El síndrome de Patau es un trastorno genético raro y grave causado por tener una copia adicional del cromosoma 13 en algunas o en todas las células del cuerpo.
También se llama trisomía 13.
Las anomalías cromosómicas son una de las causas más comunes de aborto espontáneo y muerte fetal.
Causas
En una condición conocida como trisomía, un individuo afectado tiene tres copias de un cromosoma particular en lugar de dos (se supone que los seres humanos tienen 46 cromosomas, 23 pares).
Existen varios tipos diferentes de trisomías:
- El síndrome de Down (trisomía 21).
- El síndrome de Edwards (trisomía 18).
- El síndrome de Patau (trisomía 13).
El síndrome de Patau es la más grave de las trisomías.
Síntomas
Los bebés con síndrome de Patau probablemente tendrán anomalías físicas características, discapacidad intelectual y problemas con sus órganos internos.
La mayoría de los bebés afectados mueren en el primer mes después del nacimiento o durante el primer año debido a las complicaciones de salud asociadas con la enfermedad.
Aproximadamente 1 de cada 16,000 bebés nace con el síndrome de Patau. Los investigadores creen que alrededor del 95 por ciento de los bebés con síndrome de Patau son abortados o nacidos muertos. Nadie sabe por qué algunos sobreviven a término mientras que otros no.
Muchos bebés que sobreviven no viven más allá de su primera semana. Solo del 5 al 10 por ciento llegan a su primer cumpleaños.
Diagnóstico de la trisomía 13
Las pruebas de detección prenatal como la prueba de alfafetoproteína y la ecografía del embarazo pueden revelar marcadores de posibles afecciones cromosómicas, pero no pueden proporcionar un diagnóstico.
Solo las pruebas genéticas como la amniocentesis y el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) pueden proporcionar un diagnóstico definitivo.
También es posible que el síndrome de Patau pueda ser revelado como la causa de la pérdida de un embarazo si la pareja busca cariotipo genético después de un aborto espontáneo o de un bebé muerto.
Tipos de síndrome de Patau
Al igual que con otros trastornos de la trisomía, existen tres tipos de síndrome de Patau:
- Trisomía 13 completa: el tipo más común. Las personas con este tipo tienen tres copias completas del cromosoma 13.
- Trisomía parcial 13: las personas tienen dos copias completas del cromosoma 13 y una parte adicional del cromosoma 13.
- Trisomía 13 de mosaico: algunas de las células del cuerpo tenían tres copias del cromosoma 13, mientras que otras tenían dos copias normales.
Riesgo de recurrencia
La mayoría de las veces, la causa de la trisomía 13 es un error aleatorio en la división celular durante la formación del óvulo o espermatozoide, lo que significa que el problema está presente en el momento de la fertilización.
En este caso, es poco probable que el trastorno vuelva a ocurrir. En casos raros, el padre puede tener una translocación equilibrada que involucre el cromosoma 13.
Las personas con una translocación equilibrada tienen un mayor riesgo de tener un hijo con trisomía parcial 13 nuevamente.
Tratamiento y decisión
Una de las primeras preguntas que se le pueden hacer si su bebé recibe un diagnóstico de síndrome de Patau es si desea continuar el embarazo (o realizar una intervención intensiva si el bebé nace con problemas de salud).
Durante el embarazo, algunos padres eligen interrumpir a los bebés diagnosticados con el síndrome de Patau debido al pronóstico generalmente pobre y al deseo de no prolongar el dolor de la pérdida.
Otros continúan el embarazo debido a las creencias contra el aborto o porque sienten que preferirían tener algo de tiempo con el bebé, incluso si resulta corto.
Lo mismo se aplica a los bebés diagnosticados después del nacimiento: algunos padres eligen solo el cuidado de la comodidad, mientras que otros optan por intervenciones médicas intensivas, aunque las probabilidades de que el bebé sobrevivan a la infancia sean mínimas.
Si a su bebé le han diagnosticado el síndrome de Patau, puede experimentar cualquier cantidad de emociones, desde el dolor hasta la ira, hasta el entumecimiento y simplemente sentirse abrumado.
Está bien tomarse su tiempo y procesar la situación antes de seguir adelante y tomar decisiones o planes. No hay una manera «correcta» de sentir y ningún curso de acción «correcto» para tomar con estos diagnósticos. Tienes que hacer lo que creas que podrás vivir mejor, y la respuesta es diferente para todos.
Independientemente de lo que decida, está bien llorar la pérdida del bebé que esperaba tener. Puede ser útil unirse a grupos de apoyo para padres de bebés con síndrome de Patau u otros trastornos cromosómicos graves.
