Popularmente conocida como muestreo de vellosidades coriónicas, es un procedimiento invasivo realizado para el diagnóstico prenatal del primer trimestre.
En este procedimiento, se extrae el tejido de las vellosidades (dedos vasculares) del corion, una parte de la placenta, y se examina.
Antes de las 9 semanas, las vellosidades coriónicas cubren toda la superficie externa del saco gestacional.
A medida que el crecimiento continúa, el saco en desarrollo comienza a llenar la cavidad uterina, y la mayoría de las vellosidades regresan excepto en el sitio de implantación, donde se asocian con la decidua basal.
Las vellosidades en esta área proliferan rápidamente para formar el corion frondoso.
Entre las 9 y 12 semanas de gestación, las vellosidades flotan libremente dentro de la sangre del espacio intervertebral y solo se anclan flojamente a la decidua basal subyacente.
Las vellosidades coriónicas son de origen fetal y son una fuente apropiada y útil de tejido para la evaluación de la enfermedad genética fetal.
Sus propiedades citogenéticas, moleculares y bioquímicas reflejan las del feto.
Las vellosidades están compuestas en parte de células citotrofoblásticas, que son una fuente de mitosis espontánea que se divide activamente y que se puede utilizar para obtener un análisis cromosómico rápido.
Usos
La biopsia corial puede suministrar información sobre afecciones cromosómicas del feto, las vellosidades coriónicas están compuestas por tejidos placentarios que poseen la misma composición genética del feto.
Generalmente, el muestreo se realiza en el periodo comprendido entre las 10 y trece semanas de embarazo.
Con la ayuda de la biopsia corial se pueden revelar la presencia de afecciones cromosómicas como:
Anormalidades cromosómicas
- Síndrome de Down.
- La trisomía 13.
- La trisomía 18.
- Anormalidades cromosómicas sexuales como el síndrome de Turner.
Trastornos genéticos
- Fibrosis quística.
- Anemia de las células falciformes.
- Enfermedad de tay-sachs.
A través de la biopsia corial no se pueden identificar todos los defectos cromosómicos o genéticos, como la espina bífida y otros defectos relacionados con el tubo neural.
Se puede considerar la biopsia corial en casos como:
- Si se han obtenido resultados positivos de una prueba de detección prenatal. Si los resultados de una prueba de detección, como la prueba del primer trimestre o el examen de ADN libre de células prenatales, son positivos o preocupantes, puede optar por el muestreo de vellosidades coriónicas para confirmar o descartar un diagnóstico.
- Si se tiene en un embarazo anterior una afección cromosómica. En aquellos casos en que la paciente ha tenido un embarazo afectado con el síndrome de Down o alguna otra afección cromosómica, el nuevo embarazo presenta un riesgo mayor.
- Tener una edad superior a los 35 años. Los bebés que nacen de madres con más de 35 años tienen un mayor riesgo de presentar enfermedades cromosómicas.
- Poseer un historial familiar o ser los padres portadores conocidos de una condición genética específica.
Procedimiento
Para recomendar una biopsia corial se usará ultrasonido para determinar la edad gestacional del bebé y la posición de la placenta.
El procedimiento para la obtención de la muestra puede realizarse a través del cuello uterino o la pared abdominal, con la ayuda de una imagen de ultrasonido que servirá de guía para tomar la muestra de tejido de la placenta.
- Muestra de vellosidades coriónicas transabdominales: esta se realiza insertando una aguja a través de la pared abdominal hasta el útero.
- Muestra de vellosidades coriónicas transcervicales: esta se realiza a través de la vagina insertando un tubo hasta el cuello uterino para succionar y obtener una muestra pequeña de tejido cuando el catéter alcance la placenta.
Si no se puede obtener una cantidad adecuada de tejido en el primer intento, es posible que sea necesario repetir el procedimiento.
La muestra de tejido obtenida se analizará en un laboratorio.
Ocasionalmente, los resultados de las pruebas no están claros y se necesita una amniocentesis, otra prueba de diagnóstico prenatal, para aclarar el diagnóstico.
Después del procedimiento es posible que se presente un pequeño sangrado vaginal al extraer la muestra de tejido. Es necesario monitorear la frecuencia cardíaca del feto.
Se puede reanudar el nivel normal de actividad después del procedimiento, evitando actividad física extenuante.
Se debe evitar la actividad sexual por un día.
Es necesario acudir inmediatamente al médico en los siguientes casos:
- Presentar fluido que se escapa de la vagina.
- Presentar sangrado abundante.
- Presentar fiebre.
- Presentar contracciones uterinas.
Si el muestreo de vellosidades coriónicas indica que su bebé tiene un problema cromosómico o genético que no se puede tratar, es posible que se deban tomar decisiones importantes, como por ejemplo si se desea o no continuar con el embarazo.
Contraindicaciones
Cuando el muestreo de vellosidades coriónicas es transcervical (se realiza a través de la vagina), no es recomendable en los siguientes casos:
- La presencia de una infección cervical o vaginal activa, como el herpes.
- La presencia de sangrado vaginal o manchado en las dos semanas anteriores.
- Cuando se presenta una placenta inaccesible, debido a un útero inclinado o a crecimientos no cancerosos en la parte inferior del útero, tales como fibromas uterinos.
Cuando el muestreo de vellosidades coriónicas es transabdominal (se realiza a través de la pared abdominal), no es recomendable cuando existe:
El útero está situado al revés y la placenta se encuentra en la parte posterior de su útero.
Riesgos
El muestreo de vellosidades coriónicas conlleva diversos riesgos, que incluyen:
Aborto espontáneo: El riesgo de que se produzca un aborto espontáneo después de realizar el muestreo de vellosidades coriónicas es aproximadamente del 7 por ciento. Este riesgo de puede incrementarse en los casos de fetos que presentan un tamaño más pequeño de lo que resulta normal para su edad gestacional.
Sensibilización Rh: el factor Rhesus (Rh), es un rasgo hereditario que se refiere a una proteína específica que se encuentra en la superficie de los glóbulos rojos. Cuando existe el riesgo de incompatibilidades no se recomienda la utilización de ambos tipos de muestreos de vellosidades coriónicas.
En el caso de que la madre sea Rh negativo, y el bebé es Rh positivo, hay una producción de anticuerpos Rh y el sangrado provocado por este tipo de procedimientos podría ingresar al torrente sanguíneo y aumentar la respuesta de estos anticuerpos, causando complicaciones para el feto.
A través de un análisis de sangre se puede detectar si se han comenzado a producir anticuerpos y en caso positivo se administra inmunoglobulina después del muestreo de vellosidades coriónicas.
Infección: el muestreo de vellosidades coriónicas puede desencadenar una infección uterina, en raras ocasiones.
Malformaciones: se han presentado casos de muestreos de vellosidades coriónicas que han causado defectos en los dedos de manos y pies del feto, cuando el procedimiento se lleva a cabo antes de la décima semana de gestación.
