Es el defecto de nacimiento más común en los Estados Unidos.
La trisomía es la presencia de tres (y no dos, como sería normal) cromosomas de un tipo particular en un organismo. Por lo tanto, la presencia de tres cromosomas 21 se denomina trisomía 21.
La mayoría de las trisomías resultan en un número variable de deficiencias al nacer (generalmente presentes en la mayoría de los individuos con cromosomas extra).
Muchas trisomías resultan en muertes precoces. Una trisomía se dice parcial cuando parte de un cromosoma extra (y no todo) que es acoplado a uno de los otros cromosomas. Una trisomía en mosaico es una condición en la que no todas las células contienen la información genética del cromosoma extra.
Aunque la trisomía puede ocurrir con cualquier cromosoma, el tipo más común es la trisomía 21, condición que causa el Síndrome de Down.
Causas
Libre o trisomía sencilla
La forma más común o frecuente de síndrome de Down se conoce como trisomía libre o simple. El 95% de las personas con síndrome de Down nacen con 47 cromosomas, de los cuales tres completos corresponden al par 21.
Los seres humanos están formados por células con 46 cromosomas que se separan durante la división celular, 23 siguen hacia una célula y sus pares correspondientes siguen a otra.
Sin embargo, a veces esa división y separación de los pares de cromosomas no ocurre de la manera correcta, es decir, uno de los pares de cromosoma (en nuestro caso el par 21) no se separa, los dos cromosomas 21 permanecen unidos y se quedan en una de las dos células (óvulo o espermatozoide) divididas.
Translocación
Esto ocurre cuando dos cromosomas, uno de los cuales es un número 21, se unen en los extremos, creando dos cromosomas independientes del número 21, así como un cromosoma número 21 unido a otro cromosoma.
Aproximadamente el 75% de las translocaciones ocurren por casualidad. El resto se hereda de un padre conocido como «transportista equilibrado». Aunque el síndrome de Down de la translocación ocurre a través de un mecanismo diferente al de la trisomía 21, el aspecto físico y las características que marcan la afección son los mismos.
Mosaico
En esta forma rara del síndrome de Down, que representa solo del 2 al 3% de los casos, solo algunas células tienen una copia adicional del cromosoma 21. Las personas pueden tener todas las características de la trisomía 21 completa. Ninguna de las características se encuentran en algún punto intermedio.
Examen previo en el embarazo
Es una de las situaciones que más asusta a las futuras madres: la trisomía 21, que origina un retraso del desarrollo, motor y mental y alteraciones de la estructura corporal y de la cara.
La prevalencia de este síndrome es frecuente, pues cada 700 bebés nacidos, uno de ellos tendrá Síndrome de Down, pudiendo ocurrir con cualquier pareja, sea cual sea la edad, siendo más común cuando las madres sobrepasan los 40 años.
Por todas estas razones, es importante la realización del llamado diagnóstico prenatal que evalúa el grado de riesgo del bebe de ser portador de una trisomía 21.
Para poder excluir esta condición de forma definitiva, hay que recurrir a medios de diagnóstico invasivos, como la biopsia de las vellosidades coriónicas o la amniocentesis, que permiten la recogida de células del bebé pero que acarrean riesgo de aborto (0.5 a 1 %).
Teniendo en cuenta estos riesgos, el diagnóstico prenatal es la mejor forma de que los padres tengan una base sólida para decidir si avanzan o no para los métodos invasores de diagnóstico.
Con el correspondiente cálculo de riesgo, el diagnóstico prenatal debe ser efectuado entre la 10ª y la 13ª semana, más seis días de gestación, después de la fecha de la última menstruación.
Un examen ecográfico morfológico, combinado con la edad materna, permite detectar alrededor del 75& de los casos, este porcentaje aumenta a los 90 a 95% cuando se añade el examen bioquímico.
Síntomas
Incluso en los recién nacidos, la trisomía 21 es externamente detectable, ya que cambia la apariencia de cierta manera. En consecuencia, todos los niños con síndrome de Down tienen muchas características físicas en común, típicas:
- Una altura inferior a la media (los niños son bastante pequeños al nacer para su madurez).
- Un cráneo bastante pequeño, redondeado con la parte posterior aplanada de la cabeza.
- Una cara plana.
- Párpados oblicuos.
- Un pliegue cutáneo en la esquina interna del ojo.
- Una nariz ancha.
- Orejas pequeñas.
- Una boca frecuentemente abierta debido a problemas con el cierre de la boca con aumento de la salivación.
- Manos anchas con dedos cortos.
- Un surco continuo de la mano (surco de cuatro dedos) en las palmas.
- Enlaces finales doblados hacia adentro de los dedos.
- Un ombligo profundamente asentado.
- Pies que bajan los pliegues con un gran espacio entre el dedo gordo y el segundo dedo (denominado espacio para sandalia).
- Una piel ancha y flácida (especialmente en recién nacidos, la piel del cuello es flácida ).
- Articulaciones hiperextenibles.
En sus capacidades mentales , las personas con síndrome de Down generalmente tienen un cierto patrón, la mayoría de ellos tienen habilidades sociales y actitudes visuales bastante buenas, pero son débiles en la comunicación lingüística.
El grado en que la trisomía 21 tiene un impacto en las habilidades mentales es extremadamente diferente. Mientras que algunos que lo sufren son casi inteligentes promedio, otros tienen un retraso mental severo.
¿Puedes prevenir la trisomía 21?
El trastorno cromosómico, que desencadena el llamado síndrome de Down, ocurre al azar. Por lo tanto, la causa del síndrome de Down no se puede prevenir.
Hasta la fecha, no hay una explicación clara de por qué hay un exceso de cromosoma 21 en una de las células germinales parentales, lo que finalmente conduce al síndrome de Down o la trisomía 21. En última instancia, es una ocurrencia accidental, que se observa con mayor frecuencia en las madres mayores, pero también ocurre en las mujeres jóvenes.
Tratamiento
La terapia de la trisomía 21 no es posible porque el cambio cromosómico ya no es reversible. Sin embargo, es importante tratar los problemas de salud que comúnmente ocurren junto con el síndrome de Down. Debido a los retrasos en el desarrollo, los niños con trisomía 21 también necesitan apoyo específico.
El síndrome de Down en sí mismo no puede ser tratado. El cambio cromosómico es irreversible y no es posible bloquear el exceso del cromosoma 21. Sin embargo, los niños con trisomía 21 necesitan un tratamiento especial.
Por un lado, las comorbilidades y las malformaciones orgánicas, que a menudo están asociadas con el trastorno cromosómico, deben ser tratadas. Los defectos congénitos del corazón y las malformaciones en el tracto intestinal, por ejemplo, ahora se pueden tratar bien mediante cirugía, según la asociación profesional de pediatras.
