Se refiere a varias condiciones hereditarias diferentes que afectan el sistema nervioso y las glándulas suprarrenales.
Este trastorno cerebral severo a veces se llama enfermedad de Addison o esclerosis cerebral. Afecta principalmente a niños y hombres. Aún no hay cura, pero un diagnóstico temprano en la vida puede evitar que empeore.
Las tres categorías principales de Adrenoleucodistrofia son Adrenoleucodistrofia cerebral infantil, adrenomielopatía y enfermedad de Addison.
El gen que causa Adrenoleucodistrofia se identificó en 1993. Según el Consorcio de Oncofertility, Adrenoleucodistrofia ocurre en aproximadamente 1 en 20,000 a 50,000 personas y afecta principalmente a hombres.
Las mujeres con el gen tienden a ser asintomáticas o levemente sintomáticas, lo que significa que no hay síntomas o muy pocos síntomas.
Los síntomas, los tratamientos y el pronóstico de la Adrenoleucodistrofia varían según el tipo que esté presente. Adrenoleucodistrofia no es curable, pero los médicos a veces pueden ralentizar su progresión.
¿Qué es la Adrenoleucodistrofia?
Adrenoleucodistrofia causa un daño severo a su sistema nervioso. Hace esto separando la cubierta de grasa (llamada mielina) que protege los nervios en el cerebro y la médula espinal. Esto hace que sea más difícil para los nervios enviar mensajes a su cerebro.
Las glándulas suprarrenales, que ayudan a controlar cosas como su sistema inmune, presión arterial y otras funciones, también son perjudicadas por Adrenoleucodistrofia. Debido a eso, su cuerpo no puede producir suficientes hormonas como para estar saludable.
Factores de riesgo
Un gen mutado en el cromosoma X (la cadena de ADN que decide si nace hombre o mujer) es la causa de la Adrenoleucodistrofia.
Los hombres tienen un cromosoma X, por lo que solo necesitan heredar un gen dañado de uno de los padres. Las mujeres tienen dos cromosomas X, por lo que es menos probable que tengan Adrenoleucodistrofia. Si lo hacen, a menudo es menos severo.
¿Cuáles son los diferentes tipos de Adrenoleucodistrofia?
Adrenoleucodistrofia puede venir en varias formas diferentes. Los síntomas variarán con cada uno, pero a menudo empeoran con el tiempo.
Adrenoleucodistrofia desmielinizante cerebral: el 45% de las personas con Adrenoleucodistrofia tienen este tipo. Es la forma más grave de Adrenoleucodistrofia. Los síntomas a menudo comienzan entre los cuatro y los ocho años e incluyen:
- Trastorno por déficit de atención (ADD).
- Problemas con la visión, la audición y la función motora.
- Problemas de comportamiento.
- Hiperactividad.
- Cansancio.
- Torpeza.
- Baja azúcar en la sangre.
- Dolor de ojo.
- Migrañas.
- Infecciones virales que siguen volviendo.
- Piel oscurecida.
Adrenomieloneuropatía (AMN): esta forma adulta de Adrenoleucodistrofia tiende a tener síntomas más leves. Alrededor de la mitad de quienes lo tienen no muestran signos hasta que tienen entre 20 y 30 años. Aún así, como Adrenoleucodistrofia, AMN puede causar una pérdida severa de la función cerebral. Algunos de los primeros signos son:
- Problemas para caminar.
- Problemas de equilibrio.
- Cambios en la forma de caminar.
- Entumecimiento u hormigueo en las piernas.
- Debilidad del brazo.
- Sintiendo una necesidad urgente de orinar o caca.
- Incontinencia.
- No ser capaz de obtener o mantener una erección.
Enfermedad de Addison: con el tiempo, la Adrenoleucodistrofia causa un daño severo a las glándulas suprarrenales. Esto no puede ser revertido. Los síntomas incluyen:
- Debilidad.
- Fatiga.
- Náusea.
- Presión arterial baja.
- Piel oscurecida.
- Dolor de estómago.
Adrenoleucodistrofia femenino: las mujeres que heredan el gen mutado que causa Adrenoleucodistrofia a menudo no tienen la enfermedad cerebral, pero pueden mostrar síntomas leves. La mayoría de las veces, estos comienzan después de los 35 años. Pueden incluir:
- Debilidad.
- Entumecimiento.
- Dolor en las articulaciones.
- Problemas urinarios.
Adrenoleucodistrofia cerebral infantil: este tipo de adrenoleucodistrofia se encuentra principalmente en niños de entre 3 y 10 años. Esta forma de enfermedad tiene una progresión muy rápida y resulta en una discapacidad grave para el niño y, en algunos casos, incluso la muerte.
Adrenomielopatía: este tipo de Adrenoleucodistrofia afecta básicamente a los hombres. Esta es una forma mucho más leve de Adrenoleucodistrofia y tiene una progresión mucho más lenta.
Enfermedad de Addison: esta es otra forma de Adrenoleucodistrofia y es causada por insuficiencia suprarrenal.
Causas
La proteína Adrenoleucodistrofia (ALDP) ayuda a su cuerpo a descomponer los ácidos grasos de cadena muy larga (VLCFA). Si la proteína no hace su trabajo, los ácidos grasos se acumulan dentro de su cuerpo. Esto puede dañar la capa externa de células en tu:
- Médula espinal.
- Cerebro.
- Glándulas suprarrenales.
- Testículos.
Las personas con Adrenoleucodistrofia tienen mutaciones en el gen que produce proteína Adrenoleucodistrofia. Sus cuerpos no producen suficiente proteína Adrenoleucodistrofia.
Los hombres generalmente se ven afectados por Adrenoleucodistrofia a una edad más temprana que las mujeres y generalmente tienen síntomas más severos. Adrenoleucodistrofia afecta a los hombres más que a las mujeres porque se hereda en un patrón ligado a X.
Esto significa que la mutación del gen responsable está en el cromosoma X. Los hombres solo tienen un cromosoma X, mientras que las mujeres tienen dos. Debido a que las mujeres tienen dos cromosomas X, pueden tener un gen normal y una copia con la mutación del gen.
Las mujeres que tienen solo una copia de la mutación tienen síntomas mucho más leves que los hombres. En algunos casos, las mujeres que portan el gen no tienen ningún síntoma.
Su copia normal del gen produce suficiente proteína Adrenoleucodistrofia para ayudar a enmascarar sus síntomas. La mayoría de las mujeres con Adrenoleucodistrofia tienen una adrenomiopatía.
La enfermedad de Addison y la Adrenoleucodistrofia cerebral infantil son menos comunes.
Síntomas de Adrenoleucodistrofia
Los síntomas de Adrenoleucodistrofia cerebral infantil incluyen:
- Espasmos musculares.
- Convulsiones.
- Dificultad al tragar.
- Pérdida de la audición.
- Problemas con la comprensión del lenguaje.
- Problemas de visión.
- Hiperactividad.
- Parálisis.
- Coma.
- Deterioro del control motor fino.
- Ojos cruzados.
Los signos de Adrenomielopatía incluyen:
- Pobre control de la micción.
- Músculos débiles.
- Rigidez en las piernas.
- Dificultad para pensar y recordar las percepciones visuales.
Los signos de insuficiencia suprarrenal o enfermedad de Addison incluyen:
- Poco apetito.
- Pérdida de peso.
- Disminución de la masa muscular.
- Vómitos.
- Músculos débiles.
- Coma.
- Áreas más oscuras de color de la piel o pigmentación.
Diagnóstico
Los síntomas de Adrenoleucodistrofia pueden imitar a los de otras enfermedades. Se necesitan pruebas para distinguir Adrenoleucodistrofia de otras afecciones neurológicas. Su médico puede ordenar un análisis de sangre para:
- Buscar niveles anormalmente altos de VLCFA.
- Revisa tus glándulas suprarrenales.
- Encontrar la mutación genética que causa Adrenoleucodistrofia.
Su médico también puede buscar daños en su cerebro mediante una resonancia magnética. Las muestras de piel o una biopsia y cultivo de fibroblastos también se pueden usar para evaluar los VLCFA.
Los niños con sospecha de Adrenoleucodistrofia pueden necesitar pruebas adicionales.
La enfermedad puede demorar un tiempo en diagnosticarse, ya que es posible que primero deban descartarse otras enfermedades.
Muchos síntomas tempranos se pueden pasar por alto o culpar a problemas de salud más comunes y más leves, como el Trastorno de Déficit de Atención (ADD) o discapacidades de aprendizaje.
Si su médico sospecha Adrenoleucodistrofia, puede ordenar dos pruebas. Una es una prueba de sangre que busca un tipo especial de ácidos grasos que las personas con Adrenoleucodistrofia tienen en grandes cantidades.
Esta prueba funciona mejor en hombres. No es tan preciso cuando se usa en mujeres.
La otra forma de confirmar Adrenoleucodistrofia es a través de una MRI (resonancia magnética). Un escáner cerebral puede buscar lesiones (signos de daño) causadas por la enfermedad.
Según sus resultados, su médico le asignará un «puntaje Loes». Esto mide la cantidad de daño cerebral visto en una escala de 0.5 (normal) a 34. Cualquier nivel superior a 14 es un signo de Adrenoleucodistrofia grave.
Tratamiento
Los métodos de tratamiento dependen del tipo de Adrenoleucodistrofia que tenga. Los esteroides se pueden usar para tratar la enfermedad de Addison.
No hay métodos específicos para tratar los otros tipos de Adrenoleucodistrofia. Algunas personas han sido ayudadas por:
- Cambiar a una dieta que contiene bajos niveles de VLCFA.
- Tomando el aceite de Lorenzo para ayudar a bajar los niveles elevados de VLCFA.
- Tomar medicamentos para aliviar síntomas como convulsiones.
- Haciendo terapia física para relajar los músculos y reducir los espasmos.
Los doctores continúan buscando nuevos tratamientos Adrenoleucodistrofia. Algunos médicos están experimentando con trasplantes de médula ósea.
Si los niños con Adrenoleucodistrofia cerebral infantil se diagnostican temprano, estos procedimientos experimentales pueden ayudar.
Trasplante de médula ósea: los niños con signos tempranos de Adrenoleucodistrofia pueden beneficiarse de este procedimiento. Los glóbulos rojos sanos de un donante pueden ayudar a prevenir un mayor daño a la mielina.
El proceso puede llevar meses y la recuperación es larga, pero los niños que reciben un trasplante lo suficientemente temprano pueden tener vidas normales o casi normales.
Terapia génica: este nuevo tratamiento elimina las células madre dañadas, repara el gen «defectuoso» que causa Adrenoleucodistrofia y luego recupera una versión saludable.
Conlleva menos riesgos que un trasplante de médula ósea, pero es necesario realizar más investigaciones antes de que sea ampliamente utilizado.
Esteroides: una píldora diaria puede ayudar a controlar la enfermedad de Addison.
Fisioterapia: si caminar es un problema, un fisioterapeuta puede proporcionarle ejercicios para ayudarlo a fortalecer sus músculos y hacerlo menos doloroso.
El aceite de Lorenzo: esta mezcla de aceite de colza y aceite de oliva evita que el cuerpo produzca ciertos ácidos grasos que hacen que la mielina se descomponga.
Aunque puede retrasar la aparición de Adrenoleucodistrofia en niños, el aceite de Lorenzo aún no ha sido aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos. Tampoco está claro si ayuda a los hombres con AMN.
Perspectivas de la Adrenoleucodistrofia
La Adrenoleucodistrofia cerebral infantil puede causar discapacidad grave, coma y la muerte. El coma típicamente ocurre alrededor de dos años después de que los síntomas comienzan a aparecer y puede durar hasta 10 años, hasta la muerte.
La adrenomielopatía y la enfermedad de Addison no son tan graves como la Adrenoleucodistrofia cerebral infantil. Progresan a un ritmo más lento. Los síntomas pueden tratarse, pero no hay cura para Adrenoleucodistrofia.
Prevención
Debido a que la Adrenoleucodistrofia es una condición hereditaria, no hay forma de prevenirla. Si usted es una mujer con antecedentes familiares de Adrenoleucodistrofia, su médico le recomendará asesoramiento genético antes de tener hijos.
Se puede realizar una amniocentesis o una muestra de vellosidades coriónicas durante el embarazo para determinar si su hijo no nacido se ve afectado.
