Es el medio por el cual las instrucciones se transmiten de una generación de organismos a la siguiente.
En la vida en la tierra, toma la forma de secuencias de nucleótidos que están organizadas en genomas. Un genoma es todo el ADN contenido dentro de la célula de un ser vivo. Cada molécula de ADN humano tiene miles de millones de nucleótidos dispuestos como escalones en una escalera.
Es la secuencia de nucleótidos que determina los rasgos del organismo. En varios lugares, llamados loci, a lo largo de cada cromosoma, entre grandes extensiones de secuencias no codificantes, las secuencias de ADN de nucleótidos se resuelven en patrones coherentes que instruyen a las proteínas mensajeras sobre cómo construir otras proteínas.
Estas proteínas se sintetizan en el citoplasma de la célula y trabajan para construir todas las estructuras de un cuerpo vivo. Los genes, como consecuencia natural de sus secuencias de nucleótidos, construyen proteínas y construyen cuerpos de proteínas.
El material genético se transmite a los organismos grandes por transmisión vertical de padres a hijos.
Cada descendiente se parece más a su progenitor que a un miembro de su especie escogido al azar porque la secuencia exacta de instrucciones genéticas sobre cómo construir el cuerpo se ha heredado del padre.
Pequeños errores en la copia de genes se conocen como mutaciones, y su proliferación a lo largo de un conjunto de genes impulsa el proceso de evolución.
El ADN cumple dos funciones esenciales que se ocupan de la información celular. Primero, el ADN es el material genético responsable de la herencia y se transmite de padres a hijos para toda la vida en la tierra.
Para preservar la integridad de esta información genética, el ADN debe replicarse con gran precisión, con errores mínimos que introducen cambios en la secuencia de ADN.
Un genoma contiene el complemento completo de ADN dentro de una célula y está organizado en unidades más pequeñas y discretas llamadas genes que están dispuestos en cromosomas y plásmidos.
La segunda función del ADN es dirigir y regular la construcción de las proteínas necesarias para que una célula crezca y se reproduzca en un entorno celular particular.
Un gen está compuesto de ADN que es «leído» o transcrito para producir una molécula de ARN durante el proceso de transcripción.
Un tipo importante de molécula de ARN, llamada ARN mensajero (ARNm), proporciona la información para que el ribosoma catalice la síntesis de proteínas en un proceso llamado traducción.
Los procesos de transcripción y traducción se denominan colectivamente expresión génica. La expresión génica es la síntesis de una proteína específica con una secuencia de aminoácidos codificada en el gen.
El flujo de información genética del ADN al ARN a la proteína se describe en el dogma central. Este dogma central de la biología molecular dilucida aún más el mecanismo detrás de la hipótesis de «un solo gen-una enzima» de Beadle y Tatum.
Cada uno de los procesos de replicación, transcripción y traducción incluye las siguientes etapas:
- Iniciación.
- Elongación (polimerización).
- Terminación.
El genotipo de una célula es la colección completa de genes que contiene, mientras que su fenotipo es el conjunto de características observables que resultan de esos genes.
El fenotipo es el producto del conjunto de proteínas que produce la célula en un momento determinado, que está influenciado por el genotipo de la célula, así como por las interacciones con el entorno de la célula.
Los genes codifican las proteínas que tienen funciones en la célula. La producción de una proteína específica codificada por un gen individual a menudo da como resultado un fenotipo distinto para la célula en comparación con el fenotipo sin esa proteína.
Por esta razón, también es común referirse al genotipo de un gen individual y su fenotipo. Aunque el genotipo de una célula permanece constante, no todos los genes se usan para dirigir la producción de sus proteínas simultáneamente.
Las células regulan cuidadosamente la expresión de sus genes, utilizando solo genes para producir proteínas específicas cuando se necesitan esas proteínas.
Uso y abuso de los datos del genoma humano
¿Por qué algunos humanos albergan patógenos oportunistas como Haemophilus influenza, Staphylococcus aureus o Streptococcus pyogenes en sus vías respiratorias superiores, pero siguen siendo portadores asintomáticos, mientras que otros individuos se enferman gravemente cuando se infectan?
Existen pruebas que sugieren que las diferencias en la susceptibilidad a la infección entre los pacientes pueden ser el resultado, al menos en parte, de las diferencias genéticas entre los huéspedes humanos.
Por ejemplo, las diferencias genéticas en antígenos de leucocitos humanos (ALH) y antígenos de glóbulos rojos entre los hospederos se han implicado en diferentes respuestas inmunes y la progresión de la enfermedad resultante de la infección por H. influenzae.
Debido a que la interacción genética entre el agente patógeno y el huésped puede contribuir a los resultados de la enfermedad, la comprensión de las diferencias en la composición genética entre los individuos puede ser una herramienta clínica importante.
La genómica ecológica es un campo relativamente nuevo que busca comprender cómo los genotipos de diferentes organismos interactúan entre sí en la naturaleza. El campo responde preguntas sobre cómo la expresión génica de un organismo afecta la expresión génica de otro.
Las aplicaciones médicas de la genómica ecológica se centrarán en cómo los patógenos interactúan con individuos específicos, a diferencia de los humanos en general.
Dichos análisis permitirían a los profesionales médicos utilizar el conocimiento del genotipo de un individuo para aplicar planes más individualizados para el tratamiento y la prevención de la enfermedad.
Con el advenimiento de la secuenciación de próxima generación, es relativamente fácil obtener todas las secuencias genómicas de patógenos; un genoma bacteriano puede secuenciarse en tan solo un día.
La velocidad y el costo de secuenciar el genoma humano también se han reducido considerablemente y, ya los individuos pueden enviar muestras para recibir informes exhaustivos sobre sus características genéticas personales, incluidos los ancestros y el estado del portador de diversas enfermedades genéticas.
A medida que las tecnologías de secuenciación progresan más, dichos servicios seguirán siendo menos costosos, más extensos y más rápidos.
Sin embargo, a medida que se acerca este día, hay muchas preocupaciones éticas con las que la sociedad debe lidiar.
¿La secuenciación del genoma debería ser una práctica estándar para todos?
Existen muchas preguntas. ¿Debería la ley o los empleadores exigirle que reduzca los costos de la atención médica? Si uno rechaza la secuenciación del genoma, ¿pierde su derecho a la cobertura del seguro de salud? ¿Para qué fines se deben usar los datos?
¿Quién debería supervisar el uso adecuado de estos datos? Si la secuenciación del genoma revela una predisposición a una enfermedad en particular, ¿las compañías de seguros tienen derecho a aumentar las tasas? ¿Los empleadores tratarán a un empleado de manera diferente?
Sabiendo que las influencias ambientales también afectan el desarrollo de la enfermedad, ¿Cómo deberían usarse éticamente los datos sobre la presencia de un alelo particular causante de enfermedad en un individuo?
La Ley de No Discriminación de Información Genética de 2008 prohíbe actualmente las prácticas discriminatorias basadas en información genética por parte de las compañías de seguros de salud y los empleadores.
Sin embargo, esta no cubre pólizas de seguro de vida, discapacidad o cuidado a largo plazo.
Claramente, todos los miembros de la sociedad deben continuar participando en conversaciones sobre estos temas para que dichos datos genómicos puedan ser utilizados para mejorar la atención médica mientras simultáneamente protegen los derechos de las personas.
