Existen numerosos tipos de afecciones con las que un recién nacido puede verse afectado, como defectos de nacimiento y afecciones genéticas.
El síndrome de Edwards es una de estas condiciones extremadamente raras y peligrosas.
¿Qué es el Síndrome de Edwards (Trisomía 18)?
El síndrome de Edwards, o trisomía 18, es una condición rara y probablemente fatal en la que un bebé nace con una cantidad anormal de cromosomas en las células del cuerpo humano.
Comúnmente, los bebés nacen con 46 cromosomas, estos generalmente se dividen en 23 pares. Los bebés con trisomía 18 o el cromosoma del síndrome de Edwards nacen con 3 copias del cromosoma 18.
Esta rara enfermedad puede ser extremadamente difícil de combatir y la mayoría de los bebés con el trastorno cromosómico decimoctavo apenas sobreviven durante las primeras semanas o meses.
Aquellos que superan las probabilidades y sobreviven su primer año son conocidos por enfrentar numerosas condiciones médicas complejas y difíciles.
Esta enfermedad se manifiesta antes del nacimiento y los bebés desarrollan el síndrome de Edwards durante el embarazo, lo que dificulta que crezcan adecuadamente en el útero. Es importante entender los desafíos únicos que enfrenta un bebé nacido con cromosoma extra.
Lo que Necesitas Saber
El síndrome de Edwards es un trastorno caracterizado por anomalías en el crecimiento y desarrollo de los bebés, e incluso puede dar como resultado un aborto espontáneo o el nacimiento de un bebé muerto.
Las personas diagnosticadas con esta condición tienen tres copias del cromosoma decimoctavo, razón por la cual el síndrome de Edwards a menudo se denomina trisomía 18.
El síndrome de Edwards es el resultado de un error aleatorio que ocurre durante la formación de óvulos o células espermáticas en la madre o el padre. Si un óvulo o un espermatozoide que contiene este error se fertiliza, entonces el niño se verá afectado.
El trastorno afecta a 1 de 3,762 embarazos en los Estados Unidos. Aunque este riesgo parece pequeño, las complicaciones de salud y anormalidades físicas asociadas con el síndrome de Edwards son graves.
Estas malformaciones y otras complicaciones de salud pueden ser tan amenazantes para la vida que solo el 5-10% de los bebés diagnosticados con síndrome de Edwards vivirán más de un año. Por esta razón, es importante entender cómo controlar esta afección durante el embarazo.
¿Cómo se Diagnostica el Síndrome de Edwards?
La exploración combinada del primer trimestre incluye un ultrasonido que mide la translucencia nucal y un análisis de sangre materna utilizado para detectar y medir ciertas sustancias indicativas de esta afección.
Conjuntamente, los resultados de estas pruebas de detección indicarán a su médico si su hijo tiene un bajo o alto riesgo de tener un trastorno de trisomía.
A partir de la semana 10 de gestación, los médicos pueden ofrecer pruebas genéticas prenatales no invasivas para determinar el riesgo de que su bebé tenga el síndrome de Edwards u otros trastornos de la trisomía.
La prueba también detecta anormalidades cromosómicas como el síndrome de Down (trisomía 21) y el síndrome de Patau (trisomía 13), además de muchas otras afecciones que pueden afectar la salud de su hijo.
Esta prueba prenatal usa una muestra de sangre de la madre para detectar ciertas sustancias con el fin de analizar si hay una probabilidad baja o alta de que el niño tenga un trastorno de trisomía.
Los resultados de esta prueba le permitirán a su médico determinar si se deben proponer otras pruebas de diagnóstico.
Si las pruebas de detección indican que existe un alto riesgo de que su hijo nazca con el síndrome de Edwards, su médico le ofrecerá la opción de realizar pruebas de diagnóstico.
Debido a que estas pruebas son más invasivas que las pruebas de detección, su médico a menudo solo presentará estas opciones si los resultados de las pruebas muestran un alto riesgo de una anomalía cromosómica en su bebé.
Las pruebas diagnósticas de anormalidades cromosómicas implican analizar una muestra del líquido amniótico o la placenta para observar los cromosomas del bebé. Estas pruebas le darán a su médico una respuesta sobre si su hijo tiene el síndrome de Edward o no.
Cuando nazca su bebé, si las características físicas sugieren el síndrome de Edwards, su médico tomará una muestra de sangre del bebé para observar sus cromosomas y confirmar el diagnóstico.
La mayoría de los niños afectados con el síndrome de Edwards se diagnostican antes del nacimiento y los médicos creen que la mayoría de estos bebés no sobreviven lo suficiente como para nacer.
La batalla por la supervivencia comienza antes del nacimiento de estos bebés. Si sobreviven hasta el nacimiento, los síntomas de la trisomía 18 pueden ser otra batalla prolongada para superar. Los síntomas del síndrome de Edwards incluyen varias anormalidades de crecimiento como:
- Anormalidades de las características craneofaciales (el cráneo, el cuello, las orejas y la mandíbula).
- Uñas subdesarrolladas.
- Defectos mayores en el corazón.
- Principales deficiencias del riñón.
- Puños fuertemente apretados.
Las discapacidades del desarrollo neurológico son comunes. Esto es cuando los nervios en el cuerpo del recién nacido comienzan a deteriorarse de manera tal que el cerebro y todo el sistema nervioso tienen problemas para funcionar.
La depreciación del crecimiento intrauterino ocurre cuando el bebé deja de crecer como un feto en el útero o el crecimiento es extremadamente lento debido a problemas con su desarrollo.
La mayoría de los casos de síndrome de Edwards se pueden diagnosticar prenatalmente, con casi 2/3 de los casos diagnosticados a través de exámenes de rutina de embarazo durante el primer y segundo trimestre del embarazo.
La hCG beta, la proteína plasmática, la alfa-fetoproteína, la inhibina A y el estriol no conjugado son todos marcadores séricos utilizados durante estos exámenes. También ayudan con el diagnóstico de la enfermedad por trisomía 18.
El uso de marcadores séricos con las pruebas de embarazo de rutina adicionales, como un ultrasonido que detecta la translucencia nucal y la mayoría de las demás anomalías anatómicas, puede ayudar a aumentar la precisión del diagnóstico del síndrome de Edwards.
La translucidez nucal es un tipo de ultrasonido que se utiliza para detectar y medir el líquido detrás de la espalda y el cuello del bebé.
CVS o muestreo de vellosidades crónicas es otra herramienta utilizada para ayudar a diagnosticar la trisomía 18.
La identificación y el diagnóstico de esta enfermedad es un paso vital tanto para preparar a los padres y cuidadores para el futuro como para identificar y comprender mejor esta enfermedad que puede ayudar a reducir la futuras muertes causadas por esta enfermedad.
¿Cuáles son las causas del síndrome de Edwards?
Los investigadores todavía no están claros sobre las causas exactas de la trisomía 18, pero opinan que el riesgo de que la enfermedad se manifieste es mayor si el bebé es concebido a una edad más avanzada.
Debido al bajo número de sobrevivientes de la enfermedad, los investigadores todavía no pueden responder preguntas predominantes como:
- ¿Se puede heredar el síndrome de Edwards?
Los médicos esperan que con el desarrollo de la tecnología médica y una fuente firme de financiación puedan identificar las causas del síndrome de Edwards en un futuro no muy lejano.
¿Quién Debería Considerar Hacer Pruebas?
El riesgo de tener un hijo con síndrome de Edwards aumenta con la edad de la madre. Por esta razón, las mujeres de edad materna avanzada de 35 años en adelante pueden recibir pruebas de sus médicos durante una consulta previa o durante la primera consulta prenatal.
Cada embarazo es diferente, y cada pareja tiene el derecho de aceptar o rechazar las pruebas durante el embarazo. Conocer la probabilidad de que su hijo nazca con una anomalía cromosómica lo ayudará a realizar los cambios necesarios y a prepararse para la llegada y el cuidado de su hijo.
¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Edwards?
El tratamiento del síndrome de Edwards es completamente dependiente de la gravedad de los síntomas. Desafortunadamente, todavía no hay cura para los bebés diagnosticados con el síndrome de Edwards.
Lo mejor que se puede esperar en estas circunstancias es que el manejo de los síntomas puede combatir la enfermedad en sí misma o, al menos, proporcionarle algún tipo de alivio.
El enfoque principal de los especialistas pediátricos que se ocupan del síndrome de Edwards es lograr que el bebé pase el primer año.
La causa de la muerte de la mayoría de estos bebés durante el primer año es:
Insuficiencia cardíaca: varios problemas cardíacos causados por el síndrome de Edwards podrían ser la causa de la muerte.
Inestabilidad neurológica: la trisomía 18 puede causar daño a los nervios, esto puede desestabilizar el sistema nervioso central y provocar un desenlace fatal.
Insuficiencia respiratoria: al igual que el corazón, la trisomía 18 puede dañar gravemente los pulmones y provocar la muerte del bebé.
Los bebés diagnosticados con trisomía 18 en mosaico o trisomía incompleta 18 tendrán tratamientos más enfocados hacia el tratamiento y tratamiento de las anomalías sintomáticas que están presentes debido a las variables extremas presentes durante el pronóstico.
El mejor de los casos es muy poco probable, los médicos entrenan para preparar a los padres y cuidadores temprano para la tasa extremadamente alta de mortalidad de esta enfermedad.
¿Cuál es la esperanza de vida de los bebés con síndrome de Edwards (trisomía 18)?
Los investigadores creen que la esperanza de vida de un bebé con trisomía 18 tiene posibilidades sombrías de supervivencia.
La esperanza de vida del síndrome de Edwards para los bebés en promedio es de 3 días a 2 semanas, la duración de la trisomía 18 durante las primeras 24 horas es casi del 60% al 75% y esta baja al 20% al 60% durante la primera semana.
La esperanza de vida por trisomía 18 después de la primera semana comienza a deteriorarse muy rápidamente, se espera que solo del 9% al 18% de los bebés sobrevivan los primeros seis meses y solo del 5% al 10% de los bebés sobreviven el primer año completo.
Otros hechos
Hay dos tipos de trisomía 18:
Trisomía Mosaica 18
La trisomía con mosaico 18 es una versión mucho menos grave de la enfermedad completa, con solo el 5% de los bebés diagnosticados con esta enfermedad. Esto es cuando solo partes del cromosoma 18 son diagnosticadas como anormales.
Esto también se conoce como trisomía incompleta 18 o trisomía parcial 18
Trisomía completa 18
Esta es la variación de la enfermedad que se produce cuando el cromosoma 18 es completamente anormal. Esto tiene una tasa de mortalidad mucho más alta y es más común.
Existen numerosos grupos de apoyo y comunidades para ayudar a sus seres queridos en tiempos difíciles como estos. Su médico de atención primaria debería poder conectarlo con algunos de los grupos de apoyo, así como recomendar un psicólogo para ayudar con el manejo de las emociones, la terapia de aflicción y lograr el cierre.
¿Dónde Puedo Aprender Más?
Si está planeando un embarazo o si actualmente está embarazada y está interesada en aprender más sobre el síndrome de Edwards y las opciones de evaluación, hable con su médico o con un asesor genético.
Estos profesionales de la salud pueden ayudarlo a encontrar más información sobre afecciones relacionadas con los cromosomas, además de cómo controlar estas afecciones durante el embarazo.
Si un bebé nace con el Síndrome de Edwards, es importante que la madre y la familia permanezcan fuertes y se preparen para enfrentar las circunstancias. No debería disuadirte o dejarte perder la esperanza en ti mismo.
