Es un conjunto de defectos de nacimiento que a menudo ocurren juntos.
El síndrome VATER a veces es también llamado asociación VATER o VACTERL.
Las iniciales en el síndrome de VATER se refieren a cinco áreas diferentes en las que un niño puede tener anomalías en las siguientes áreas del cuerpo:
- Vértebras.
- Ano.
- Traquea o de atresia esofágica.
- Esófago.
- Riñones (es decir, en el área renal).
También puede haber afecciones cardíacas y de las extremidades, lo que cambia el acrónimo a VACTERL, como este es el caso más común suele ser el término más preciso y utilizado.
Un niño diagnosticado con uno de estos síndromes no necesariamente tendrá un problema en todas las áreas, sino una constelación de defectos de nacimiento que involucran muchas de las áreas mencionadas.
¿Cuáles son los síntomas?
Los síntomas van a depender de los defectos que presente el bebé.
Defectos vertebrales
Hasta el 80 por ciento de las personas con asociación de VATER tienen defectos en los huesos de su columna vertebral (vértebras). Estos problemas pueden incluir:
- Huesos faltantes en la columna vertebral.
- Huesos extra en la columna vertebral.
- Huesos formados de manera anormal.
- Huesos fusionados.
- Columna vertebral curvada (escoliosis).
- Costillas adicionales.
Defectos anales
Entre el 60 y el 90 por ciento de las personas con este tipo de síndrome tienen un problema con su ano, como por ejemplo:
- Una fina capa sobre el ano que bloquea la apertura.
- No hay un pasaje entre la parte inferior del intestino grueso (recto) y el ano, por lo que las heces no pueden pasar del intestino fuera del cuerpo.
Los problemas con el ano pueden causar síntomas tales como:
- Un vientre hinchado.
- Vómitos.
- No evacuaciones intestinales, o muy pocas deposiciones.
Lo que sucede es que los bebés no podrán pasar el meconio, las heces oscuras que pasan durante los primeros días de vida, de la manera habitual.
Esto puede causar hinchazón en el abdomen y vómitos. Si hay un pasaje anormal que une el ano con la vagina o la uretra, las heces podrán salir parcialmente del cuerpo, cerca de la vagina en las niñas o a través de la uretra en los niños.
Como las heces solo pueden ser parcialmente eliminadas del cuerpo, esto no aliviará la presión en el abdomen, causando la hinchazón y vómitos mencionados.
Defectos cardíacos
La «C» en VACTERL significa «cardíaco». Los problemas cardíacos afectan al 40 y el 80 por ciento de las personas con esta afección. Estos pueden incluir:
- Defecto del tabique ventricular (DTV): este es un orificio en la pared que divide las cámaras inferiores derecha e izquierda del corazón (ventrículos).
- Comunicación interauricular: ocurre cuando un agujero en la pared divide las dos cámaras superiores del corazón (atrio).
- Tetralogía de Fallot: esta es una combinación de cuatro defectos cardíacos: CIV, una válvula aórtica agrandada (aorta anterógrada), estrechamiento de la válvula pulmonar (estenosis pulmonar) y engrosamiento del ventrículo derecho (hipertrofia ventricular derecha).
- Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico: esto es cuando el lado izquierdo del corazón no se forma correctamente, lo que impide que la sangre fluya a través del corazón.
- Conducto arterioso persistente (CAP): el CAP ocurre cuando hay una abertura anormal en uno de los vasos sanguíneos del corazón que impide que la sangre vaya a los pulmones para recoger oxígeno.
- Transposición de las grandes arterias: estas son dos arterias principales que salen del corazón están hacia atrás (transpuestas).
Los síntomas que se presentan con la presencia de problemas cardíacos incluyen:
- Dificultad para respirar.
- Color azul de la piel.
- Fatiga.
- Ritmo cardíaco anormal.
- Frecuencia cardíaca rápida.
- Soplo cardíaco (sonido silbante).
- Comer poco.
- Sin aumento de peso.
Fístula traqueoesofágica/atresia esofágica
Afectan entre el 50 y el 80 por ciento de los bebés nacidos con la asociación VACTERL. Una fístula es una conexión anormal entre la tráquea y el esófago (el tubo que lleva los alimentos desde la boca hasta el estómago).
Estas dos estructuras normalmente no están conectadas en absoluto y ocurre una interferencia con la comida que pasa de la garganta al estómago, desviando algo de comida a los pulmones.
Por otra parte, una Atresia esofágica es cuando una sección corta en la parte superior del esófago (esófago o conducto de comida) no se ha formado correctamente, por lo que no está conectado al estómago. Esto significa que la comida no puede pasar de la garganta al estómago.
Los síntomas incluyen:
- Respirar comida en los pulmones.
- Tos o ahogo mientras se alimenta.
- Vómitos.
- Color azul a la piel.
- Dificultad para respirar.
- Vientre hinchado.
- Poco aumento de peso.
Defectos renales
Alrededor del 50 y 80 por ciento de las personas con VATER tienen defectos renales. Estos pueden incluir:
- Riñones mal formados.
- Ausencia de uno o ambos riñones.
- Riñones que están en el lugar equivocado.
- Un bloqueo de la orina fuera de los riñones.
Los daños renales pueden causar infecciones frecuentes del tracto urinario. Los niños también pueden tener un defecto en el cual la abertura de su pene está en la parte inferior, en lugar de en la punta (hipospadias).
Defectos de los miembros o extremidades
Entre el 50 y el 70 por ciento de los bebés que padecen de este síndrome, suelen defectos en las extremidades. Estos pueden incluir:
- Pulgares faltantes o poco desarrollados.
- Dedos de las manos o de los pies adicionales (polidactilia).
- Dedos palmeados (sindactilia).
- Antebrazos mal desarrollados.
Se han informado de otras anomalías en bebés nacidos con la asociación VACTERL, a todos los bebés se les realiza un examen físico minucioso para detectar cualquier otro tipo problema.
Otros síntomas
Otros síntomas más generales de la asociación VATER incluyen:
- Crecimiento lento.
- Falta de aumento de peso.
- Rasgos faciales desiguales (asimetría).
- Defectos del oído.
- Defectos pulmonares.
- Problemas con la vagina o el pene.
Es importante tener en cuenta que la asociación VACTERL no afecta el aprendizaje ni el desarrollo intelectual.
Diagnóstico
La asociación VACTERL puede diagnosticarse antes del nacimiento (prenatalmente), pero esto solo ocurre si alguno de los problemas es visible en el ultrasonido.
Más comúnmente, este síndrome se diagnostica después de que un bebé ha sido transferido a una unidad especializada para el tratamiento de la fístula traqueoesofágica o atresia esofágica, anomalías anorrectales o defectos cardíacos.
Como no es un trastorno o enfermedad discretos, no existe una prueba médica, tal como un análisis de sangre que pueda diagnosticar el problema. Para ser diagnosticado con Síndrome VATER, un niño debe tener al menos tres de los problemas descritos anteriormente.
Si bien el trastorno es inusual (ya que afecta a uno de cada 10,000 a 40,000 niños), los síntomas pueden variar mucho de un niño a otro.
Un elemento importante de VATER es que no parece afectar el desarrollo intelectual. Por lo tanto, si un niño tiene los síntomas físicos del síndrome junto con discapacidades de desarrollo y/o cognitivas, el diagnóstico del mismo no es apropiado.
Es importante descartar otros síndromes genéticos y condiciones que pueden compartir características con la asociación VACTERL.
Causas del síndrome de VATER
Los médicos no saben exactamente qué causa la asociación VATER. Creen que los defectos ocurren temprano en el embarazo.
Como el VATER no es una enfermedad real, se lo conoce como «asociación no aleatoria de defectos de nacimiento», no se sabe si el conjunto específico de defectos de nacimiento que pueden ser parte de VATER o VACTERL está causalmente relacionado.
Sin embargo, ocurren juntos con demasiada frecuencia como para ser una colección aleatoria de síntomas.
Actualmente no existe una causa conocida, pero se cree que se trata de un defecto genético, una combinación de genes y factores ambientales pueden estar involucrados.
Aún no se ha identificado ningún gen en específico, pero los investigadores han encontrado algunas anomalías cromosómicas y cambios genéticos (mutaciones) relacionados con la enfermedad.
En ocasiones, más de una persona de la misma familia se verá afectada. La investigación sugiere que algún tipo de daño puede ocurrir al principio del embarazo, como ya se ha mencionado, además las mujeres diabéticas parecen ser más propensas a tener hijos con VATER.
Según la literatura publicada, este raro síndrome afecta a todas las razas y hombres y mujeres en igual número, existe evidencia de que le ocurre a uno de cada 10,000 a 40,000 nacimientos.
Tratamiento
Mientras que algunos niños con VATER o VACTERL pueden tener problemas tan graves que no prosperan cuando son bebés, muchos crecen y viven una vida plena.
El método de tratamiento depende completamente de las necesidades específicas de cada niño. Por ejemplo, algunas de las anomalías en órganos y extremidades se pueden tratar con éxito con cirugía incluidos los problemas con la abertura anal, los huesos de la columna vertebral, el corazón y los riñones.
Otros pueden requerir intervenciones farmacéuticas, fisioterapia , terapia ocupacional, etc.
A medida que los niños con el síndrome crecen y comienzan a asistir a la escuela, es posible que tengan algunos problemas de desarrollo o físicos que deben abordarse. Por ejemplo, pueden tener dificultad para caminar, para realizar ejercicio vigoroso o incluso en la coordinación motora fina.
Sin embargo, es importante tener en cuenta que el VATER no es un trastorno del cerebro. La mayoría de los niños con VATER deberían ser capaces de manejar las demandas intelectuales y cognitivas de la escuela sin demasiada dificultad.
Los padres de niños con VACTERL pueden solicitar asesoramiento genético, especialmente si consideran la posibilidad de tener más hijos. El trastorno es genético y, por lo tanto, su riesgo de tener otro hijo con un trastorno genético similar o relacionado es mayor.
Debido a que la presencia de este síndrome involucra a varios sistemas corporales, algunos médicos diferentes lo tratan, incluyendo a:
- Cardiólogo (por los problemas cardíacos).
- Gastroenterólogo (en cuanto al tracto gastrointestinal).
- Especialista ortopédico (para estudiar los huesos).
- Urólogo (quien se encarga de los riñones, vejiga y otras partes del sistema urinario).
Los niños con asociación VATER a menudo necesitarán monitoreo y tratamiento de por vida para prevenir problemas futuros. También pueden necesitar ayuda de especialistas como un fisioterapeuta y un terapeuta ocupacional.
Pronóstico de vida
El pronóstico para los niños nacidos con la asociación VACTERL es variable, dependiendo de los síntomas presentes, aunque va mejorando con el paso del tiempo en la medida de que mejora la cirugía y el control a largo plazo, por lo que hay una mejor esperanza y calidad de vida.
El pronóstico dependerá de qué tipos de defectos tiene una persona y cómo se tratan estos problemas. A menudo las personas con la asociación tendrán síntomas durante toda su vida. Pero con el tratamiento adecuado, pueden llevar vidas saludables.
Además, es importante informar que los niños con la asociación VACTERL rara vez tienen discapacidades de aprendizaje, por lo que la mayoría crecerá para asistir a la escuela convencional.
