Es un trastorno hepático genético leve en el que el cuerpo no puede procesar adecuadamente la bilirrubina.
Un producto de desecho amarillento que se forma cuando los glóbulos rojos viejos o gastados se descomponen (hemólisis).
Las personas con síndrome de Gilbert tienen niveles elevados de bilirrubina, debido a que tienen un grado reducido de una enzima hepática específica necesaria para la eliminación de la bilirrubina.
La mayoría de los individuos afectados no presentan síntomas (asintomáticos) o solo muestran un leve color amarillento en la piel, las membranas mucosas y el blanco de los ojos (ictericia).
En algunos individuos, la ictericia solo puede ser aparente cuando se desencadena por una de estas condiciones.
Causas
El síndrome de Gilbert es una condición genética que se hereda como un rasgo autosómico recesivo.
Las enfermedades genéticas están determinadas por la combinación de genes para un rasgo particular que se encuentran en los cromosomas recibidos tanto del padre, como los de la madre.
Los investigadores han determinado que el síndrome de Gilbert es causado por mutaciones en el gen UGT1A1.
Este gen contiene instrucciones para crear (codificar) una enzima hepática conocida como uridina disfosfato-glucuronosiltransferasa-1A1 (UGT1A1).
La bilirrubina circula en la sangre (plasma) unida a una proteína llamada albúmina; en una forma de bilirrubina no conjugada, que no se disuelve en agua (insoluble en agua).
Normalmente, esta bilirrubina no conjugada es absorbida por las células del hígado y, con la ayuda de la enzima UGT1A1, se convierte en glucurónidos de bilirrubina solubles en agua (bilirrubina conjugada), que luego se excretan en la bilis.
La bilis la almacena en la vesícula biliar y, cuando se solicita, pasa al conducto biliar común y luego a la porción superior del intestino delgado (duodeno) y ayuda a la digestión y finalmente sale del cuerpo a través de las heces.
Síntomas del síndrome de Gilbert
Alrededor de una de cada tres personas con síndrome de Gilbert no experimenta ningún síntoma en absoluto.
Por lo tanto, es posible que no se dé cuenta de que tiene el síndrome hasta que se lleven a cabo las pruebas para un problema no relacionado.
La mayoría de las personas con síndrome de Gilbert experimentan episodios ocasionales y de corta duración de ictericia (coloración amarillenta de la piel y el blanco de los ojos) debido a la acumulación de bilirrubina en la sangre y puede no aparecer hasta la adolescencia.
Estos episodios generalmente son leves y ocurren cuando el cuerpo está bajo estrés, por ejemplo debido a la deshidratación, períodos prolongados sin comida (ayuno), enfermedad, ejercicio vigoroso o menstruación.
Algunas personas con síndrome de Gilbert también experimentan molestias abdominales o cansancio.
Sin embargo, aproximadamente el 30 por ciento de las personas con síndrome de Gilbert no tienen signos o síntomas de la enfermedad y se descubren sólo cuando los análisis de sangre de rutina revelan niveles elevados de bilirrubina no conjugada.
Diagnóstico
Las personas con síndrome de Gilbert generalmente son diagnosticadas a fines de la adolescencia o al principio de los veinte años.
El diagnóstico se basa en la presencia de niveles levemente elevados de bilirrubina conjugada en la sangre y la situación clínica adecuada.
El nivel elevado de bilirrubina se observa en las pruebas de laboratorio de rutina se puede diagnosticar mediante un análisis de sangre para medir los niveles de bilirrubina en la sangre y una prueba de función hepática.
Cuando el hígado está dañado, libera enzimas en la sangre, al mismo tiempo, los niveles de proteínas que produce el hígado para mantener el cuerpo saludable comienzan a disminuir.
Al medir los niveles de estas enzimas y proteínas, es posible construir una imagen razonablemente precisa de qué tan bien está funcionando el hígado.
Si los resultados de la prueba muestran que tiene altos niveles de bilirrubina en la sangre, pero su hígado funciona normalmente, generalmente se puede hacer un diagnóstico confiable del síndrome de Gilbert.
En algunos casos, una prueba genética puede ser necesaria para confirmar un diagnóstico del síndrome de Gilbert.
Tratamiento para el síndrome de Gilbert
En la mayoría de los casos, el síndrome de Gilbert no causa síntomas y no es necesario ningún tratamiento, pero, es importante asegurarse de que la persona no tenga otra afección más grave.
El síndrome de Gilbert se considera una condición leve, inofensiva (benigna) y se asocia con la expectativa de vida normal.