Es el desarrollo de contracturas no progresivas que afectan una o más áreas del cuerpo antes del nacimiento (mal formación congénita).
En líneas generales es una condición en la que una articulación se fija permanentemente en una posición doblada (flexionada) o enderezada (extendida), restringiendo total o parcialmente el movimiento de esa extremidad corporal.
Cuando la Artrogriposis afecta dos o más áreas diferentes del cuerpo, se le llama Artrogriposis Múltiple Congénita.
Los síntomas de esta afección están presentes desde el período de gestación del feto por ser una anomalía congénita. Sin embargo, los síntomas específicos y los hallazgos físicos pueden diferir en gran medida en el rango y la gravedad de una persona a otra.
En la mayoría de los casos, los bebés afectados tienen contracturas de varias articulaciones, generalmente las piernas y los brazos son los más afectados.
Las articulaciones de los hombros, los codos, las rodillas, las muñecas, los tobillos, los dedos de las manos, los pies y las caderas también se ven comúnmente afectadas.
La mandíbula y la espalda también pueden verse afectadas en las personas con Artrogriposis Múltiple Congénita.
En la mayoría de los casos, este trastorno genético afecta más de 400 articulaciones diferentes del cuerpo causando contracturas aisladas o múltiples y la gravedad de estos trastornos varía drásticamente.
Signos y síntomas
El síntoma universal más común es el movimiento limitado o ausente alrededor de las articulaciones pequeñas y grandes (contracturas).
Los músculos de las extremidades afectadas pueden estar subdesarrollados (hipoplásicos), lo que da como resultado una extremidad tubular con una sensación suave y pastosa. Se pueden formar bandas de tejido blando sobre las articulaciones afectadas.
Además de las anomalías en las articulaciones, también pueden presentar huesos largos anormalmente delgados y frágiles en los brazos y piernas, como también paladar hendido.
En los hombres, los testículos pueden no descender al escroto (criptorquidia). La inteligencia puede o no verse afectada. Aproximadamente un tercio de las personas con Artrogriposis pueden tener anomalías estructurales o funcionales del sistema nervioso central.
Los síntomas adicionales asociados a esta anomalía están relacionados con el trastorno subyacente que causa la condición en cada individuo.
Dos de las formas más comunes de la Artrogriposis son la amioplasia y un grupo de trastornos genéticos llamados Artrogriposis distal.
La amioplasia es la forma más común de la Artrogriposis y es un trastorno caracterizado por contracturas múltiples de las articulaciones.
Los hombros pueden ser girados internamente y estirados hacia adentro (aducidos), los codos generalmente se extienden y las muñecas generalmente se flexionan.
En la mayoría de las personas afectadas, los dedos están flexionados y rígidos.
Aunque en la mayoría de los informes, las articulaciones distales (es decir, las articulaciones más alejadas del centro del cuerpo) suelen verse más afectadas, los hombros y las caderas (que son articulaciones proximales) a menudo tienen contracturas importantes.
Las personas afectadas generalmente tienen pie zambo severo y algunas personas afectadas pueden tener las caderas dislocadas.
En algunos casos, se puede encontrar una marca de nacimiento en el rostro conocida como «marca de la cigüeña».
Los individuos con amioplasia generalmente tienen inteligencia normal, sin embargo, aproximadamente el 10% de las personas con esta clase de afección tienen anormalidades abdominales como gastrosquisis o atresia intestinal.
Otro 10% tienen los dedos de los pies distendidos, aplastados o faltantes. La amioplasia parece ser esporádica y no recurrente en las familias.
En cambio las artrogriposis distales son un subgrupo específico y se caracterizan por múltiples contracturas congénitas.
Los síntomas comunes incluyen contracturas de dos o más áreas del cuerpo, menos afectación de las articulaciones proximales (aquellas más cercanas al centro del cuerpo) y una expresividad muy variable, lo que significa que los síntomas específicos varían mucho incluso entre individuos con el mismo trastorno
Se han identificado al menos 10 formas diferentes de artrogriposis distal, incluyendo el síndrome de Freeman-Sheldon, el síndrome de Gordon, el síndrome de trismo-pseudocamptodactilia, el síndrome de pterigión múltiple y el síndrome de Sheldon-Hall.
Causas de la Artrogriposis
Puede ocurrir como parte de ciertos trastornos en un solo gen que pueden heredarse como rasgos autosómicos recesivos, autosómicos dominantes o vinculados a X.
También puede aparecer como parte de trastornos cromosómicos (por ejemplo, trisomía 18, muchas microdeleciones y micro duplicaciones).
Además existen algunos casos donde las anomalías o trastornos se asocian con el desarrollo inadecuado del sistema nervioso central o el sistema nervioso periférico o como parte de trastornos musculares intrínsecos.
Estos trastornos pueden ser genéticos o pueden ocurrir debido a factores ambientales.
Se cree que el mecanismo subyacente primario que causa las contracturas congénitas es la disminución del movimiento fetal durante el desarrollo.
Las articulaciones comienzan a desarrollarse en un feto alrededor de las cinco o seis semanas de embarazo. El movimiento es esencial para el progreso adecuado de las articulaciones fetales.
La falta de movimiento causa un tejido excesivo conectado alrededor de las articulaciones, lo que puede ocasionar que se fije y / o limite su movimiento.
En teoría, cualquier factor que disminuya o restrinja el movimiento fetal puede causar contracturas congénitas. Tales factores incluirían el hacinamiento fetal (en el que no hay espacio suficiente para que el feto se mueva) como cuando hay nacimientos múltiples o anomalías estructurales uterinas.
El movimiento fetal restringido también puede ocurrir en forma secundaria a los trastornos maternos, que incluyen infecciones virales, uso de drogas, traumas u otras enfermedades maternas.
Los niveles bajos de líquido amniótico alrededor del feto (oligohidramnios) también se han relacionado con la disminución del movimiento fetal.
Los trastornos del sistema nervioso central y periférico asociados con la Artrogriposis incluyen una afección en la cual el cerebro y la médula espinal que no permite que se cierren antes del nacimiento (meningomielocele).
Las atrofias musculares espinales y los trastornos en los que hay desarrollo incompleto de ciertas porciones del cerebro ( por ejemplo, anencefalia, hidranencefalia u holoprosencefalia se desarrollan debido a múltiples factores, incluidos los genéticos y ambientales (herencia multifactorial).
Diagnóstico
El diagnóstico de Artrogriposis se basa en la identificación de síntomas característicos (por ejemplo, contracturas congénitas múltiples), un historial detallado del paciente y una evaluación clínica exhaustiva.
Ciertas pruebas pueden ser necesarias para determinar la causa subyacente, incluida la conducción nerviosa, la electromiografía y la biopsia muscular, que pueden ayudar a diagnosticar trastornos neuropáticos o miopáticos.
Tratamiento para la Artrogriposis
La terapia física estándar, que puede mejorar el movimiento articular y evitar la atrofia muscular en el período neonatal, es beneficiosa.
La manipulación suave de las articulaciones y los ejercicios de estiramiento también pueden ser beneficiosos. También se recomiendan las férulas removibles para las rodillas y los pies que permiten el movimiento muscular regular y el ejercicio.
En algunos casos, la cirugía puede ser necesaria para lograr un mejor posicionamiento y aumentar el rango de movimiento en ciertas articulaciones, especialmente en los tobillos, rodillas, caderas, codos o muñecas.
En casos raros, se han realizado transferencias de tendones para mejorar la función muscular. Los tendones son el tejido por el cual el músculo se une al hueso.
El asesoramiento genético puede ser beneficioso para las personas afectadas y sus familias. Otro tratamiento es sintomático y de apoyo.
