Querubismo: ¿Qué Es? Síntomas, Causas, Diagnóstico y Tratamiento

trastorno genético

Es un raro trastorno genético que causa prominencia en la parte inferior de la cara.

El querubismo es una rara enfermedad autosómica dominante del maxilar y la mandíbula. Aproximadamente 200 casos han sido reportados por revistas médicas, la mayoría de los cuales son hombres.

La aparición de personas con el trastorno es causada por una pérdida de hueso en la mandíbula que el cuerpo reemplaza con cantidades excesivas de tejido fibroso.

En la mayoría de los casos, la condición se desvanece a medida que el niño crece, pero en algunos casos aún más raros la condición continúa deformando la cara de la persona afectada. El querubismo también causa la pérdida prematura de los dientes primarios y la falta de erección de los dientes permanentes.

Síntomas

Los grados de querubismo varían de leves a severos. La remodelación osteoclástica y osteoblástica contribuye al cambio del hueso normal al tejido fibroso y a la formación de quistes. Como se indica en el nombre, la cara del paciente se agranda y es desproporcionada debido al tejido fibroso y la formación de hueso atípica.

Las formaciones óseas similares a esponjas provocan la pérdida temprana de los dientes y problemas permanentes de erupción dental. La condición también afecta el área orbital, creando una apariencia de ojo hacia arriba.

Los efectos del querubismo también pueden interferir con el movimiento y el habla normales de la mandíbula.  Se ha encontrado que el maxilar se ve más severamente afectado en la mayoría de los casos que el hueso de la mandíbula. Algunos pacientes con crecimientos y quistes orbitarios internos más bajos pueden perder la visión.

Si bien la condición es rara e indolora, los afectados sufren el trauma emocional de la desfiguración.

Causas

Se cree que la causa del querubismo se remonta a un defecto genético resultante de una mutación del gen SH3BP2 del cromosoma 4p16.3. La mutación del gen SH3BP2 aumenta la producción de proteínas excesivamente activas a partir de este gen.

Los efectos de las mutaciones SH3BP2 aún están en estudio, pero los investigadores creen que la proteína anormal altera las vías de señalización críticas en las células asociadas con el mantenimiento del tejido óseo y en algunas células del sistema inmunitario.

El querubismo es autosómico dominantemente vinculado, lo que significa que el fenotipo exhibido está determinado por el alelo dominante mientras que el alelo normal es recesivo. Una copia del alelo dominante es suficiente para causar el trastorno.

Debido a que se encontró que la condición era dominante, el fenotipo del trastorno tiende a verse en todas las generaciones con algún nivel de gravedad. Por lo tanto, los padres o madres afligidos de niños con querubismo transmiten el fenotipo tanto a las hijas como a los hijos.

El querubismo también se ha encontrado a partir de la mutación aleatoria de un gen en un individuo que no tiene antecedentes familiares de la enfermedad. Sin embargo, no se comprende bien por qué los hombres tienden a expresar la enfermedad con mayor frecuencia.

Los niños con querubismo varían en severidad en sus lesiones óseas maxilares y mandibulares. La enfermedad se expresa a una tasa del 80 al 100% de todos los afectados. Los estudios de múltiples generaciones de familias con el gen encontraron que todos los niños desarrollaron querubismo , pero 30-50% de las niñas no muestran síntomas.

Diagnóstico

El querubismo generalmente se diagnostica primero alrededor de los 7 años y continúa hasta la pubertad y puede o no continuar avanzando con la edad.

El desequilibrio químico generalmente se diagnostica cuando se encuentran anomalías dentales. Estas anomalías incluyen dientes deciduos prematuros y crecimiento anormal de dientes permanentes debido al desplazamiento por quistes y lesiones.

La única forma definitiva de diagnosticar correctamente la afección es mediante el análisis de secuencia del gen SH3BP2.

El estudio inicial del paciente generalmente se realiza mediante rayos X y tomografías computarizadas. La neurofibromatosis puede parecerse al querubismo y puede acompañar la condición. Las pruebas genéticas son la herramienta de diagnóstico final.

Tratamiento

La eliminación del tejido y el hueso mediante cirugía es el único tratamiento disponible. Sin embargo el tratamiento debe determinarse individualmente, ya que el querubismo cambia y mejora con el tiempo.

Los casos severos pueden requerir cirugía para eliminar los quistes a granel y el crecimiento fibroso del maxilar y la mandíbula. El injerto óseo quirúrgico de los huesos faciales craneales puede ser exitoso en algunos pacientes. La cirugía es preferida para pacientes de 5 a 15 años.

Por lo general, se requiere tratamiento de ortodoncia para evitar problemas dentales permanentes que surgen de la mordida maloclusiva, los dientes permanentes perdidos y no erupcionados.

El querubismo es una de las pocas que inesperadamente se detiene y regresa. La actividad normal de remodelación ósea puede reanudarse después de la pubertad.