La estatura baja a menudo no se reconoce hasta la niñez temprana o, en algunos casos, hasta la edad adulta.
La hipocondroplasia es un trastorno genético caracterizado por estatura pequeña y brazos, piernas, manos y pies desproporcionadamente cortos (enanismo de extremidades cortas).
En aquellos con el trastorno, la inclinación de las piernas generalmente se desarrolla durante la primera infancia, pero a menudo mejora espontáneamente con la edad.
Algunas personas afectadas también pueden tener una cabeza anormalmente grande (macrocefalia), una frente relativamente prominente y / u otras anormalidades físicas asociadas con el trastorno. Además, en alrededor del 10 por ciento de los casos, puede haber retraso mental leve.
En algunos casos, la hipocondroplasia parece ocurrir al azar por razones desconocidas (esporádicamente) sin antecedentes familiares aparentes. En otros casos, el trastorno es familiar con herencia autosómica dominante.
Signos y síntomas de la hipocondroplasia
La hipocondroplasia se caracteriza principalmente por estatura pequeña, brazos y piernas desproporcionadamente cortos (extremidades), acortamiento leve a moderado de los dedos de manos y pies (braquidactilia) y manos y pies cortos (es decir, enanismo de extremidades cortas).
El crecimiento lento a menudo no es evidente al nacer; como se indicó anteriormente, puede que no se reconozca hasta aproximadamente los dos o tres años de edad, más tarde durante la niñez o hasta la edad adulta.
En aquellos con hipocondroplasia, el acortamiento de las extremidades puede ser relativamente leve o moderado. Durante la primera infancia, la inclinación hacia afuera de las piernas (es decir, piernas arqueadas [genu varum]) típicamente aparece que se pronuncia durante la carga de peso.
Esta condición a menudo mejora espontáneamente más tarde durante la infancia. Muchas personas afectadas también tienen extensión y rotación limitadas de los codos. Además, comenzando en la niñez, el ejercicio puede provocar un dolor leve o incomodidad en los codos, las rodillas y / o los tobillos.
En adultos afectados, dicho dolor en las articulaciones puede extenderse hasta afectar la parte baja de la espalda. Aproximadamente un tercio también puede tener una curvatura hacia el interior anormalmente pronunciada de la columna vertebral de la parte inferior de la espalda (lordosis).
Algunas personas con hipocondroplasia también tienen una cabeza anormalmente grande (macrocefalia).
Además, el cráneo puede ser relativamente ancho y corto (braquicefalia) o de forma rectangular con una frente ligeramente prominente. Sin embargo, la apariencia facial es típicamente normal.
Los informes indican que el retraso mental leve también puede estar presente en aproximadamente el 10 por ciento de las personas afectadas.
Causas
En algunos casos, la hipocondroplasia parece ocurrir aleatoriamente por razones desconocidas (esporádicamente) sin antecedentes familiares aparentes del trastorno.
Según los investigadores, tales casos típicamente representan nuevos cambios (mutaciones) genéticos (esporádicos) que pueden transmitirse como un rasgo autosómico dominante (es decir, nuevas mutaciones genéticas dominantes).
Los investigadores han observado una mayor edad del padre (edad paterna avanzada) en algunos casos de hipocondroplasia aparentemente esporádica.
También se han informado casos familiares del trastorno. En tales casos, el trastorno tiene herencia autosómica dominante.
Los rasgos humanos, incluidas las enfermedades genéticas clásicas, son el producto de la interacción de dos genes, uno recibido del padre y el otro de la madre.
En los trastornos dominantes, una sola copia del gen de la enfermedad (recibida de la madre o del padre) se puede expresar «dominando» el otro gen normal y dando como resultado la aparición de la enfermedad.
El riesgo de transmitir el trastorno del padre afectado a la descendencia es del 50 por ciento para cada embarazo, independientemente del sexo del niño resultante. El riesgo es el mismo para cada embarazo.
Los investigadores indican que la hipocondroplasia a menudo parece ser el resultado de mutaciones específicas de un gen conocido como «receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos» (FGFR3). El gen FGFR3 se encuentra en el brazo corto (p) del cromosoma 4 (4p16.3).
Los cromosomas se encuentran en el núcleo de todas las células del cuerpo. Ellos llevan las características genéticas de cada individuo.
Los pares de cromosomas humanos están numerados del 1 al 22, con un par 23 diferente de cromosomas X e Y para los hombres y dos cromosomas X para las mujeres.
Cada cromosoma tiene un brazo corto designado como «p» y un brazo largo identificado por la letra «q». Los cromosomas se subdividen en bandas que están numeradas. Por lo tanto, el cromosoma 4p16.3 se refiere a la banda 16.3 en el brazo corto del cromosoma 4.
Los investigadores también han encontrado que las diferentes mutaciones del mismo gen (es decir, FGFR3) pueden causar acondroplasia, lo que indica que la hipocondroplasia y la acondroplasia son trastornos alélicos.
La acondroplasia es una forma más grave de enanismo de miembros cortos que puede caracterizarse por ciertas características similares a las observadas en la hipocondroplasia.
El análisis genético ha revelado que algunos individuos con hipocondroplasia no tienen actualmente mutaciones identificadas del gen FGFR3.
En tales casos, los investigadores sugieren que el trastorno puede ser el resultado de mutaciones de diferentes genes de enfermedad (heterogeneidad genética) o, posiblemente, de otras mutaciones del gen FGFR3 actualmente no detectadas.
Se necesita más investigación para aprender más sobre las causas genéticas subyacentes de la hipocondroplasia.
Poblaciones afectadas
La hipocondroplasia parece afectar a mujeres y hombres en números relativamente iguales. Las características del trastorno se informaron originalmente en 1913; la hipocondroplasia se describió como una entidad de enfermedad distinta en 1924.
Desde entonces, se han registrado más de 100 casos en la literatura médica, incluidos casos aislados (esporádicos) y familiares. Se cree que la hipocondroplasia tiene una incidencia de aproximadamente una doceava parte de la acondroplasia.
La incidencia se refiere a la cantidad de casos nuevos de un trastorno o condición particular durante un período específico. La frecuencia estimada de acondroplasia ha variado de aproximadamente uno en 15,000 a uno en 35,000 nacimientos.
Trastornos relacionados
Los síntomas de los siguientes trastornos pueden ser similares a los de la hipocondroplasia. Las comparaciones pueden ser útiles para un diagnóstico diferencial.
La acondroplasia es un trastorno genético caracterizado por enanismo de extremidades cortas que se manifiesta al nacer.
Aunque la hipocondroplasia tiene ciertos hallazgos similares, los expertos indican que se puede distinguir de la acondroplasia por:
- Malformaciones esqueléticas de las manos y la columna vertebral menos graves.
- Ausencia de afectación pélvica.
- Falta de anomalías asociadas o relativamente leves del cráneo y la región facial (craneofacial).
- Y otras diferencias según lo determinado por la evaluación clínica y radiográfica (radiográfica).
En individuos con acondroplasia, las regiones de las extremidades más cercanas al tronco (regiones proximales), como la parte superior de los brazos y los muslos, son típicamente más cortas que las distales o más alejadas del tronco (es decir, el enanismo rizomélico).
Hallazgos característicos adicionales incluyen:
- Manos inusualmente cortas.
- Una malformación distintiva en la cual los dedos asumen una posición de «tres puntas» (es decir, tridente).
- Aumento de la inclinación de la pelvis, causando una prominencia anormal del abdomen y las nalgas.
Las anomalías faciales distintivas también suelen estar presentes, incluida:
- Una cabeza inusualmente grande (macrocefalia).
- Frente prominente.
- Puente nasal deprimido.
- Estrechos pasajes nasales.
- Regiones medio faciales subdesarrolladas inusualmente planas (hipoplasia de la sección media del rostro).
Las personas afectadas también pueden haber disminuido la extensión y rotación de los codos, curvatura hacia adentro anormalmente pronunciada de la columna vertebral de la parte inferior de la espalda (lordosis) y / o anormalidades físicas adicionales.
En algunos casos, el trastorno puede estar asociado con complicaciones neurológicas potencialmente graves. La acondroplasia por lo general parece deberse a nuevas mutaciones genéticas autosómicas dominantes (esporádicas).
En raras ocasiones, se informaron casos familiares en los que el trastorno se heredaba como un rasgo autosómico dominante. Como se indicó anteriormente, la acondroplasia y la hipocondroplasia pueden ser el resultado de diferentes mutaciones del mismo gen (FGFR3).
El trastorno puede estar asociado con complicaciones neurológicas potencialmente graves. La acondroplasia por lo general parece deberse a nuevas mutaciones genéticas autosómicas dominantes (esporádicas).
En raras ocasiones, se informaron casos familiares en los que el trastorno se heredaba como un rasgo autosómico dominante.
Como se indicó anteriormente, la acondroplasia y la hipocondroplasia pueden ser el resultado de diferentes mutaciones del mismo gen (FGFR3).
El trastorno puede estar asociado con complicaciones neurológicas potencialmente graves. La acondroplasia por lo general parece deberse a nuevas mutaciones genéticas autosómicas dominantes (esporádicas).
En raras ocasiones, se informaron casos familiares en los que el trastorno se heredaba como un rasgo autosómico dominante.
Como se indicó anteriormente, la acondroplasia y la hipocondroplasia pueden ser el resultado de diferentes mutaciones del mismo gen (FGFR3). La acondroplasia y la hipocondroplasia pueden ser el resultado de diferentes mutaciones del mismo gen (FGFR3).
La acondroplasia y la hipocondroplasia pueden ser el resultado de diferentes mutaciones del mismo gen (FGFR3).
Desórdenes genéticos adicionales pueden caracterizarse por baja estatura, brazos y piernas desproporcionadamente cortos, manos y pies anchos y cortos, aumento anormal de la cabeza (macrocefalia), y / u otros síntomas y hallazgos similares a aquellos potencialmente asociados con la hipocondroplasia.
Diagnóstico de la hipocondroplasia
Como se señaló anteriormente, en individuos con hipocondroplasia, la baja estatura a menudo puede no ser reconocida hasta la niñez temprana o intermedia o hasta la edad adulta.
El trastorno se puede diagnosticar en base a un examen clínico completo; identificación de hallazgos físicos característicos (p. ej., estatura baja, braquidactilia, genu varum, macrocefalia); estudios de rayos x; y / u otras técnicas de diagnóstico.
Tratamiento de la hipocondroplasia
El tratamiento de la hipocondroplasia se dirige a los síntomas específicos que son evidentes en cada individuo. Tal tratamiento puede requerir los esfuerzos coordinados de un equipo de profesionales médicos, como:
- Pediatras o internistas.
- Médicos que diagnostican y tratan trastornos del esqueleto, articulaciones, músculos y tejidos relacionados (ortopedistas).
- Cirujanos.
- Fisioterapeutas; y / u otros profesionales de la salud.
Se pueden recomendar diversas técnicas ortopédicas, incluida la cirugía, para ayudar a tratar o corregir ciertas anomalías esqueléticas asociadas con el trastorno.
Por ejemplo, como se señaló anteriormente, aunque la inclinación hacia afuera de las piernas tiende a mejorar durante la infancia posterior, en algunos casos se puede recomendar un alisamiento quirúrgico.
En mujeres con hipocondroplasia que están embarazadas, la cesárea a menudo es necesaria para el parto.
La intervención temprana puede ser importante para ayudar a garantizar que los niños afectados alcancen su potencial. Los servicios especiales que pueden ser beneficiosos pueden incluir educación especial, fisioterapia, terapia ocupacional y / u otros servicios médicos, sociales o vocacionales.
El asesoramiento genético será beneficioso para las personas afectadas y sus familias. Otro tratamiento para este trastorno es sintomático y de apoyo.
