Trastorno congénito infrecuente.
El síndrome de Moebius es un trastorno neurológico raro que se caracteriza por debilidad o parálisis de múltiples pares craneales, con mayor frecuencia el sexto y el séptimo de los nervios.
Otros nervios craneales a veces se ven afectados. El trastorno está presente en el momento del nacimiento (congénito). Si está involucrado el séptimo nervio, la persona con síndrome de Moebius no puede sonreír, fruncir el ceño, fruncir los labios, levantar las cejas o cerrar los párpados.
Si se afecta el sexto nervio, el ojo no puede girar hacia fuera más allá de la línea media. Otras anormalidades incluyen el subdesarrollo de los músculos pectorales y los defectos de las extremidades.
El síndrome de Moebius no es progresivo. La causa exacta es desconocida. Parece ocurrir al azar (esporádicamente) en la mayoría de los casos; sin embargo, algunos casos ocurren en familias que sugieren que puede haber un componente genético.
La parálisis congénita facial fue descrita por primera vez por Von Graefe (1880) y Moebius (1888), un neurólogo alemán que más tarde bautizó el síndrome.
Signos y síntomas
Las anomalías y la gravedad del síndrome de Moebius varían mucho de una persona a otra:
- La parálisis facial o debilidad que afecta al menos uno pero por lo general ambos lados de la cara (séptimo nervio craneal).
- Parálisis de lado (movimiento lateral) de los ojos (sexto nervio craneal).
- Preservación de los movimientos verticales de los ojos. Con menos frecuencia, otros nervios craneales, incluidos el 5º, 8º, 9º, 10º, 11º y 12º pueden verse afectados.
- Los bebés con síndrome de Moebius pueden babear excesivamente y mostrar ojos cruzados (estrabismo). Debido a que los ojos no se mueven de lado a lado (lateralmente), el niño se ve obligado a girar la cabeza para seguir objetos.
A los bebés que carecen de expresión facial a menudo se les describe con una cara similar a una «máscara» que es especialmente obvia cuando se ríen o lloran.
Los bebés afectados también pueden tener dificultades para alimentarse, incluidos los problemas para tragar y la succión deficiente. La ulceración de la córnea puede ocurrir porque los párpados permanecen abiertos durante el sueño.
Hay una gran variedad de anormalidades adicionales. Algunos niños con síndrome de Moebius tienen una lengua corta y malformada y/o una mandíbula anormalmente pequeña (micrognatia).
El paladar hendido también puede estar presente. Estas anomalías contribuyen a las dificultades de alimentación y respiración. Los niños con paladar hendido son propensos a infecciones de oído (otitis media).
Puede haber anomalías en el oído externo, incluido el subdesarrollo de la porción externa de la oreja (microtia) o la ausencia total de la porción externa de la oreja (anotia).
Si el octavo par craneal se ve afectado, es probable que haya una pérdida auditiva. Las anormalidades dentales no son infrecuentes. Existe un mayor riesgo de caries infantiles. Algunos niños afectados tienen dificultades con el habla y retrasos en el desarrollo del habla.
Las malformaciones esqueléticas de las extremidades ocurren en más de la mitad de los niños con síndrome de Moebius.
Las malformaciones de las extremidades inferiores incluyen pies palmeados y subdesarrollo de la parte inferior de las piernas; las extremidades superiores pueden tener tejido de los dedos (sindactilia), subdesarrollo o ausencia de los dedos y/o subdesarrollo de la mano.
En algunos niños puede haber una curvatura anormal de lado a lado de la columna vertebral (escoliosis), y en aproximadamente el 15% de los pacientes también se produce un subdesarrollo de los músculos del tórax (pectoral) en un lado del cuerpo.
Algunos niños afectados muestran retraso en el logro de ciertos hitos como gatear o caminar, muy probablemente debido a la debilidad de la parte superior del cuerpo; sin embargo, la mayoría de los niños eventualmente se ponen al día.
El síndrome de Moebius rara vez se asocia con una discapacidad intelectual menor. Algunos niños han sido clasificados como en el «espectro autista». La relación exacta entre el síndrome de Moebius y el autismo es desconocida.
Algunos estudios han sugerido que los trastornos del espectro autista ocurren con mayor frecuencia en niños con síndrome de Moebius; otros estudios no han confirmado esto y sugieren que cualquier relación de este tipo es exagerada.
El síndrome de Moebius a menudo se asocia con una variedad de consecuencias sociales y psicológicas. La falta de expresiones faciales y la incapacidad para sonreír pueden hacer que los observadores malinterpreten lo que un individuo afectado piensa, siente o pretende.
Aunque la ansiedad y la depresión clínicas no son más comunes en niños y adolescentes con síndrome de Moebius, las personas afectadas pueden evitar situaciones sociales debido a la aprensión y la frustración.
Causas
La mayoría de los casos de síndrome de Moebius ocurren aleatoriamente por razones desconocidas (esporádicamente) en ausencia de un historial familiar del trastorno.
El síndrome figura en la lista como herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM) número 15700, con un locus de mapa genético de 13q12.2-q13.
También se han identificado mutaciones esporádicas en los genes PLXND1 y REV3L en una serie de pacientes y se confirma que causan una constelación de hallazgos consistentes con el síndrome de Moebius cuando se introducen en modelos animales.
En casos raros, se han informado patrones familiares. Lo más probable es que el síndrome de Moebius sea multifactorial, lo que significa que los factores genéticos y ambientales juegan un papel causal. Es posible que en diferentes casos haya diferentes causas subyacentes (heterogeneidad).
En casos familiares, hay evidencia de que el síndrome de Moebius se hereda como un rasgo autosómico dominante. Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solo una copia única de un gen anormal es necesaria para la aparición de la enfermedad.
El gen anormal puede heredarse de cualquiera de los padres, o puede ser el resultado de una nueva mutación (cambio de gen) en el individuo afectado.
El riesgo de transmitir el gen anormal del progenitor afectado a la descendencia es del 50% por cada embarazo, independientemente del sexo del hijo resultante.
El espectro de hallazgos en el síndrome de Moebius sugiere un defecto de desarrollo del rombencéfalo. Se han propuesto varias teorías diferentes para explicar la causa del síndrome de Moebius.
Una hipótesis es que el trastorno es el resultado del flujo sanguíneo disminuido o interrumpido (isquemia) al feto en desarrollo durante el embarazo (en el útero). Las investigaciones recientes sugieren que la falta de sangre afecta ciertas áreas del tallo cerebral inferior que contienen los núcleos del nervio craneal.
Esta falta de flujo sanguíneo podría ser el resultado de una causa ambiental, mecánica o genética. Sin embargo, la causa del síndrome no es concluyente y es necesaria una investigación más básica y clínica.
Poblaciones afectadas
El síndrome de Moebius afecta a hombres y mujeres en igual número. El trastorno está presente en el momento del nacimiento (congénito).
La incidencia exacta y las tasas de prevalencia del síndrome de Moebius son desconocidas. Una estimación calcula la incidencia en 1 caso por cada 50,000 nacidos vivos en los Estados Unidos.
Trastornos relacionados
Los síntomas y signos de los siguientes trastornos pueden ser similares a los del síndrome de Moebius. Las comparaciones pueden ser útiles para un diagnóstico diferencial.
Varios investigadores han informado casos en los que las características del síndrome de Moebius ocurren en asociación con el síndrome de Polonia. Esto a veces se conoce como «síndrome de Polonia-Moebius».
El síndrome de Polonia se caracteriza por el tejido de los dedos, la ausencia o el subdesarrollo de los dedos o las manos, y el subdesarrollo de los músculos del pecho. El síndrome de Polonia generalmente ocurre solo en un lado del cuerpo (ipsilateral).
Existe un debate dentro de la literatura médica sobre si el síndrome de Moebius, el síndrome de Polonia y el síndrome de Polonia-Moebius representan tres trastornos distintos o tres expresiones diferentes de un trastorno.
La parálisis facial congénita hereditaria (HCFP) se caracteriza por la parálisis aislada del nervio facial, y los subconjuntos de HCFP tienen otros hallazgos asociados, que incluyen pérdida de audición y estrabismo.
HCFP se diferencia del síndrome de Moebius por la presencia de una mirada horizontal completa. Se han identificado mutaciones HOXB1 en el cromosoma 17q21 en pacientes con HCFP.
Los síndromes de HOXA1 humano son trastornos poco frecuentes con manifestaciones neurológicas y sistémicas complejas.
El rango y los tipos de hallazgos clínicos en pacientes afectados varían ampliamente. Las personas afectadas presentan un fenómeno de Duane («parálisis horizontal de la mirada»), que se caracteriza por la restricción en el movimiento ocular lateral.
También se ha documentado la pérdida de audición, los retrasos en el desarrollo y un espectro de la arteria carótida interna y las malformaciones cardíacas conotruncales.
Las asimetrías faciales y las malformaciones menores del oído externo también a veces están presentes.
Las personas afectadas también pueden mostrar signos de deterioro cognitivo y del comportamiento y algunas personas han sido clasificadas como en el trastorno del espectro autista.
Se ha identificado el gen anormal y se ha determinado su ubicación en el cromosoma 7. Los síndromes humanos de HOXA1 se heredan como afecciones genéticas autosómicas recesivas.
Hay otras causas de parálisis facial congénita, en particular, microsomía hemifacial y posiblemente trauma en el nacimiento. También hay tipos adquiridos de parálisis facial.
El síndrome de Melkersson-Rosenthal se caracteriza por una aparición repentina en la infancia/adolescencia, debilidad facial bilateral o unilateral, hinchazón crónica de la cara (especialmente los labios) y una lengua arrugada.
Otras posibles causas son; infecciones como el síndrome de Ramsay-Hunt; trastornos sistémicos y neurológicos que incluyen parálisis cerebral, distrofia muscular congénita, atrofia muscular espinal, síndrome de Guillain-Barre, esclerosis múltiple y trastornos autoinmunes; trauma cerebral; y tumores o daño del tallo cerebral.
Diagnóstico
El diagnóstico del síndrome de Moebius se basa en los signos/síntomas característicos, un historial detallado del paciente y una evaluación clínica exhaustiva.
No hay pruebas de diagnóstico que confirmen un diagnóstico del síndrome de Moebius. Se pueden realizar algunos exámenes especializados para descartar otras causas de parálisis facial.
Tratamiento
El tratamiento del síndrome de Moebius está dirigido a las anormalidades específicas en cada individuo. Por lo general, estos niños son manejados por un equipo multidisciplinario, a menudo en un centro craneofacial.
Los especialistas involucrados incluyen: pediatras; neurólogos; cirujanos plásticos; especialistas en oído, nariz y garganta (otorrinolaringólogos); ortopedistas; especialistas dentales; patólogos del habla; especialistas que evalúan y tratan problemas de audición (audiólogos), especialistas que tratan anormalidades oculares (oftalmólogos) y otros profesionales de la salud.
Los procedimientos correctivos para la parálisis facial involucran la transferencia de nervios musculares y/o de injerto de otra área de la cara o el cuerpo.
Un viejo procedimiento, conocido como transferencia del tendón temporal, consiste en tomar el músculo temporal, uno de los músculos normalmente utilizados para masticar, y transferirlo a las esquinas de la boca.
Este mismo tipo de operación también puede usarse para mejorar el cierre de los párpados. Si la parálisis es solo en un lado (unilateral), un «injerto nervioso a través de la cara» es una opción. El procedimiento implica tomar un nervio sensorial de la pantorrilla.
El procedimiento más reciente, llamado «la operación de la sonrisa», implica la transferencia microvascular de un músculo desde el muslo (gracilis) a la cara y conecta los nervios que normalmente suministran el músculo masetero (uno de los músculos utilizados para masticar).
Esta operación ha demostrado resultados notables en términos de habla, movilidad facial y autoestima. La lubricación frecuente para ojos secos a menudo es necesaria.
La fisioterapia puede ser necesaria para personas con diversas anomalías ortopédicas. La terapia ocupacional también puede ser beneficiosa, especialmente en pacientes con anomalías en las manos, los dedos de las manos y los pies.
La terapia del habla puede ser necesaria para algunos niños afectados. El estrabismo suele corregirse quirúrgicamente, aunque algunos médicos recomiendan retrasar estos procedimientos, ya que a veces la afección mejora con la edad.
Las operaciones también pueden ser necesarias para las diversas malformaciones esqueléticas que afectan las extremidades y las mandíbulas. Se encuentran disponibles procedimientos especializados para corregir anormalidades y/o subdesarrollo de la pared torácica y el pecho.
Las férulas, aparatos ortopédicos y prótesis pueden ser necesarios para las personas con anomalías congénitas de las extremidades. El asesoramiento genético puede ser beneficioso para las personas afectadas y sus familias.
