Es un raro trastorno en el cual un lado del cuerpo crece más que el otro debido a un exceso de producción de células, lo que causa asimetría.
La hemihipertrofia es mejor conocida en la actualidad como hemiperplasia.
En una célula normal, hay un mecanismo que desactiva el crecimiento una vez que la célula alcanza un cierto tamaño. Sin embargo, en la hemihiperplasia, las células de un lado no pueden dejar de crecer.
Esto provoca que el área afectada del cuerpo continúe creciendo o se agranda de manera anormal.
El trastorno es congénito, lo que significa que es evidente desde el nacimiento del niño.
Causas de la hemihipertrofia
Nadie está exactamente seguro de qué causa la hemihiperplasia, pero hay alguna evidencia de que el trastorno se produce en familias.
La genética parece jugar un papel, pero los genes que parecen causar hemihiperplasia pueden diferir de persona a persona.
Se sospecha que una mutación en el cromosoma 11 está asociada con la hemihiperplasia.
Predominio
Las estadísticas varían según la cantidad de personas que padecen este trastorno. Hay varias razones para esto. En primer lugar, los síntomas de la hemihiperplasia son similares a otras enfermedades, por lo que a veces el diagnóstico puede confundirse con otros.
Además, a veces la asimetría o sobrecrecimiento de un lado puede ser tan leve que no es fácilmente reconocible.
¿Cuáles son los síntomas de la hemihipertrofia?
El síntoma más evidente de la hemihiperplasia es la tendencia de un lado del cuerpo a ser más grande que el otro lado. Un brazo o una pierna puede ser más larga o más grande en circunferencia. En algunos casos, el tronco o la cara de un lado es más grande.
Algunas veces esto no es realmente notorio a menos que el individuo se acueste en una cama o superficie plana (llamada la prueba de cama). En otros casos, la diferencia en la postura y la forma de andar (cómo camina alguien) es notable.
Los niños con hemihiperplasia tienen un mayor riesgo de desarrollar tumores, específicamente aquellos que ocurren en el abdomen. Los tumores son crecimientos anormales que pueden ser benignos (no cancerosos) o malignos (cáncer).
En la hemihiperplasia, las células que forman un tumor a menudo han perdido la capacidad de detener o «apagar» el mecanismo de crecimiento. El tumor de Wilms, que es un cáncer que ocurre en los riñones, es el más común.
Otros tipos de tumores cancerosos que están asociados con la hemihiperplasia son los hepatoblastomas (del hígado), los carcinomas adrenocorticales (de la glándula suprarrenal) y los leiomiosarcomas (del músculo).
¿Cómo se diagnostica?
Un diagnóstico generalmente se realiza mediante un examen físico. Los síntomas están asociados con otras afecciones, como el síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS), el síndrome de Proteus, el síndrome de Russell-Silver y el síndrome de Sotos.
Antes de diagnosticar, su proveedor de atención médica debe descartar esto. También pueden solicitar imágenes de diagnóstico para detectar tumores.
Debido a que este trastorno es raro y, a menudo, se pasa por alto, se recomienda que el diagnóstico lo realice un genetista clínico que esté familiarizado con él.
¿Qué hacer después del diagnóstico?
Si cree que su hijo tiene hemihiperplasia o si le han diagnosticado, considere lo siguiente:
- Obtenga una referencia a un genetista clínico para su evaluación.
- Conozca el plan de su médico para la vigilancia de tumores. Algunas pautas recomiendan la detección de tumores durante los primeros seis años. Otros recomiendan ecografías abdominales cada tres meses hasta la edad de 7 años.
- Consulte a su médico si debe tomarse una medición de alfafetoproteína sérica (SAF). Algunas pautas recomiendan que el nivel de SAF se mida cada tres meses hasta los 4 años. En algunos casos, el SAF, un tipo de proteína, es muy alto en los bebés con hemihiperplasia.
Si a su hijo se le diagnostica hemihiperplasia, es una buena idea realizar regularmente un examen abdominal de su hijo. Pídale recomendaciones a su médico sobre cómo hacer esto. La participación de los padres en el tratamiento ha demostrado ser efectiva en algunos casos.
¿Cómo es tratada la hemihipertrofia?
No hay cura para la hemihiperplasia. El tratamiento se centra en la detección del crecimiento del tumor y el tratamiento de los tumores.
Para el tamaño anormal de las extremidades, se pueden recomendar tratamientos ortopédicos y zapatos correctivos.
