Está caracterizada por una proliferación anormal de promielocitos, coagulopatía potencialmente mortal y la translocación cromosómica.
La leucemia promielocítica aguda es un subtipo único de leucemia aguda.
La leucemia promielocítica aguda se define por sus propiedades citogenéticas. Más del 95% de los casos se caracterizan por una translocación equilibrada entre el cromosoma 17q21 y el cromosoma 15q22.
Factores de riesgo
La edad no es un factor significativo, ya que existe una tasa de diagnóstico bastante constante en todos los grupos de edad después de los 10 años. La leucemia promielocítica aguda afecta tanto a hombres como a mujeres.
Causas
En la mayoría de los casos, las causas de la leucemia promielocítica aguda siguen siendo en gran parte desconocidas, pero se cree que son el resultado del daño a uno o más de los genes que normalmente controlan el desarrollo de células sanguíneas.
Los factores que pueden poner a algunas personas en mayor riesgo incluyen la exposición a:
- Antes de la quimioterapia o la radioterapia, aunque el riesgo de desarrollar leucemia promielocítica aguda después del tratamiento para el cáncer previo es raro.
- Enfermedad de la médula ósea. Las personas con enfermedades anteriores de la médula ósea tienen un mayor riesgo de desarrollar leucemia promielocítica aguda. Sin embargo, aquellos con trastornos de médula ósea preexistentes desarrollan leucemia mieloide aguda.
Parece que no existe un mayor riesgo de desarrollar leucemia promielocítica aguda como resultado de riesgos ambientales o ocupacionales.
Síntomas
La mayoría de los signos y síntomas de la leucemia promielocítica aguda también se observan en casos de leucemia mielógena aguda. Estos incluyen los siguientes:
- Fatiga, debilidad y disnea relacionadas con la anemia.
- Moretón o sangrado causado por trombocitopenia o coagulopatía.
- Fiebre e infección relacionadas con la leucopenia.
- Plaquetas bajas (trombocitopenia) que conducen a un sangrado fácil.
- Glóbulos blancos elevados (leucocitosis).
La mayoría de los pacientes con leucemia promielocítica aguda presentan pancitopenia.
Este tipo de leucemia se ha asociado con bajos niveles de plasminógeno, inhibidor de la alfa2-plasmina y el inhibidor del activador del plasminógeno 1 que se encuentra en los estados fibrinolíticos.
Diagnóstico
La leucemia promielocítica aguda se puede distinguir de otros tipos de leucemia mielotica, por medio de un examen microscópico de la película sanguínea o en un aspirado o biopsia de la médula ósea, además de encontrar la re-ordenación característica.
Tratamiento
Los pacientes con leucemia aguda deben ser tratados en centros atendidos por médicos y enfermeras especialmente capacitados. La disponibilidad de atención de apoyo, como la terapia de transfusión de plaquetas y un laboratorio bien equipado también es crucial.
Dado el inicio abrupto frecuente de la leucemia promielocítica aguda y el riesgo de eventos hemorrágicos graves, está indicada la administración inmediata de ácido trans-retinoico y/o trióxido de arsénico y terapia de apoyo, para evitar la muerte.
El tratamiento de este tipo de leucemia tiene tres fases:
- Inducción
- Consolidación
- Mantenimiento.
Inducción
El tratamiento de la mayoría de los casos de leucemia promielocítica aguda difiere del tratamiento leucemia mielótica habitual.
El tratamiento inicial incluye el medicamento no quimioterapéutico, que se combina con mayor frecuencia con un medicamento de quimioterapia de antraciclina, a veces también con la quimio fármaco citarabina.
Consolidación
Al igual que con otros subtipos de leucemia mielótica, los pacientes con leucemia promielocítica aguda reciben tratamiento posterior a la remisión. Qué medicamentos se usan depende de lo que se administró para la inducción. Algunas de las opciones incluyen:
- Una antraciclina junto .con ácido transretinoico total durante algunos ciclos (a veces diferentes antraciclinas se usan en diferentes ciclos)
- Una antraciclina más citarabina durante al menos 2 ciclos.
- Trióxido de arsénico durante 2 ciclos (durante aproximadamente 2 meses y medio), luego ácido transretinóico total más una antraciclina durante 2 ciclos.
- Ácido transretinóico total más trióxido de arsénico durante varios ciclos.
Mantenimiento
Para algunos pacientes, la consolidación puede ir seguida de una terapia de mantenimiento con ácido transretinoico total durante al menos un año. A veces, también se administran dosis bajas de los medicamentos de quimioterapia 6-mercaptopurina y metotrexato.
Pronóstico
A diferencia de la mayoría de las leucemias, la leucemia promielocítica aguda tiene un pronóstico muy bueno, con tasas de supervivencia a largo plazo de hasta 90% después del tratamiento.
Sin embargo, la incidencia de muerte temprana sigue siendo alta, con el 29% de los pacientes con leucemia promielocítica aguda que mueren dentro de los 30 días de su diagnóstico; en el 35% de esas muertes tempranas, el paciente nunca recibió tratamiento con ácido transretinoico total.
Las causas más comunes de muerte temprana en leucemia promielocítica aguda son hemorragia, síndrome de diferenciación e infección.
Los siguientes también se han identificado como factores de riesgo de muerte temprana:
- Aumento del nivel de creatinina sérica.
- Edad avanzada.
- Sexo masculino.
- Nivel elevado de fibrinógeno.
