxilados.
Los carbohidratos se componen de decenas a cientos a varios miles de unidades de monosacáridos y también se llaman polisacáridos.
Los polisacáridos comunes contienen glucosa como unidad de monosacáridos y son sintetizados por plantas, animales y humanos.
Principalmente actúan como alimento de reserva, participan en el soporte estructural (la pared celular en la célula de la planta y el esqueleto externo de los insectos en forma de quitina) y se metabolizan para producir energía.
Los polisacáridos actúan principalmente como conservadores de alimentos, en la reserva alimenticia de las plantas en forma de almidón.
En los seres humanos y otros animales se almacena en forma de glucógeno en el hígado y los músculos.
La glucosa y otros carbohidratos son las principales fuentes de energía para el cuerpo humano.
Cuando consumimos azúcares y carbohidratos, estamos aumentando las moléculas de energía disponibles que pueden utilizarse para la respiración celular y la producción de trifosfato de adenosina (ATP).
Enlaces glicosídicos
El glucógeno es un polisacárido que se forma a partir del exceso de glucosa en el cuerpo.
Las moléculas simples de glucosa pueden formar enlaces glicosídicos para formar macromoléculas más grandes.
A medida que consumimos azúcar, ya sea como moléculas individuales o en forma de almidones, rompemos estos enlaces para liberar la glucosa y los monosacáridos necesarios para la producción de ATP.
Cualquier exceso de glucosa se almacena como glucógeno en el hígado y las células musculares para su uso futuro en caso de que las necesidades de energía aumenten drásticamente.
La glucosa que no se usa inmediatamente se almacena en forma de glucógeno en el hígado y los músculos mediante el proceso de glucogénesis.
Algunos tejidos, como el hígado y el músculo esquelético almacenan glucosa en forma de glucógeno, que puede movilizarse rápidamente.
Por ejemplo, cuando la glucosa en sangre es alta y el glucógeno se degrada y libera glucosa al torrente sanguíneo, mientras que en el caso de bajo nivel de azúcar en sangre como el músculo en ayunas usa sus reservas de glucógeno para energía y sirve como amortiguador para mantener los niveles de glucosa en sangre.
Estructura de Glucógeno
El glucógeno consiste en largas cadenas poliméricas de unidades de glucosa que están unidas por un enlace alfa.
Se forma un enlace por la combinación de grupo carbonilo y grupo alcohólico.
Si el grupo carbonilo es un grupo aldehído (-CHO), se denomina hemiacetal y si hay grupo cetónico, forma un enlace hemicetal.
Si dos grupos alcoxi están unidos en el mismo átomo de carbono, lo llamaron grupo acetal y el enlace se denominó como enlace acetal.
En el caso del glucógeno, todas las alfa-D-glucosa se unen entre sí mediante un enlace alfa-acetal entre C1 de una unidad monomérica y C4 de otra unidad monomérica, por lo que se denomina αα-1,4-enlace glucosídico.
Como el glucógeno es un polímero ramificado, la ramificación se produce a intervalos de 8-10 unidades de glucosa.
Estas ramas están formadas por un enlace acetal entre C1 y C6.
Existen formas posibles de glucógeno, proglicógeno que tiene una masa molecular de alrededor de 400 kDa y macroglucógeno con muy alta masa molecular.
El glucógeno se puede organizar en una forma globular en la cual las cadenas de glucosa se organizan globularmente alrededor de una proteína central de la glucogenina.
Parece que las ramas de un árbol se originaron desde un punto central.
Síntesis de Glucógeno
El exceso de glucosa se almacena en forma de glucógeno.
El glucógeno se almacena en el hígado y los músculos que actúan como sitios de almacenamiento.
Para todos los movimientos y funciones normales, la energía la proporciona primero la glucosa contenida en el torrente sanguíneo y, después del consumo de esta glucosa, la energía es extraída en forma de glucógeno de los sitios de almacenamiento.
La síntesis de glucógeno a partir de glucosa se llama glicogénesis.
La síntesis de glucógeno se denomina glicogénesis y es un proceso endergónico, por lo tanto, se requiere una cierta aportación de energía que proporciona el trifosfato de uridina.
La glucogénesis es un proceso de cuatro pasos en el cual cada etapa es catalizada por ciertas enzimas.
-En el primer paso, la glucosa se convierte en glucosa-6-fosfato en presencia de enzimas glucoquinasa o hexoquinasa.
Este glucosa-6-fosfato forma glucosa-1-fosfato por la acción de la fosfoglucomutasa.
El trifosfato de uridina reacciona con glucosa-1-fosfato para formar UDP-glucosa y pirofosfato en presencia de UDP-glucosa pirofosforilasa o Uridil Transferasa.
Pirofosfato adicionalmente hidrolizado en 2 moléculas en presencia de pirofosfatasa.
La UDP-glucosa actúa como unidades monoméricas alarga progresivamente la cadena de glucógeno con (α1â † ‘4) glucosa unida en presencia de enzima glucógeno.
- El exceso de glucosa se almacena en forma de glucógeno en sitios de almacenamiento.
- En caso de bajo nivel de azúcar en la sangre, se libera una hormona glucagón que implica la conversión de glucógeno en azúcar en la sangre, una fuente de combustible.
- Este proceso se conoce como glucogenólisis.
- El proceso de glucogenólisis es iniciado por la enzima glucógeno fosforilasa que implica la escisión de residuos de glucógeno terminales por fosfato inorgánico.
- Esta enzima requiere un co-factor de fosfato de piridoxal unido covalentemente (vitamina B6).
- La escisión del residuo terminal de glucógeno forma glucosa-1-fosfato, que además se convierte en glucosa-6-fosfato por fosfoglucomutas.
- La degradación completa del glucógeno requiere la acción de una segunda enzima bifuncional conocida como enzima desramificante como oligo ( αα-1,4 -> αα-1,4) glucantransferasa.
- De ahí el proceso de degradación del glucógeno completado en tres pasos.
- La conversión de glucógeno a glucosa 1-fosfato.
Remodelación del sustrato de glucógeno para una mayor degradación:
- Formación de glucosa-6-fosfato a partir de glucosa-1-fosfato para un mayor metabolismo.
- Dos hormonas, el glucagón del páncreas y la epinefrina de las glándulas suprarrenales, regulan el proceso de glucogenólisis.
- Ambos procesos están relacionados con el glucógeno, la glucogénesis y la glucogenólisis regulados por dos enzimas, uno involucrado en la síntesis de glucógeno que es la glucógeno sintasa y otro en la degradación del glucógeno que es la glucógeno fosforilasa.
- La acción de ambas enzimas está regulada por hormonas circulantes que incluyen insulina, glucagón y epinefrina y con el nivel de energía y metabolitos disponibles para la célula.
- El producto final de la glucogenólisis, la glucosa 6-fosfato puede implicar en varias vías.
- Actúa como precursor de la glucólisis.
- Involucrar en el procesamiento de la vía de pentosa fosfato para formar NADPH y derivados de ribosa.
- Durante la necesidad de energía, se puede convertir en glucosa que proporciona energía durante varios procesos metabólicos.
Funciones del Glucógeno
- El glucógeno hepático actúa como reserva de glucosa que libera hepatocitos cuando existe la necesidad de mantener los niveles normales de azúcar en la sangre. Hay aproximadamente 40 Kcal en fluidos corporales, mientras que el glucógeno hepático puede proporcionar aproximadamente 600 Kcal después de una noche de ayuno.
- La glucosa de las reservas de glucógeno permanece dentro de las células en los músculos esqueléticos y cardíacos y se usa como fuente de energía del trabajo muscular.
- El cerebro incluye una pequeña cantidad de glucógeno en los astrocitos. Se acumula durante el sueño y se moviliza al caminar. Las reservas de glucógeno también aseguran un grado moderado de protección contra la hipoglucemia.
- Tiene un papel especializado en las células pulmonares tipo II fetales. Estas células comienzan a acumular glucógeno aproximadamente a las 26 semanas de gestación y luego sintetizan surfactante pulmonar.
Trastornos en el almacenamiento del glucógeno
El glucógeno usado se almacena tan pronto como comemos algo para evitar el agotamiento del nivel de glucógeno.
En el bajo nivel de glucógeno, el cuerpo comienza a descomponer las proteínas para usarlas como fuentes de combustible que son dañinas para el cuerpo.
La deficiencia y las funciones anormales del glucógeno causan muchos trastornos de almacenamiento.
Como la formación y degradación del glucógeno involucra a muchas enzimas, existen muchos y diferentes tipos de trastornos de almacenamiento de glucógeno en los que cada trastorno se relaciona con la falta o mal funcionamiento de diferentes enzimas.
Por ejemplo, el problema asociado con la producción de esas enzimas que participan en la síntesis de glucógeno, puede producir unidades anormales de glucógeno.
Del mismo modo, los defectos con las enzimas relacionadas con la glucogenólisis pueden conducir al bajo nivel de glucosa en el cuerpo que se conoce como hipoglucemia, acumulación de glucógeno en los músculos y el hígado y responsable de los errores innatos del metabolismo.
Los trastornos de almacenamiento de glucógeno afectan principalmente al hígado y los músculos con otras partes del cuerpo como el riñón, el corazón, los vasos sanguíneos, el sistema nervioso y el intestino.
Enfermedades de almacenamiento de glucógeno
El glucógeno es la forma de azúcar que su cuerpo almacena en el hígado y los músculos para las futuras necesidades energéticas.
Las enfermedades de almacenamiento de glucógeno son afecciones genéticas complejas en las que ciertas enzimas, que participan en la creación de glucógeno o la descomponen en azúcar para que su cuerpo las use, faltan o no funcionan correctamente.
Esto puede ocasionar problemas hepáticos, cardíacos, musculares y respiratorios.
Existen varios tipos diferentes de enfermedades por almacenamiento de glucógeno, las más comunes son:
- Enfermedad de Von Gierke (tipo I).
- Enfermedad de Pompe (tipo II).
- Enfermedad de Forbes-Cori (tipo III).
- La enfermedad de Andersen (tipo IV).
- Enfermedad de McArdle (GSD V).
- Enfermedades por almacenamiento de glucógeno VI.
- Enfermedades por almacenamiento de glucógeno IX.
- Enfermedades por almacenamiento de glucógeno 0.
Esta clase de enfermedades se diagnostica con mayor frecuencia en bebés, pero también se puede diagnosticar en adultos.
Complicaciones enfermedades de almacenamiento de glucógeno
Las complicaciones varían según el tipo de enfermedad de almacenamiento de glucógeno; sin embargo, pueden incluir:
- Problemas de hígado.
- Baja azúcar en la sangre.
- Problemas gastrointestinales como la enfermedad inflamatoria intestinal.
- Crecimiento y retrasos en el desarrollo.
- Problemas pulmonares.
- Problemas del corazón.
- Las complicaciones adicionales pueden incluir enfermedades musculares, trastornos sanguíneos y problemas renales.
Diagnóstico de las enfermedades de almacenamiento de Glucógeno
Se parte de la historia familiar y pruebas médicas para diagnosticar enfermedades de almacenamiento de glucógeno.
Las siguientes pruebas pueden ser ordenadas:
Análisis de sangre
Puede usarse para controlar la salud del hígado, los riñones y los músculos, y para garantizar niveles adecuados de azúcar en la sangre.
Pruebas genéticas
Puede descubrir la presencia de cambios genéticos que causan enfermedades.
Se usa para verificar ciertos marcadores de enfermedades y rasgos hereditarios.
Biopsias de tejidos
Las muestras de tejido tomadas del hígado y el músculo se estudian para detectar enfermedades o una función celular anormal.
Pruebas de imágenes
La ecografía, la tomografía computarizada y la resonancia magnética mejoradas con contraste crean imágenes detalladas del tamaño, la estructura y la función de los órganos y los vasos.
Elastografía
Esta alternativa no quirúrgica a una biopsia de hígado utiliza ultrasonido para verificar la rigidez del hígado debido a la cicatrización, llamada fibrosis hepática.
Monitoreo de enfermedades preventivas
Vivir con la enfermedad de almacenamiento de glucógeno significa monitorear de cerca los resultados de las pruebas de laboratorio, así como las pruebas y exámenes periódicos para diagnosticar las complicaciones cuando surjan.
Las formas graves de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno pueden dañar el corazón y los pulmones y causar infecciones.
Tratamientos
Tratamientos dietéticos
Los efectos de algunas formas de enfermedad de almacenamiento de glucógeno pueden revertirse manteniendo niveles saludables de vitaminas, minerales y enzimas para un crecimiento y desarrollo adecuado.
Dependiendo de la condición, las dietas especiales pueden incluir comidas altas en carbohidratos y almidón, comidas frecuentes para mantener los niveles de azúcar en la sangre, terapia de almidón de maíz para evitar niveles bajos de azúcar en la sangre, o limitar los alimentos que el cuerpo no puede descomponer.
Terapia física y ocupacional
Las personas con trastornos de almacenamiento de glucógeno a menudo trabajan con terapeutas físicos y ocupacionales para desarrollar la fuerza y promover el desarrollo adecuado.
Estas terapias pueden ayudar con habilidades motoras para realizar las tareas de la vida diaria.
Terapia del lenguaje
Los músculos debilitados y los retrasos en el desarrollo relacionados con los trastornos de almacenamiento de glucógeno pueden afectar el habla.
Se usa la terapia del habla para enseñar a los niños cómo hacer los movimientos bucales correctos para mejorar sus palabras y la adquisición del lenguaje.
Cirugía
La cirugía puede ser necesaria si el hígado, el corazón o el tracto digestivo se ven afectados por la enfermedad.
Si se produce un daño grave, se pueden recomendar trasplantes de órganos.
