Enfermedad De Wilson: Causas, Síntomas, Diagnóstico, Tratamiento, Complicaciones, Prevención y Pronostico

bioquímica de la enfermedad de wilson

Es un trastorno genético que es mortal a menos que se detecte y trate antes de que se desarrolle una enfermedad grave por intoxicación con cobre.

La enfermedad de Wilson es un defecto genético que causa una acumulación excesiva de cobre en el hígado o el cerebro.

El cobre está presente en la mayoría de los alimentos y la mayoría de las personas tienen mucho más cobre del que necesitan, excretando el que no necesitan, a excepción de los pacientes que padecen la enfermedad de Wilson.

En estos pacientes el cobre se acumula desde el nacimiento.

Este exceso de cobre se acumula en el hígado o en el cerebro, provocando síntomas similares a la hepatitis, a problemas psiquiátricos o neurológicos.

Normalmente, el hígado envía el exceso de cobre del cuerpo en la bilis, el jugo digestivo que el hígado fabrica.

La enfermedad de Wilson evita que su hígado funcione normalmente.

En lugar de deshacerse del mineral, comienza a almacenarlo.

Eventualmente, la acumulación es más de lo que el hígado puede contener y el exceso de cobre ingresa en el torrente sanguíneo y se acumula en otros órganos, incluso en los ojos y en el cerebro.

Aunque esta acumulación de cobre se inicia en el nacimiento, pueden pasar años o incluso décadas antes de que aparezcan los síntomas.

Causas

La enfermedad de Wilson es una condición genética o hereditaria.

Una mutación, o defecto, en el gen ATP7B, que evita que el cuerpo elimine adecuadamente el cobre adicional en el organismo.

El cobre, que se consume diariamente en la dieta, es uno de los muchos minerales que el cuerpo necesita en pequeñas cantidades, si este cobre no se elimina, se acumula volviéndose tóxico.

Para heredar esta mutación del gen ATP7B, ambos padres deben poseer el gen de la enfermedad de Wilson.

Si solo uno de los padres lo tiene, se puede heredar el gen, pero nunca desarrollar la enfermedad.

El gen puede omitir una generación, por lo que se debe buscar más allá de los padres o realizar una prueba genética.

Síntomas

Los síntomas de la enfermedad de Wilson dependen de los órganos involucrados.

Los anillos marrones oxidados alrededor del iris de su ojo, llamados anillos de Kayser-Fleischer, son el síntoma más significativo.

La acumulación de cobre causa estos anillos, que afectan a aproximadamente la mitad de las personas que padecen de la enfermedad de Wilson.

La enfermedad de Wilson puede atacar el sistema nervioso central, así como al hígado.

Como resultado, pueden presentarse una colección de síntomas aparentemente no relacionados.

Los síntomas del hígado tienden a aparecer en la última infancia o la adolescencia, mientras que los síntomas neurológicos aparecen en la edad adulta.

Los síntomas del hígado incluyen:

  • Presencia de fatiga.
  • Distención del vientre.
  • Aparición de moretones con facilidad.
  • Hígado y bazo hinchados.

Los síntomas neurológicos incluyen:

  • Cambios en el comportamiento.
  • Músculos rígidos.
  • Temblores o movimientos que no puede controlar.
  • Movimientos lentos o repetitivos.
  • Pérdida de tono muscular.
  • Dificultad para tragar.
  • Deterioro del habla.
  • Ataxia.
  • Babeo.
  • Disminución de las habilidades motoras finas.
  • Cambios psicológicos, como psicosis, neurosis o pensamientos suicidas.

Otros síntomas diversos que puede experimentar son:

  • Cambios tempranos en la densidad ósea o las articulaciones.
  • Niveles anormales de aminoácidos, proteínas, carbohidratos y ácido úrico en la orina.
  • Anemia.
  • Niveles de plaquetas o glóbulos blancos más bajos de lo normal.

Diagnóstico

La enfermedad de Wilson puede ser difícil de diagnosticar inicialmente.

Los síntomas son similares a otros problemas de salud como la intoxicación por metales pesados, hepatitis C y parálisis cerebral.

A veces, se puede descartar la enfermedad de Wilson una vez que se presenten los síntomas neurológicos y no haya anillo Kayser-Fleischer visible.

Pero este no es siempre el caso para las personas con síntomas específicos del hígado o sin otros síntomas.

Normalmente se utilizan una variedad de pruebas para detectar el daño causado por las acumulaciones de cobre.

Examen físico:

  • Revisión el abdomen.
  • Revisión de los ojos bajo una luz brillante para detectar anillos de Kayser-Fleischer o también denominadas cataratas de girasol.
  • Pruebas de la motricidad y las habilidades de memoria.

Pruebas de laboratorio:

Se realizaran análisis de sangre, en laboratorio para verificar:

  • Anomalías en sus enzimas hepáticas.
  • Niveles de cobre en la sangre.
  • Niveles más bajos de ceruloplasmina, una proteína que transporta cobre a través de la sangre.
  • Una prueba genética para verificar si existe mutación del gen ATP7B.
  • Niveles bajos de azúcar en la sangre.
  • Examen de orina durante 24 horas para buscar la acumulación de cobre.

Pruebas de imágenes:

Las imágenes de resonancia magnética y la tomografía computarizada pueden ayudar a mostrar cualquier anomalía cerebral, especialmente si tiene síntomas neurológicos.

Estos hallazgos no pueden diagnosticar la afección, pero pueden ayudar a determinar un diagnóstico diferencial o qué tan avanzada está la afección.

Se deben buscar señales del tallo cerebral débiles y daños en el cerebro y el hígado.

Biopsia hepática:

Se puede sugerir una biopsia hepática para buscar signos de daño y altos niveles de cobre.

Se aplicará un anestésico local antes de insertar una aguja para tomar una muestra de tejido.

Pueden administrarse sedantes y analgésicos y debe acostarse de lado durante dos a cuatro horas.

Si el médico detecta la presencia de la enfermedad de Wilson, es posible que también se recomiende una prueba genética a toda la generación, esto puede ayudar a identificar si los otros miembros de la familia poseen o corren el riesgo de transmitir la enfermedad de Wilson.

Se deben considerar exámenes de detección futuros para los recién nacidos si la paciente está embarazada y tiene la enfermedad de Wilson.

Tratamientos

El tratamiento exitoso de la enfermedad de Wilson depende del tiempo en que se inicie el tratamiento, más que la medicación.

El tratamiento a menudo ocurre en tres etapas y debe durar toda la vida.

Si el paciente deja de tomar los medicamentos, el cobre puede volver a acumularse.

Primera etapa:

El primer tratamiento consiste en eliminar el exceso de cobre de su cuerpo a través de la terapia de quelación.

Los agentes quelantes incluyen medicamentos como d-penicilamina y trientina, o Syprine.

Estos medicamentos eliminarán el cobre extra de sus órganos y lo liberarán al torrente sanguíneo.

Los riñones luego filtrarán el cobre en la orina.

La trientina tiene menos efectos secundarios informados que la d-penicilamina.

Dentro de los posibles efectos secundarios d-penicilamina se incluyen:

  • Fiebre.
  • Erupción.
  • Problemas renales.
  • Problemas de médula ósea.

Se deberá administrar dosis más bajas de medicamentos quelantes si la paciente está embarazada, ya que pueden causar defectos de nacimiento.

Segunda etapa:

El objetivo de la segunda etapa es mantener niveles normales de cobre después de la eliminación.

El médico recetará zinc o tetratiomolibdato si ha terminado el primer tratamiento o en caso de no presentar síntomas pero tiene la enfermedad de Wilson.

El zinc tomado por vía oral en forma de sales o acetato (Galzin) evita que el cuerpo absorba el cobre de los alimentos.

El zinc puede provocar un ligero malestar estomacal.

Los niños con la enfermedad de Wilson pero sin síntomas se les administran zinc para evitar que la afección empeore o ralentizar su progreso.

Tercera etapa:

Después de que los síntomas mejoren y sus niveles de cobre sean normales, la terapia se enfoca en un mantenimiento a largo plazo.

Esto incluye la continuación de la terapia de zinc o quelante y el monitoreo regular de los niveles de cobre del paciente.

También se pueden administrar los niveles de cobre, evitando alimentos con niveles altos, como:

  • Frutas secas.
  • Hígado.
  • Hongos.
  • Nueces.
  • Mariscos.
  • Chocolate.
  • Multivitamínicos.

También se deben verificar los niveles cobre en el agua corriente, si la casa tiene tubos de cobre.

Los medicamentos pueden tomar entre cuatro y seis meses para funcionar en un paciente que está experimentando síntomas.

Si una persona no responde a estos tratamientos, es posible que requiera un trasplante de hígado.

Un trasplante de hígado exitoso puede curar la enfermedad de Wilson.

La tasa de éxito de los trasplantes de hígado es del 85 por ciento después de transcurrido un año.

Complicaciones

La enfermedad de Wilson puede provocar diversos problemas relacionados con el hígado, que incluyen daño hepático, hepatitis, cirrosis e insuficiencia hepática.

Podría tener dificultad para funcionar debido a síntomas neurológicos.

El daño cerebral es una posibilidad y la enfermedad puede ser fatal.

Las complicaciones incluyen:

  • Cirrosis hepática: Estas son cicatrices que se producen a medida que las células del hígado reparan los daños causados por el exceso de cobre, provocando dificultades en el funcionamiento del hígado.
  • Insuficiencia hepática: Esta enfermedad se desarrolla de forma repentina o con el paso de los años de padecer esta afección. Una opción de tratamiento podría ser un trasplante de hígado.
  • Problemas neurológicos persistentes: Normalmente los pacientes mejoran los síntomas como los temblores, movimientos involuntarios de los músculos, dificultades para caminar y dificultades del habla con el tratamiento de la enfermedad de Wilson.
  • Problemas renales: La enfermedad de Wilson puede provocar daño en los riñones y ocasionar problemas como niveles anormales de aminoácidos excretados en la orina y cálculos en la orina.
  • Problemas psicológicos: Estas complicaciones pueden provocar cambios en la personalidad, estados depresivos, periodos de irritabilidad, trastornos bipolares entre otros.
  • Problemas en la sangre: Esta afección puede provocar la destrucción de los glóbulos rojos o hemólisis que conducen a la anemia o la ictericia.

Prevención

La enfermedad de Wilson no tiene cura.

Sin embargo, con el asesoramiento genético, es posible que pueda determinar si sus hijos actuales o futuros corren el riesgo de desarrollarlo.

Se pueden recomendar pruebas genéticas, si existe un historial familiar o personal fuerte de la afección.

Los hermanos de un paciente que presente la enfermedad de Wilson deben ser evaluados, así como también deberían hacerlo los parientes más distantes que tengan síntomas neurológicos o hepáticos que podrían estar relacionados con la enfermedad de Wilson.

Aunque no puede prevenir la enfermedad de Wilson, puede retrasar o ralentizar la aparición de la enfermedad.

Si descubre que tiene la enfermedad de Wilson desde el principio, es posible que pueda evitar que los síntomas se manifiesten, con un tratamiento adecuado.

Un especialista en genética puede ayudar a los padres a determinar su posible riesgo de transmitir la enfermedad de Wilson a sus hijos.

Pronóstico

El tratamiento de por vida es necesario y podría incluir:

  • Uso de medicamentos quelantes de cobre, que ayudan a los órganos y tejidos de su cuerpo a eliminar el exceso de cobre.
  • Reducir la cantidad de cobre que se recibe a través de los alimentos.
  • Tomar suplementos de zinc. El zinc evita que el cuerpo absorba cobre de la dieta.
  • Administrar vitamina B6 adicional.
  • Tratamiento de cualquier daño al hígado o al sistema nervioso central.
  • Medicamentos para tratar algunos síntomas, como problemas musculares (temblores, rigidez)
  • Trasplante de hígado, si tiene daño hepático extenso. Este procedimiento tiene una tasa de supervivencia del 80 por ciento.

El médico puede sugerir medicamentos para ayudar a mantener el cobre bajo control.

También se pueden necesitar cambios en la dieta para ayudar a reducir su ingesta de cobre, que incluyen:

  • Evitar los mariscos.
  • Evitar el hígado.
  • Limitar o evitar las nueces.
  • Limitar o evitar el chocolate.
  • Evitar multivitaminas que contienen cobre.
  • Debería revisar la cantidad de cobre en el agua potable o buscar una fuente de agua libre de cobre.

Se deben hacer visitas de seguimiento regulares y pruebas de laboratorio, para asegurarse de que sus niveles de cobre estén bajo control.

Si desea quedar embarazada o está embarazada, se debe informar al médico y se deben modificar las dosis de los medicamentos para garantizar un embarazo saludable.

Para mantener el hígado saludable, se debe tomar las precauciones de vacunarse contra la hepatitis A y B.

Los síntomas habitualmente aparecen al final de la adolescencia.

Los pacientes pueden presentar síntomas como la ictericia, la hinchazón abdominal, los vómitos de sangre y el dolor abdominal.

Pueden presentar temblores y dificultades para caminar, hablar y tragar.

Pueden desarrollarse todos los niveles de una enfermedad mental, incluidos un comportamiento homicida o suicida, depresión y agresión.

Las mujeres pueden presentar irregularidades menstruales, períodos ausentes, infertilidad o abortos múltiples.

Esta enfermedad puede ser fatal, si no se diagnostica y se trata a tiempo.

El primer órgano afectado del cuerpo por el cobre es el hígado.

En aproximadamente un cincuenta por ciento de los pacientes que padecen de la enfermedad de Wilson, el único órgano afectado es el hígado.

Los cambios físicos que se presentan en el hígado inicialmente solo son visibles con la ayuda del microscopio.

Cuando se desarrolla la hepatitis, a menudo se piensa que los pacientes tienen hepatitis infecciosa o mononucleosis infecciosa cuando en realidad tienen una afección hepática provocada por la enfermedad de Wilson.