También llamada gigantismo digital, es una deformidad congénita extremadamente rara, no hereditaria.
La macrodactilia se caracteriza por una hiperplasia de uno o más dígitos.
En casos reales, todas las estructuras físicas del dígito afectado se agrandan. La etiología de la macrodactilia no está completamente clara; puede estar relacionada con un trastorno neurogénico o debido a un crecimiento excesivo de tumores de un solo tipo de tejido en el dígito afectado.
Las personas con macrodactilia de moderada a grave pueden experimentar dolor y un rango de movimiento reducido (ROM), que a menudo afecta la función de la mano.
Aunque la observación en curso puede ser adecuada para los casos leves con pocas limitaciones funcionales, la cirugía, que incluye la reducción de tejido blando, la epifisiodesis, la osteotomía, la ostectomía y la amputación, a menudo es necesaria para los casos más graves.
Causas
No se ha encontrado aún una causa raíz para la macrodactilia.
Definitivamente no ocurre debido a algo hecho por la madre durante el embarazo. La macrodactilia no es un trastorno hereditario.
La macrodactilia parece ocurrir junto con algunas otras afecciones congénitas que incluyen neurofibromatosis, anomalías vasculares, esclerosis tuberosa, u otras condiciones.
Fisiopatología
Los mecanismos propuestos incluyen:
- Asociación con un trastorno neurogénico, constituyendo un componente de neurofibromatosis.
- Alteración del factor limitante del crecimiento durante el desarrollo, que resulta en un aumento local en el tamaño.
- Sobrecrecimiento tumoral de un solo elemento de tejido en el dígito, como en el hemangioma, linfangioma o encondroma.
- Degeneración lipomatosa y alteración de la circulación fetal y factores de promoción / inhibición del crecimiento local.
Sistemas de clasificación para describir la macrodactilia
Macrodactilia verdadera y pseudomacrodactilia
Pseudomacrodactilia
Agrandamiento hamartomatoso de todos los elementos mesenquimales de los dedos (falanges, tendones, nervios, vasos sanguíneos, grasa subcutánea, uñas, coberturas de la piel), pero los metacarpianos adyacentes no suelen ser afectados.
La macrodactilia verdadera se ha clasificado como estática o progresiva:
- Estática: presente al nacer, y el sobrecrecimiento marcado aumenta proporcionalmente a lo largo del desarrollo.
- Progresiva: no tan notable al nacer, pero el crecimiento excesivo marcado aumenta desproporcionadamente más rápido que el resto de la extremidad a lo largo del desarrollo.
Otro sistema de clasificación propone cuatro tipos de macrodactilia:
- Tipo I: lipofibromatosis comórbida de un nervio, y subtipo estático o progresivo.
- Tipo II: asociado a neurofibromatosis.
- Tipo III: asociado a hiperostosis.
- Tipo IV: asociado a hemihipertrofia.
Anatomía relacionada
La macrodactilia abarca una variedad de fenotipos clínicos, y la tasa, la ubicación y el grado de sobrecrecimiento son muy diferentes entre los pacientes.
Pueden estar involucrados uno o más dígitos, y los dígitos afectados siempre son adyacentes.
El dedo índice es el más afectado, seguido del dedo largo, el pulgar, el dedo anular y el meñique.
Incidencia y condiciones relacionadas
La macrodactilia de las manos representa aproximadamente el 0.9% de todas las anomalías congénitas de las extremidades superiores; Es menos común en los pies.
La macrodactilia es ligeramente más común en hombres que en mujeres.
La macrodactilia se asocia con otros síndromes, como:
- Proteus.
- Túnel carpiano.
- Bannayan.
- Riley.
- Ruvalcaba.
- Maffucci .
- Klippel.
- Trenaunay.
- Weber.
La macrodactilia se asocia con otras dactilias, como:
- La sindactilia.
- La polidactilia.
- La clinodactilia.
- Macrodactilia simplex congénita o macromelia.
- Hemihipertrofia.
- Neurofibromatosis o hamartoma lipofibromatoso del nervio mediano.
- La enfermedad de Milroy o la enfermedad de Ollier.
- Carcinoma suprarrenal, hepatoblastoma o tumor de Wilm.
Diagnóstico diferencial
- Síndrome de proteus.
- Malformación arteriovenosa (AVM).
- Linfangioma congénito.
- Macrodistrofia lipomatosa progresiva.
Hallazgos del examen, signos y pruebas positivas
El diagnóstico de macrodactilia se basa principalmente en un examen físico y la historia del paciente en la mayoría de los casos
El examen físico debe consistir en la palpación y la inspección del tejido grueso y graso del dedo involucrado, así como la alteración de la ROM y / o la inestabilidad.
Si se encuentra macrodactilia durante una exploración fetal, se recomienda una evaluación exhaustiva de todos los sistemas, con especial atención a los tejidos blandos y exploraciones en serie para el desarrollo de hallazgos adicionales, como hemihipertrofia o signos de hidropesía fetal
Un historial familiar detallado y un examen de los miembros de la familia también pueden ayudar a diagnosticar un síndrome autosómico dominante asociado con macrodactilia si hay uno presente.
Los síntomas
La característica definitoria de la macrodactilia es que uno o más de los dedos o dedos de los niños son anormalmente grandes que los otros dedos o dedos de los pies.
Si un niño tiene macrodactilia, esto no significa que el dedo afectado no crezca, de hecho, el dedo afectado también crece de la misma manera que los demás dedos del pie, aunque los dedos afectados pueden Crece más rápido que los dedos de manos o pies normales.
Si la condición empeora progresivamente, el dedo o dedo afectado se volverá gigantesco en comparación con la condición estática en la que el dedo o dedo afectado es aproximadamente dos veces más grande que el dedo o dedo normal.
Historia típica
El paciente típico es un niño zurdo de 16 años. A medida que maduraba, los padres del niño notaron que su índice derecho y sus dedos largos estaban creciendo anormalmente más rápido que los otros dedos de su mano.
Este proceso de ampliación continuó a lo largo del desarrollo del niño y, finalmente, los dos dígitos afectados aumentaron de tamaño hasta un punto en el que empequeñecieron los otros dedos.
A medida que los dedos crecieron, el niño experimentó una ROM progresivamente limitada, una funcionalidad reducida de la mano afectada y dolor ocasional.
Estos síntomas le dificultaron realizar muchas actividades básicas diarias (por ejemplo, escribir, conducir, abrir puertas) y, por lo tanto, los padres decidieron que era hora de considerar la cirugía para tratar su afección.
Pruebas positivas, exámenes o signos
Opciones de preparación
- Estudios de radiología: rayos x.
- Estudios de radiología: angiograma.
Opciones de tratamiento
Conservador
En los casos leves, donde el dígito afectado no se agranda significativamente y el paciente no experimenta ninguna limitación funcional u otros síntomas, la observación en curso por sí sola puede ser suficiente
Operatorio
La intervención quirúrgica puede ser necesaria en casos severos y / o progresivos de macrodactilia; la edad del paciente, la extensión y el tipo de crecimiento excesivo, los dígitos involucrados y la preferencia del paciente y del cirujano deben considerarse cuidadosamente al determinar el enfoque de tratamiento óptimo.
Es crucial distinguir si el paciente tiene macrodactilia de tipo estático o progresivo lo antes posible.
Aunque los principios de tratamiento son los mismos, los pacientes con macrodactilia progresiva pueden esperar someterse a una cirugía más temprana, tener un mayor número de procedimientos subsiguientes y desarrollar una artrosis de la articulación interfalángica más temprana.
Desabastecimiento de tejidos blandos
Uno de los procedimientos más simples para macrodactilia.
Se puede recomendar si el dígito del paciente está sobre crecido circunferencialmente pero es más corto que el dígito del padre.
La ampliación, recurrencia o persistencia progresiva de los tejidos blandos es una indicación de reducción de volumen adicional.
Epifisiodesis
Procedimiento quirúrgico más comúnmente realizado.
Normalmente indicado cuando se ve afectado un solo dígito.
Puede combinarse con la reducción de volumen si el dígito se aproxima al tamaño del dígito principal para detener un mayor crecimiento longitudinal.
- Ostectomía: se usa para acortar los dígitos afectados en casos de crecimiento excesivo continuo.
- Osteotomía en cuña de cierre: generalmente se indica si el pulgar o varios dígitos están involucrados.
Amputación con rayos
Debería reservarse solo para los dígitos severamente agrandados, antiestéticos y rígidos que no son funcionales
También se puede indicar en casos en que el recrecimiento, el dolor o la deformidad grave se producen después de un intento de reconstrucción.
Transferencia de dedo
La transferencia microvascular del dedo gordo del pie se puede considerar en casos que indiquen una amputación del pulgar.
- Artrodesis.
- Neurólisis.
La rehabilitación posquirúrgica puede ser necesaria y debe incluir cuidado de los tejidos blandos y ejercicios tempranos de ROM.
Complicaciones
- Cicatrización hipertrófica.
- Dolor crónico digital.
- Edema.
- Sensación disminuida.
- Contractura en flexión.
- Gancho de uñas.
- Deformidad ungual.
- Rigidez de las articulaciones interfalángicas.
- Pérdida de rango de movimiento.
Resultados
La mayoría de los pacientes están preocupados por obtener una apariencia y función normal en el (los) dedo (s) afectado (s) después de la cirugía; sin embargo, un dedo «normal» no se puede lograr en la mayoría de los casos. Por lo tanto, asesorar a los pacientes y sus padres sobre tales expectativas es importante
Las expectativas deben centrarse en producir un dedo «aceptable», lo cual es posible en la gran mayoría de los casos si se usa una buena combinación de opciones de tratamiento, incluso si la condición es progresiva y grave.
Los estudios han reportado resultados altamente variables, principalmente debido a la heterogeneidad de la macrodactilia. En general, los resultados funcionales son a menudo superiores a los resultados estéticos.
Puntos educativos claves
Una variedad de términos, que incluyen: megalodactilia, macrodistrofia lipomatosa, macrodactilia fibrolipomatosis, sobrecrecimiento lipomatoso o hamartoma, gigantomegalia, gigantismo local y gigantismo digital, se han utilizado para describir macrodactilia, destacando la confusión sobre la nomenclatura de la condición.
La macrodactilia congénita es el término más apropiado.
La macrodactilia es una de las anomalías congénitas de la mano más difíciles de tratar. Con una mayor comprensión del proceso de la enfermedad, el tratamiento es cada vez más proactivo y, al mismo tiempo, más complejo.
La mayoría de los niños con macrodactilia requerirán más de un procedimiento, particularmente aquellos con el tipo progresivo.
La escasa información sobre los resultados y los desafíos técnicos de la reconstrucción puede contribuir a una recomendación para la amputación temprana, que muchos pacientes consideran una opción inaceptable.
La terapia dirigida a los genes para la macrodactilia está en desarrollo.
La macrodactilia puede aparecer en dedos de manos y pies.
