La mielina, que presta su color a la materia blanca del cerebro, es una sustancia compleja compuesta de al menos 10 sustancias químicas diferentes.
Se refiere a la degeneración progresiva de la sustancia blanca del cerebro debido al crecimiento imperfecto o al desarrollo anormal de la vaina de mielina, es decir, la cubierta de grasa que actúa como un aislante alrededor de la fibra nerviosa.
Por ello la leucodistrofia representa un grupo de trastornos que son causados por defectos genéticos en la forma en que la mielina produce o metaboliza estos productos químicos.
Pueden aparecer diversas leucodistrofias porque son el resultado de un defecto en el gen que controla uno de los productos químicos.
Los expertos actualmente conocen alrededor de 52 tipos diferentes, pero las leucodistrofias específicas y más comunes son:
- Leucodistrofia metacromática.
- Enfermedad de Krabbé.
- Adrenoleucodistrofia.
- Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher.
- Enfermedad de Canavan.
- Ataxia infantil con hipomielinización del sistema nervioso central, también conocida como enfermedad de la sustancia blanca.
- Enfermedad de Alexander.
- Enfermedad de Refsum.
- Xantomatosis cerebrotendinosa.
En conclusión, la leucodistrofia no es solo una enfermedad; son un grupo de enfermedades que afectan el sistema nervioso central.
La mayoría de las leucodistrofias son transmitidas por los padres, debido a que se encuentran en los genes. A veces los síntomas aparecerán temprano en la infancia.
Pero debido a que las enfermedades son progresivas, lo que significa que empeoran con el tiempo, algunos niños que nacen con una forma de leucodistrofia pueden aparentar tener una salud estable y sana y en el trascurso de los años padecer de esta afección.
Síntomas de la leucodistrofia
El síntoma más común de una enfermedad de leucodistrofia es un declive gradual en un bebé o niño que previamente se veía bien.
La pérdida progresiva puede aparecer de la siguiente manera:
- Deficiencia en el tono corporal.
- Movimientos débiles y poco precisos.
- Deterioro en la forma de caminar.
- Dificultad para hablar y modular correctamente.
- Problemas para comer.
- Deterioro de la visión, la audición y el comportamiento.
- A menudo hay una desaceleración en el desarrollo mental y físico.
Los síntomas varían según el tipo específico de leucodistrofia y pueden ser difíciles de reconocer en las primeras etapas de la enfermedad.
Lo único que todas las leucodistrofias tienen en común es que causan un desarrollo anormal o destrucción de la vaina de mielina del cerebro. Sin él, el sistema nervioso no puede funcionar correctamente.
Adicionalmente, cada leucodistrofia al afecta de manera diferente. También se ven involucrados otros factores del organismo y desarrollo del individuo, como por ejemplo:
- Problemas de equilibrio y movilidad.
- Dificultad en el aprendizaje.
- Problemas de vejiga.
- Dificultades respiratorias.
- Retrasos del desarrollo.
- Trastornos del control muscular.
- Convulsiones.
Por ejemplo, un tipo de leucodistrofia es la enfermedad de Canavan y genera los siguientes problemas en el afectado:
- Disminución del tono muscular, especialmente en el cuello y piernas deformes, por ejemplo muy rectas y brazos flexionados.
- Dificultad para enfocar, hasta llegar a un deterioro sin retorno de la vista y por último la ceguera.
- Convulsiones esporádicas que con el pasar del tiempo se vuelven frecuentes.
- A veces los síntomas aparecen poco después del nacimiento de un niño, y algunas veces hasta la edad adulta.
Los signos de Refsum Disease, por ejemplo, generalmente ocurren alrededor de los 20 años, pero pueden llegar hasta los 50 años. Algunos de los síntomas comunes incluyen:
- La degeneración de la retina en el ojo.
- La sordera.
- La pérdida del sentido del olfato.
Si bien cada leucodistrofia es diferente, por desgracia la salud del individuo o niño afectado se ve gravemente comprometida al punto de empeorar gradualmente por algún factor sin importar que después del nacimiento el desarrollo pareciera marchar perfectamente.
Incluso se han visto casos donde la audición, el habla, la capacidad de comer, el comportamiento o pensamiento se ven tan afectados que el afectado ya no puede realizar asignaciones o actividades por sí solo.
Causas
La mayoría de las leucodistrofias son hereditarias, lo que significa que se transmiten a través de genes familiares.
Algunos pueden no ser heredados, pero aún son causados por una mutación genética. Un niño en su familia podría tener leucodistrofia, y otros podrían no tenerlo.
Por ejemplo, la enfermedad de Alexander no parece heredarse genéticamente, por lo que el niño puede tener un gen defectuoso incluso si la madre o la pareja no lo tienen o padecen.
Las personas o padres que tienen un hijo con leucodistrofia y está planeando tener más hijos, es posible que deban considerar esa decisión o recurrir a un asesoramiento genético, para prever que el próximo integrante del núcleo familiar tenga el mismo padecimiento.
Diagnóstico de la leucodistrofia
El diagnóstico de leucodistrofia puede ser difícil. A menudo, los médicos tienen que usar varios tipos de pruebas, que incluyen:
- Análisis de sangre y orina.
- Tomografía computarizada.
- Prueba genética.
- Imágenes por resonancia magnética.
- Pruebas psicológicas y cognitivas.
Tratamiento
El tratamiento para la mayoría de las leucodistrofias es sintomático y de apoyo, y puede incluir:
- Medicamentos.
- Terapias físicas, ocupacionales y del habla.
También para lograr darle una calidad de vida al paciente o afectado se recomiendan:
- Programas nutricionales.
- Programas educativos.
- Programas recreativos.
Según algunos médicos especialistas en el área recomiendan el trasplante de médula ósea por ser un tratamiento es prometedor para algunas de las leucodistrofias debido a que no hay cura para la mayoría de los tipos de esta afección.
Los científicos también están investigando si el reemplazo de ciertas enzimas puede ayudar a tratar algunos tipos de leucodistrofia.
