Definición en biología.
La mayoría de los eucariotas son organismos diploides, es decir, poseen dos conjuntos de cada cromosoma. Cada alelo de un gen ocupa el mismo locus correspondiente (posición) en un par de cromosomas denominado par homólogo de cromosomas.
Se les llama homólogos debido a su estructura similar, y porque codifican los mismos genes.
Esto es cierto para todos los cromosomas, excepto los cromosomas sexuales en los hombres ya que el cromosoma Y es estructuralmente diferente al cromosoma X y tampoco tiene los mismos genes que el cromosoma X.
Por lo tanto, los machos solo portan un conjunto de alelos para los genes ubicados en los cromosomas sexuales.
Un cambio en el alelo da como resultado una expresión fenotípica diferente del producto del gen. La similitud o disimilitud de estos alelos determina la cigosidad de ese gen particular, es decir, si el gen es heterocigoto u homocigótico.
El concepto de zigosidad se basa en las leyes de la herencia genética de Gregor Mendel.
Comprender la homocigosidad
Cuando ambos loci de un gen, en cromosomas homólogos, poseen alelos idénticos, se dice que el organismo es homocigoto para ese gen en particular, y también se lo puede denominar homocigoto para el gen en cuestión.
Los organismos de raza pura son siempre homocigóticos para los rasgos deseados. También en experimentos genéticos, los organismos con una cigosidad desconocida se cruzan con organismos de la misma especie que son homocigotos para ese rasgo. Tal cruce determinista se llama prueba cruzada.
De acuerdo con el patrón de herencia de los genes, la homocigosidad también muestra un alelo dominante y uno recesivo. En un caso homocigótico dominante, el organismo posee dos copias (ambos alelos) del alelo dominante.
Si el alelo dominante para un gen está representado por «Q», y el alelo recesivo está representado por «q», un organismo homocigoto dominante para el gen tendrá un genotipo de «QQ».
Por ejemplo, en el caso del color de ojos en humanos, el alelo para el color marrón (B) es dominante sobre el alelo para el color azul (b). Por lo tanto, un individuo, que es homocigoto dominante para el color de ojos, tendrá ojos marrones con el genotipo «BB».
De manera similar, en un caso homocigótico-recesivo, el organismo posee dos copias del alelo recesivo, y su genotipo sería «qq» para un gen particular.
Por ejemplo, en el caso del trastorno sanguíneo recesivo de la hemofilia (h), la afección ocurre solo cuando el individuo es homocigoto recesivo; por lo tanto, el individuo afectado tendrá el genotipo «hh».
Entendiendo la heterocigosidad
Cuando ambos loci de un gen, en los cromosomas homólogos, poseen alelos distintos y diferentes, se dice que el organismo es heterocigoto para ese gen en particular, y también se lo puede denominar como un heterocigoto.
Como ambos alelos son diferentes, el organismo estará en posesión tanto del alelo recesivo como del dominante; por lo tanto, el genotipo será «Qq». Como el individuo tiene ambas formas del alelo, el fenotipo producido no se basa en el dominio simple, pero es un poco más complejo.
En el caso de un rasgo dado que sigue una dominancia simple, el fenotipo mostrado es el fenotipo dominante a pesar de la naturaleza heterocigota de los alelos (el alelo dominante anula el alelo recesivo).
Este estado de zigosidad también muestra formas más complejas de dominación, incluida la codominación y el dominio incompleto.
En caso de co-dominancia, los rasgos fenotípicos de ambos alelos se pueden observar en el individuo, por ejemplo, grupos sanguíneos humanos, y en caso de dominio incompleto, el estado heterocigótico muestra un fenotipo que es un intermedio entre el exhibido por el homocigótico el fenotipo dominante y homocigoto-recesivo.
Por ejemplo, la planta de las 4 en punto produce una flor rosa en condiciones heterocigotas que es un intermedio entre la flor roja del estado homocigoto dominante y la flor blanca del estado homocigótico-recesivo.
Ejemplo en humanos
Estos conceptos de zigosidad se explican mejor a través del ejemplo de los tipos de sangre humana. El gen que determina el tipo de sangre humana muestra una presencia de tres alelos, a saber, A, B y O, donde los alelos A y B son dominantes y el alelo O es recesivo.
Por lo tanto, los genotipos homocigotos serían AA, OO, BB. De estos, AA y BB son homocigotos dominantes, y muestran los tipos de sangre A y B respectivamente; mientras que OO es homocigoto recesivo y muestra el tipo de sangre O.
Los posibles genotipos heterocigotos son AO, BO y AB. En este caso, AO y BO siguen un dominio simple, y por lo tanto, muestran los tipos de sangre A y B, respectivamente.
En el caso de AB, el genotipo es heterocigótico, y como ambos alelos son dominantes, se observa un patrón de herencia co-dominante que resulta en el tipo de sangre AB.
Los términos heterocigotos y homocigotos se aplican solo en el caso de la herencia genética de los alelos de un gen y, por lo tanto, no pueden usarse como un término amplio para describir el genoma completo del organismo individual.
Esto sería extremadamente impreciso ya que cada gen posee un número diferente de alelos, y estos alelos siguen diferentes patrones de herencia.
Diferencias claves
Individuo homocigoto:
- Es puro para un rasgo y se reproduce verdadero, es decir, da lugar a individuos homocigotos similares.
- Los dos alelos de un personaje son similares, por ejemplo, TT. tt.
- Los individuos homocigotos pueden portar alelos dominantes o recesivos, pero no ambos.
- Produce un tipo de gametos.
- No muestra vigor extra.
Individuo heterocigoto:
- El individuo heterocigoto rara vez es puro y produce descendencia con diferentes genotipos, por ejemplo, TT. Tt y tt en autofecundación de individuos Tt.
- Lleva alelos diferentes, ej. Tt.
- Individuo heterocigoto tiene alelos dominantes y recesivos.
- Produce dos tipos de gametos.
- El individuo puede mostrar un vigor adicional llamado vigor híbrido o heterosis.