Otro nombre dado para esta condición es el «síndrome de Klinefelter».
Todo, desde su altura hasta el color de su cabello, se remonta a sus genes. Tienen el código de cómo se ve y funciona tu cuerpo. Los genes están agrupados en los cromosomas. Un par, llamado cromosoma sexual, determina si eres hombre o mujer.
Por lo general, las mujeres tienen dos cromosomas X (XX). Los hombres tienen una X y una Y (XY). Pero en casos raros, un hombre nace con un cromosoma X adicional (XXY). Este es el síndrome de Klinefelter. También se llama trisomía XXY.
A menudo, los hombres ni siquiera saben que tienen Klinefelter hasta que tienen problemas para intentar tener un hijo. No hay cura, pero se puede tratar. Con la atención adecuada, la mayoría de los hombres con Klinefelter llevan una vida normal y saludable.
¿Qué lo causa?
Se obtiene el cromosoma X adicional por casualidad, o bien el óvulo o el esperma que se juntaron tenían un cromosoma X extra. Las madres mayores tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un hijo con Klinefelter, pero el aumento en la probabilidad es muy pequeño. Puede tener:
- Un cromosoma X extra en cada célula, que es el más común.
- Un cromosoma X adicional solo en algunas células, llamado mosaico Klinefelter, donde no se presentan tantos síntomas.
- Más de un cromosoma X extra, que es muy raro y más severo.
Síntomas
Los síntomas varían con la edad, y no siempre se presentan todos. Algunos hombres muestran síntomas desde el principio, pero otros no se dan cuenta de que tienen Klinefelter hasta la pubertad o hasta la edad adulta. Y muchos hombres nunca se dan cuenta de que lo tienen.
Bebés
Pueden tener problemas al nacer, como una hernia o testículos que no han caído en el escroto. Puede ver los siguientes signos en bebés con Klinefelter:
- Más callado de lo normal.
- Más lento para aprender a sentarse, gatear y hablar.
- Músculos más débiles.
Niños
Los niños pueden tener bajos niveles de energía o cualquiera de los siguientes:
- Un momento difícil para hacer amigos y hablar de sentimientos.
- Problemas para aprender a leer, escribir y hacer matemáticas.
- Timidez y baja confianza.
Adolescentes
Durante la adolescencia, la pubertad puede aparecer más tarde, no terminar del todo, o no ocurrir en absoluto. Otros posibles síntomas incluyen:
- Pechos más desarrollados de lo normal.
- Menos vello facial y vello corporal.
- Menos tono muscular y los músculos crecen más despacio de lo normal.
- Brazos y piernas más largos, caderas más anchas y un torso más corto que otros niños de su edad.
- Miembro y testículos más pequeños.
- Ser más alto de lo normal en comparación con el resto de la familia.
Adultos
Además de los síntomas que muestran los adolescentes, los hombres pueden tener:
- Infertilidad (no puede tener hijos porque no pueden producir suficiente esperma).
- Bajo deseo sexual.
- Bajos niveles de testosterona.
- Problemas para conseguir o mantener una erección.
¿Puede conducir a otras condiciones?
Muchos problemas causados por Klinefelter se deben a niveles más bajos de testosterona. Puede tener una posibilidad ligeramente mayor de:
- Problemas autoinmunes, como el lupus y la artritis reumatoide, en los que su sistema inmune ataca partes sanas de su cuerpo.
- Cáncer de mama y cánceres que afectan la sangre, la médula ósea y los ganglios linfáticos.
- Condiciones con sus glándulas hormonales, como la diabetes.
- Enfermedad cardíaca y problemas con vasos sanguíneos.
- Enfermedad pulmonar.
- Problemas de salud mental, como ansiedad y depresión.
- Huesos débiles (osteoporosis).
Diagnosis y pruebas
Su médico comenzará con un examen físico y preguntas sobre sus síntomas y salud general. Es probable que examine su pecho, pene y testículos y haga algunas pruebas simples, como revisar sus reflejos.
Su médico luego puede ejecutar dos pruebas principales:
- Análisis de cromosomas: también llamado análisis de cariotipo, este es un examen de sangre que examina sus cromosomas.
- Pruebas hormonales: controlan los niveles de hormonas en la sangre o la orina.
Tratamiento
Nunca es demasiado tarde para recibir tratamiento, pero cuanto antes empiece, mejor.
Un tratamiento común es la terapia de reemplazo de testosterona. Comienza en la pubertad y puede estimular cambios corporales típicos, como el vello facial y una voz más profunda. También puede ayudar con el tamaño del pene y músculos y huesos más fuertes, pero no afectará el tamaño o la fertilidad de los testículos.
La terapia de reemplazo de testosterona a lo largo de su vida puede ayudar a prevenir algunos de los problemas a largo plazo que acompañan a Klinefelter.
Otros tratamientos pueden incluir:
- Asesoramiento y apoyo para problemas de salud mental.
- Tratamiento de fertilidad (en algunos casos, usar su propio esperma para engendrar un hijo).
- Terapia ocupacional y física para ayudar con la coordinación y desarrollar músculos.
- Cirugía plástica para reducir el tamaño de los senos.
- Terapia del habla para niños.
- Apoyo en la escuela para ayudar con las habilidades sociales y retrasos en el aprendizaje.
Si su hijo tiene Klinefelter, puede sugerir que:
- Practique deportes y otras actividades físicas para desarrollar músculos.
- Participe en actividades grupales para aprender habilidades sociales.
