Es un tipo de discinesia ciliar primaria que se caracteriza por la posición invertida de los órganos internos.
Los signos y síntomas que presenta el síndrome varían, puede estar causado por cambios (mutaciones) en algunos genes recesivos.
No existe ninguna cura para el síndrome de Kartagener y el tratamiento va a variar según los signos y los síntomas que se presenten en cada individuo.
Causas
El Síndrome de Kartagener puede ser causado por cambios (mutaciones) en muchos genes.
Estos genes tienen la capacidad de codificar proteínas que son primordiales para las estructuras y funciones de los cilios.
Los cilios son estructuras minúsculas que se localizan en varias partes del cuerpo, como en el revestimiento de las vías respiratorias, en el sistema reproductivo y otros órganos.
Los movimientos de los cilios son movimientos ondulatorios coordinados, que son importantes para el normal funcionamiento de algunos órganos y tejidos del cuerpo y asegura la colocación adecuada de los órganos durante el desarrollo embrionario.
Las mutaciones que se originan en estos genes provocan la inmovilidad de los cilios o se presenten movimientos anómalos, lo que acarrea la presentación de los signos y síntomas característicos del síndrome de Kartagener.
Los investigadores han identificado varios genes diferentes que están vinculados con el síndrome de Kartagener, no obstante, el origen genético es desconocido en algunos casos.
El Síndrome de Kartagener es heredado en una forma autosómica recesiva.
Por lo que para presentar el síndrome, el individuo debe tener una mutación en ambas copias del gen.
Los padres de un individuo afectado normalmente portan una copia mutada del gen, cada uno, y se denominan portadores.
Los portadores por lo general no muestran ni signos ni síntomas del Síndrome de Kartagener.
En las leyes de la herencia mendeliana, se espera que cuando dos portadores de un trastorno autosómico recesivo tienen descendencia.
Los hijos tiene un 25% de probabilidades de sufrir la afección, un 50% de probabilidades de ser portadores como cada uno de los progenitores, y un 25 % de probabilidades de no presentar la condición y de no ser portadores.
Síntomas
El síndrome de Kartagener se caracteriza por que los órganos como el corazón, el hígado, el bazo y el intestino están ubicados de forma anormal en el cuerpo humano.
Esta afección generalmente no causa ningún problema de salud.
Sin embargo, es probable que se presenten signos y síntomas como:
- Dificultades respiratorias en los neonatos.
- Infecciones respiratorias habituales que pueden provocar daños pulmonares severos.
- Congestión nasal crónica.
- Infecciones sinusales usuales.
- Infecciones periódicas en el oído medio, particularmente durante la infancia.
- Pérdida del sentido auditivo.
- Hidrocefalia.
- Problemas de esterilidad.
Diagnóstico
El síndrome de Kartagener se presume basándose en la ocurrencia de signos y síntomas que son característicos.
Un diagnóstico diferencial puede confirmarse al examinar una muestra del tejido (biopsia) de un órgano del cuerpo que presenta cilios, como en las cavidades sinusales o las vías respiratorias.
Estas anomalías en las estructuras de los cilios, se observan en las personas que están afectadas por el síndrome de Kartagener.
Si el cambio genético que causa la enfermedad (mutación) es conocida, se puede realizar un registro de la prueba genética para confirmar el diagnóstico.
El Registro de pruebas genéticas, suministra la información sobre las pruebas genéticas para esta condición.
Tratamiento
En la actualidad no existe una cura para el síndrome de Kartagener.
El tratamiento va a variar según sean que los signos y síntomas que presente cada persona.
Un tratamiento de depuración de las vías respiratorias, similar al que se utiliza en la fibrosis quística, puede diluir la mucosidad densa para que sea más fácil su eliminación.
Se pueden prescribir antibióticos para el tratamiento de infecciones respiratorias, infecciones sinusales e infecciones del oído medio.
Estos pueden administrarse por lapsos más largos en personas que presentan infecciones crónicas o muy frecuentes.
Se puede sugerir una cirugía para insertar los tubos de ventilación auditivos en los niños que presentan infecciones crónicas en el oído, que presentan resistencia a los antibióticos.
En personas que presentan enfermedades pulmonares severas, el trasplante del pulmón puede resultar una opción.
Pronóstico
Las perspectivas de vida a largo plazo para las personas que padecen del Síndrome de Kartagener, va a variar y depender de un diagnóstico acertado y un tratamiento oportuno.
Las infecciones infantiles recurrentes pueden llegar a debilitar el organismo.
Por otro lado, con un tratamiento apropiado, el avance de la enfermedad pulmonar y otras complicaciones como la pérdida de la audición, se pueden detener.
