Es un defecto que está presente al nacer (congénito).
En las malformaciones anorrectales, puede haber una piel que cubre el área donde el ano debería estar y esa piel puede tener varios centímetros de espesor o ser sólo una membrana fina.
La apertura del ano puede ser estrecha o puede estar completamente ausente.
La atresia anal se produce cuando el intestino no se forma de manera adecuada mientras el feto se está desarrollando. No se sabe lo que hace que el intestino no se forme de manera adecuada.
La mayoría de los bebés con atresia anal desarrolla algún tipo de conexión anómala (fístula) entre el ano y la uretra, entre el ano y el área entre la uretra y el ano (el perineo), entre el ano y la vagina o, en casos raros, entre el ano y la vejiga.
La atresia anal suele ocurrir junto con otros defectos de nacimiento tales como defectos de la columna vertebral, corazón, riñones y extremidades.
Los bebés afectados pueden también tener una fístula traqueoesofágica y atresia esofágica.
Los bebés con atresia anal no defecan normalmente después del nacimiento. Una obstrucción intestinal termina viniendo si el defecto no es tratado.
Causas del ano imperforado
El ano imperforado es una de las muchas condiciones congénitas que pueden afectar la manera en que se forma el recto.
En el desarrollo prenatal normal, el sistema intestinal inferior y el sistema urinario comienzan como una estructura y se separan durante el primer trimestre del embarazo.
El ano imperfecto es una malformación congénita consecuencia de la interrupción o anormalidades en el desarrollo embriológico del ano, recto y tracto urogenital.
Por razones desconocidas, esta separación no ocurre en niños nacidos con ano imperforado, lo que resulta en una variedad de posibles diferencias en la anatomía, incluido el tracto urogenital, tales como:
- La abertura anal de un bebé puede avanzar desde su ubicación normal y más allá del control de los músculos del esfínter.
- Es posible que el ano no se conecte al recto.
- Puede que no haya ninguna abertura donde debería estar el ano.
- El recto puede conectarse al sistema urinario, uniendo el pene en los niños o la vagina en las niñas.
- En casos más avanzados, la vejiga y el recto están conectados de una manera que causa problemas con el paso de la orina y las heces.
Estas anomalías ocurren en aproximadamente uno de cada cinco mil nacidos vivos.
Están estrechamente relacionados con los defectos de la columna vertebral, el corazón, los riñones, el esófago, la pelvis y los huesos de los brazos, un grupo de anomalías conocido como síndrome VACTERL.
Síntomas
- No hay apertura anal presente en el nacimiento.
- Apertura anal en el sitio equivocado.
- El bebé no evacua el primer taburete entre 24 y 48 horas después de nacer.
- Heces que se excreta por la vagina, el pene, el escroto o la uretra.
- Estómago apretado e inflamado.
- No hay control intestinal a la edad de 3 años.
Diagnóstico del ano imperforado
Su diagnóstico en el período prenatal es raro y el porcentaje de defunción elevada. Y es común que el niño que nace con un ano imperfecto presente alguna anomalía adicional como anomalías vertebrales y atresia anal.
Las que sobreviven a la malformación deben someterse a una cirugía de reconstrucción anorrectal después de los 6 meses de edad.
El ano imperforado generalmente no se detecta hasta después del nacimiento, cuando un bebé no pasa las heces después de alimentarse o cuando alguien nota una anomalía en la abertura del recto.
Puede ser sugerida una ecografía prenatal o imágenes de resonancia magnética que muestran una obstrucción intestinal y dilatación de los intestinos.
Los bebés son examinados por ultrasonido y radiografías de contraste del recto y del sistema urinario para mostrar la anatomía.
Tratamiento
En casos leves a intermedios, los cirujanos pediátricos vuelven a colocar el recto en su ubicación correcta o construyen uno para un niño nacido sin una abertura.
Dependiendo de las circunstancias, la cirugía se puede realizar entre el nacimiento y los tres meses de edad.
Si, por ejemplo, un bebé no tiene una abertura donde debería estar el ano y no hay otros defectos de nacimiento graves, es posible que se realice una cirugía durante la primera semana de vida.
Los cirujanos utilizan tejido natural del cuerpo para construir, reconstruir o reposicionar el ano y el recto donde pertenecen, permitiendo que las heces pasen normalmente.
Si un bebé tiene una anatomía complicada, una de las primeras cirugías puede ser una ostomía, una abertura creada que desvía las heces hacia una bolsa fuera del cuerpo al traer una porción del intestino a la superficie.
La creación de una ostomía ofrece a los cirujanos tiempo para decidir el mejor enfoque y la línea de tiempo para reparar la anatomía.
Se pueden atender otras afecciones más peligrosas para la vida, si es necesario, y dar a los bebés más tiempo para crecer antes de cualquier cirugía reconstructiva.
Durante esta espera, observamos al bebé muy de cerca para confirmar que los desechos corporales se mueven normalmente a través de los intestinos hacia la ostomía.
Los casos más complicados no se pueden tratar hasta que un niño tenga al menos un año de edad.
Los varones pueden tener testículos no descendidos o malformación del pene. Las niñas pueden tener un cuello uterino y un útero no formado, o dos mitades de un útero que no se forman como un órgano completo.
Estos bebés a menudo requieren cirujanos generales pediátricos para reparar el recto y el tracto intestinal, y urólogos pediátricos para reconstruir los genitales y el tracto urinario.
Antes de la cirugía de reconstrucción anorrectal se realiza la colostomía (apertura quirúrgica en la región abdominal que conecta el intestino grueso con el medio externo para la eliminación de las heces).
La colostomía se cerrará cuando la cirugía de reconstrucción anorrectal se realice y esté debidamente cicatrizada.
Pronóstico
Las consecuencias más prevalentes después de la cirugía de corrección son incontinencia fecal y constipación.
El tratamiento es generalmente largo y requiere de un equipo multiprofesional debido a la complejidad del caso.
El fisioterapeuta es uno de los profesionales que debe componer el equipo de rehabilitación del paciente que fue sometido a cirugía de corrección de ano imperforado, trabajar la cicatriz quirúrgica, promoviendo un entrenamiento de los músculos del piso pélvico, especialmente el músculo elevador del ano, en la adecuación del funcionamiento vesical e intestinal.
Los resultados dependen de la gravedad de la condición del niño al nacer.
En los casos leves de ano imperforado, los niños pueden tener control permanente de sus intestinos sin ayuda.
Los niños con anomalías intermedias pueden tomar medicamentos para el intestino para engrosar las heces y ayudar a su continencia natural.
También se pueden acudir a los dietistas para ayudar a los niños a mantener una dieta que mantenga sus heces en una textura adecuada, lo que le permite pasar fácilmente por el colon.
Después de que el niño tenga la edad suficiente para participar en su propio cuidado e higiene, se pueden introducir enemas para ayudar a lograr un control óptimo del intestino.
Para algunos niños y sus familias, la cirugía puede ser el comienzo de un viaje de por vida.
Incluso después del tratamiento, los bebés que nacen con diferencias significativas en sus anatomías tienen menos probabilidades de tener control total de sus intestinos y vejiga cuando superan la edad de entrenamiento para ir al baño.
En los casos más graves, los niños pueden necesitar un tratamiento intensivo para llevar una vida normal, sin preocuparse por la suciedad fecal.
Una vez que los niños tienen la edad suficiente para ayudarlos en su propio cuidado, a veces se benefician de una cirugía secundaria llamada procedimiento de apendicostomía continente para enemas anterógrados.
El procedimiento se ha utilizado con éxito en el tratamiento de la incontinencia fecal o en los casos de estreñimiento en niños que presentan disfunción anorrectal y otras enfermedades subyacentes, esto permite a los niños adoptar un régimen predecible que los mantiene vacíos durante el día lavando el colon cada noche.
Para realizar el procedimiento, los cirujanos toman prestado el extremo del apéndice y se introduce a través de una pequeña incisión que se realiza en la zona bajo el lugar de incisión de una apendicectomía estándar, construyendo un tubo con acceso al colon.
Se inserta un catéter de silicona hasta el ciego. Este tubo se infunde con agua, que irriga el colon por debajo y limpia las heces fuera del cuerpo.
Después del alta se enseña a los padres la técnica de cateterización intermitente, y con el tiempo cada niño aprende a cuidarse a sí mismo.
