Es una enfermedad rara caracterizada por el retraso en el desarrollo físico, lo que hace que la persona tenga apariencia de niño cuando en realidad, es un adulto.
El diagnóstico es básicamente hecho a partir del examen físico ya que las características son bastante evidentes.
Sin embargo, todavía no se sabe lo que realmente causa el síndrome, pero los científicos creen que es debido a las mutaciones genéticas capaces de retrasar el proceso de envejecimiento y por lo tanto, retrasar las alteraciones características de la pubertad, por ejemplo.
Sin embargo, todavía no es oficialmente reconocido como una condición médica.
Síntomas del síndrome de Highlander
El síndrome de Highlander se caracteriza principalmente por el retraso en el crecimiento, lo que deja a la persona con la apariencia de niño, cuando realmente tiene más de 20 años, por ejemplo.
Además del retraso del desarrollo, las personas con este síndrome no presentan vello, pueden sufrir de pérdida de cabello, la piel es suave a pesar de que puede presentar arrugas y en el caso de los hombres, no hay engrosamiento de la voz, por lo que su tono suele ser el de un infante.
Estos cambios son normales en la pubertad, sin embargo, las personas con síndrome de Highlander no suelen entrar en la misma.
Posibles causas
Aún no se sabe cuál es la verdadera causa del síndrome de Highlander, pero se cree que es debido a una mutación genética.
Una de las teorías que justifican este síndrome es la alteración en los telómeros, que son estructuras presentes en los cromosomas que se encuentran relacionadas con el envejecimiento.
Los telómeros son responsables de controlar el proceso de división celular, evitando que ocurra una división descontrolada, que por ejemplo, es lo que sucede en el cáncer.
A cada división celular, un pedazo del telómero se pierde llevando al envejecimiento progresivo, lo que se considera normal. Sin embargo, lo que parece suceder en el síndrome de Highlander es la superactivación de una enzima denominada telomerasa, que es la responsable de reconstituir la parte del telómero que se ha perdido, retardando así el envejecimiento.
Todavía hay pocos casos reportados sobre el síndrome de Highlander, por lo que aún no se sabe de hecho lo que lleva a ese síndrome ni cómo puede ser tratado.
Por otra parte, entre las recomendaciones que los doctores hacen si se sospecha la presencia de este síndrome, es que además de consultar a un genetista para que pueda hacerse el diagnóstico molecular de la enfermedad, parece ser necesario consultar a un endocrinólogo con el objetivo de verificar la producción de hormonas, que probablemente está alterada, para que así pueda iniciarse la terapia de reemplazo hormonal a tiempo.
Casos conocidos
Se sabe que existe un interés por conocer la “cura” para el envejecimiento o avance de la edad, pero la ciencia actual se encuentra alejada de este camino.
Sin embargo, Richard Walker quien es un investigador americano parece conocer el secreto para reducir la velocidad de la senectud o envejecimiento del cuerpo. Este científico lleva a cabo un estudio en el cual explica que la clave está en una enfemedad extraña, la cual no tiene un nombre verdadero, por lo que la llama “El síndrome x».
Identificó a cuatro infantes que contenían este síntoma, caracterizado por lo que aparentemente es un estado de infancia continua y una parada drástica en el desarrollo humano.
La historia más famosa y conocida es la de la joven Gabby Williams, quien fue parte de su estudio a los 10 años, cuando pesaba sólo 5 kilos y tenía apariencia de una bebé, en la actualidad tiene 13 y su condición física no ha cambiado.
También está el caso del australiano Nicky Freeman, quien hoy en día tiene 44 años, pero por su apariencia y el tamaño de sus huesos parece ser un niño de 10, se ha reportado que su crecimiento ocurre una vez cada cuatro años.
Otro caso muy popular es el de Hyomyung Shin, un chico de 29 años de edad portador de esta extraña condición cuya apariencia y voz es de un niño de 10 años, siendo su altura de 163 cms.
Apareció en un documental en la televisión surcoreana relatando las dificultades que tiene al intentar llevar la vida de hombre en el cuerpo de un niño, le explicaba al reportero por ejemplo, que a menudo necesita mostrar la carnet de identidad para comprobar que realmente nació el 1 de mayo de 1989, principalmente para entrar en los bares y lugares que le gusta frecuentar.
En la actualidad, poco se puede encontrar acerca del síndrome de Highlander, debido a que existen muy pocos casos parecidos registrados en el mundo, pero aparentemente que fue gracias a este término que Hyomyung Shin rápidamente se convirtió en una celebridad nacional para su país.
Hay por otro lado, un documental de ABC acerca de una condición similar, ya que el término «Síndrome de Highlander» no es un término reconocido a nivel mundial, en el que se explica a detalle las investigaciones de Walker con las personas que presentan estas características mencionadas.
Tratamiento
Como se considera un síndrome sumamente raro, con pocos casos reportados y de los que existe mucha variabilidad entre ellos, pues abundan gran cantidad de dudas sobre su origen, lo que lo propicia y al mismo tiempo, que en la actualidad aún no haya un tratamiento específico que pueda frenarlo, para que estas personas puedan vivir un estilo de vida más acorde y óptimo con su edad.
Sin embargo existen esperanzas, ya que actualmente se siguen realizando estudios con los casos reportados.
