Se refiere a un grupo de tumores de tejidos blandos que tienen ciertas características en común.
Características que incluyen la ausencia de propiedades citológicas y clínicas malignas, una histología compatible con la proliferación de fibroblastos bien diferenciados, un patrón de crecimiento infiltrante y un comportamiento clínico agresivo con frecuencia local reaparición.
La Organización Mundial de la Salud lo clasifica como un tumor intermedio de partes blandas relacionado con la familia del sarcoma.
Terminología
Otros nombres incluyen «fibromatosis musculoaponeurótica«, que se refiere a la tendencia de estos tumores a ser adyacentes e infiltrarse en el músculo esquelético profundo, la fibromatosis agresiva y el «tumor desmoide».
Debe hacerse una clara diferencia entre localizaciones intraabdominales y extraabdominales. La fibromatosis es una entidad diferente de la neurofibromatosis.
Subtipos
Los subtipos de fibromatosis incluyen:
- Fibromatosis hialina juvenil/ Fibromatosis hyalinica multiplex.
- Fibromatosis coli.
- Fibromatosis digital infantil.
- Miofibromatosis infantil.
- Lipofibromatosis.
- Fibromatosis plantar.
- Fibromatosis peneana (enfermedad de Peyronie).
- Fibromatosis palmar (contractura de Dupuytren).
Fibromatosis hialina juvenil/ Fibromatosis hyalinica multiplex
La fibromatosis hialina juvenil (también conocida como «fibromatosis hialinica múltiple juvenil», «síndrome de Murray-Puretic-Drescher») es una enfermedad autosómica recesiva muy rara debido a mutaciones en la proteína-2 de la morfogénesis capilar (gen CMG-2).
Ocurre desde la primera infancia hasta la edad adulta y se presenta como pápulas o nódulos cutáneos o dérmicos, de crecimiento lento, de color blanco perlado o de color de piel en la cara, el cuero cabelludo y la espalda, que pueden confundirse clínicamente con la neurofibromatosis.
Fibromatosis colli
La fibromatosis colli (también conocida como tumor esternomastoideo de la infancia) es una proliferación benigna de tejido fibroso que se infiltra en el tercio inferior del esternocleidomastoideo y es la causa más común de tortícolis neonatal.
Agrandamiento del músculo esternocleidomastoideo no neoplásico en la infancia. La masa, también conocida como hematoma del esternocleidomastoideo, es firme y dura a la palpación, pero no está sensible ni inflamada.
La masa se diagnostica fácilmente mediante ultrasonido, donde se encuentra dentro del esternocleidomastoideo y agranda el músculo. La lesión es autolimitada y benigna, generalmente se resuelve con el tiempo y la terapia física.
Generalmente no requiere resección y responde bien a la fisioterapia. En raras ocasiones necesita ser extirpado quirúrgicamente. La cirugía se realiza en pacientes en quienes la tortícolis persiste durante 1 año.
Fibromatosis digital infantil
La fibromatosis digital infantil, también conocida como miofibroblastoma digital infantil, tumor de Reye, fibroma corporal de inclusión o fibromatosis corporal de inclusión, suele aparecer como una proliferación fibrosa dérmica pequeña, asintomática y nodular en el extensor o la superficie lateral de un dedo del pie o del pie.
Se produce casi exclusivamente en las caras dorsal y lateral de los dedos de las manos o los pies. Reye describió por primera vez la fibromatosis digital infantil en 1965 como un tumor fibroso digital recurrente.
La fibromatosis digital infantil es un tumor derivado de miofibroblastos que puede estar presente al nacer o desarrollarse dentro del primer mes de vida.
La fibromatosis digital infantil puede aparecer como uno o más nódulos que son firmes, de color rosa rojizo y típicamente de 1-2 cm de tamaño.
Las lesiones se producen en las caras dorsal o lateral de las falanges distales de los dedos de las manos y los pies, con preservación característica del primer dedo y el dedo del pie.
Las lesiones son típicamente asintomáticas; sin embargo, si se produce una movilidad articular grande y limitada y una deformidad funcional del dedo.
Los nódulos individuales normalmente crecen lentamente durante el primer mes y luego progresan a una fase de crecimiento rápido durante los próximos 10 a 14 meses, seguidos de una regresión espontánea.
Aunque la recidiva local puede ocurrir después de la escisión, los nódulos no muestran invasión ósea ni metástasis. Es de destacar que se han informado casos raros en niños mayores y adultos.
Miofibromatosis infantil
La miofibromatosis infantil (también conocida como «fibromatosis congénita generalizada» y «fibromatosis multicéntrica congénita») es el tumor fibroso más común en la infancia.
El ochenta por ciento de los pacientes presenta lesiones solitarias, la mitad de ellas en la cabeza y el cuello y sesenta por ciento están presentes en el nacimiento o poco después.
Con menos frecuencia, la miofibromatosis infantil se presenta como lesiones múltiples de la piel, los músculos y los huesos, y aproximadamente 1/3 de estos casos también presentan lesiones en los órganos viscerales.
Todos estos casos tienen un pronóstico excelente, ya que sus tumores a veces retroceden espontáneamente, excepto en los casos en los que existe afectación visceral y el pronóstico es malo.
Se ha sugerido que la miofibromatosis infantil y la forma clásica de nefroma mesoblástico son la misma enfermedad debido a su histología muy similar.
Sin embargo, los estudios sobre la distribución de marcadores de tipo celular (es decir, ciclina D1 y beta-catenina) indican que los dos neoplasmas probablemente tienen diferentes orígenes celulares.
Lipofibromatosis
También conocido como variante de fibromatosis infantil y variante de fibromatosis juvenil es un tumor benigno altamente infrecuente de tejidos grasos típicamente visto en niños. Algunos de estos tumores tienen una presentación congénita
La causa y los factores de riesgo para la lipofibromatosis no han sido establecidos.
Algunos estudios indican que puede deberse a factores genéticos. Los tumores son de crecimiento lento y están presentes sin dolor. Los sitios más frecuentes son las manos y los pies, en más del 50% de los casos.
El tratamiento de elección es una extirpación quirúrgica completa mediante escisión simple. El pronóstico de la lipofibromatosis es excelente con un tratamiento adecuado, aunque existe un alto riesgo de recurrencia del tumor.
Fibromatosis plantar
La fibromatosis fascial plantar, también conocida como enfermedad de Ledderhose, Morbus Ledderhose y fibromatosis plantar, es un engrosamiento no maligno poco común del tejido conectivo profundo de los pies, o fascia.
La enfermedad lleva el nombre del Dr. Georg Ledderhose, un cirujano alemán que describió la condición por primera vez en 1894.
Una enfermedad similar es la enfermedad de Dupuytren, que afecta la mano y causa la mano o los dedos doblados.
Como en la mayoría de las formas de fibromatosis, generalmente es benigno y su aparición varía con cada paciente. Los nódulos son típicamente de crecimiento lento y se encuentran con mayor frecuencia en las porciones central y medial de la fascia plantar.
Ocasionalmente, los nódulos pueden permanecer inactivos durante meses o años solo para comenzar un crecimiento rápido e inesperado.
Las opciones para la intervención incluyen radioterapia, criocirugía, tratamiento con colagenasa clostridium histolyticum o extirpación quirúrgica solo si la incomodidad dificulta caminar.
El bulto suele ser indoloro y el único dolor experimentado es cuando el nódulo roza el zapato o el piso.
La apariencia típica de la fibromatosis plantar en la resonancia magnética es una masa infiltrativa mal definida en la aponeurosis junto a los músculos plantares.
Las características histológicas y ultraestructurales de Ledderhose y la enfermedad de Dupuytren son las mismas, lo que respalda la hipótesis de que tienen una causa y una patogénesis comunes.
Al igual que con la enfermedad de Dupuytren, aún no se conocen las causas de la enfermedad de Ledderhose.
Se ha observado que es una enfermedad hereditaria y de ocurrencia variable dentro de las familias, es decir, los genes necesarios para ella pueden permanecer inactivos durante una generación o más y luego aparecer en un individuo, o estar presentes en múltiples individuos de la misma generación con variaciones.
Hay ciertos factores de riesgo identificados. La enfermedad se asocia más comúnmente con:
- Un historial familiar de la enfermedad.
- Mayor incidencia en hombres.
- Fibromatosis palmar 10-65% del tiempo.
- Enfermedad de peyronie.
- Pacientes con epilepsia.
- Pacientes con diabetes mellitus.
También existe un vínculo sospechoso, aunque no probado, entre la incidencia y el alcoholismo, el tabaquismo, las enfermedades hepáticas, los problemas de tiroides y el trabajo estresante que involucra los pies.
Aunque se desconoce el origen de la enfermedad, también hay alguna evidencia de que podría ser genética. Se recomienda evitar la presión directa a los nódulos, suelas interiores suaves en el calzado y el relleno pueden ser útiles.
Se ha demostrado que la radioterapia reduce el tamaño de los nódulos y reduce el dolor asociado a ellos. Tiene aproximadamente un 80% de efectividad, con mínimos efectos secundarios.
En algunos casos, también se ha informado que las ondas de choque reducen al mínimo el dolor y permiten caminar nuevamente.
Actualmente en el proceso de aprobación de la Administración de Alimentos y Medicamentos es la inyección de colagenasa.
Las inyecciones de superóxido dismutasa han demostrado no tener éxito en la curación de la enfermedad, mientras que la radioterapia se ha utilizado con éxito en los nódulos de Ledderhose.
Fibromatosis peneana (enfermedad de Peyronie)
Aunque la concepción popular de la enfermedad de Peyronie es que siempre involucra la curvatura del pene, el tejido cicatrizal a veces causa indentaciones en lugar de curvatura.
La enfermedad puede causar dolor; lesiones endurecidas, grandes, parecidas a un cordón (tejido cicatricial conocido como «placas»); o curvatura anormal del pene cuando está erecto debido a la inflamación crónica de la túnica albugínea.
Se han usado una variedad de tratamientos, pero ninguno ha sido especialmente efectivo. Se estima que afecta aproximadamente al 10% de los hombres. La condición se vuelve más común con la edad.
El trastorno se limita al pene, aunque una cantidad importante de hombres con Peyronie presentan trastornos concurrentes del tejido conectivo en la mano y, en menor grado, en los pies.
Un ultrasonido puede proporcionar evidencia concluyente de la enfermedad de Peyronie, descartando la curvatura congénita u otros trastornos.
Hasta la fecha, no se ha registrado una historia natural objetiva a largo plazo mediante la evaluación continua de los pacientes.
Se han estudiado muchos tratamientos orales, pero hasta ahora los resultados han sido mixtos. Algunos consideran que el uso de enfoques no quirúrgicos es «controvertido».
Xiaflex es un medicamento originalmente aprobado por la administración de alimentos y medicamentos para tratar la contractura de Dupuytren, ahora es un medicamento inyectable para el tratamiento de la enfermedad de Peyronie.
Se informa que el medicamento funciona al descomponer el exceso de colágeno en el pene que causa la enfermedad de Peyronie.
La suplementación con vitamina E se ha estudiado durante décadas, y se ha informado de cierto éxito en ensayos anteriores, pero esos éxitos no se han repetido de manera confiable en estudios más grandes y más recientes.
Una combinación de vitamina E y colchicina ha demostrado ser prometedora para retrasar la progresión de la enfermedad.
Algunos agentes más nuevos dirigidos a los mecanismos básicos de la inflamación se han estudiado en ensayos clínicos más grandes. Estos incluyen para-aminobenzoato de potasio (Potaba), pentoxifilina (que actúa a través de la inhibición de TGFβ1) y Coenzima Q10.
La eficacia del Interferón-α-2b en las primeras etapas de la enfermedad ha sido reportada en publicaciones recientes, pero se encontró que era menos efectiva en casos donde la calcificación de la placa había ocurrido en común con muchos tratamientos.
La cirugía, como la «operación Nesbit» (que lleva el nombre de Reed M. Nesbit [1898-1979], un urólogo americano), es considerado como un último recurso y sólo debe ser realizada por cirujanos urológicos altamente cualificados con conocimientos en técnicas quirúrgicas correctivas especializadas.
Una prótesis de pene puede ser apropiada en casos avanzados.
Existe evidencia moderada de que la terapia de tracción peneana es un tratamiento mínimamente invasivo bien tolerado, pero existe incertidumbre sobre la duración óptima del estiramiento por día y por curso de tratamiento, y el curso del tratamiento es difícil.
Fibromatosis palmar (contractura de Dupuytren)
La contractura de Dupuytren es una condición en la cual uno o más dedos se doblan permanentemente en una posición flexionada.
Por lo general, comienza como pequeños nódulos duros justo debajo de la piel de la palma. Luego empeora con el tiempo hasta que los dedos ya no se puedan enderezar. Aunque por lo general no es doloroso, puede haber algo de dolor o picazón.
El dedo anular seguido por los dedos pequeño y medio son los más comúnmente afectados. Puede interferir con la preparación de alimentos, redacción y otras actividades.
La causa es desconocida Los factores de riesgo incluyen antecedentes familiares, alcoholismo, tabaquismo, problemas de tiroides, enfermedad hepática, diabetes, traumatismo de manos previo y epilepsia.
El mecanismo subyacente implica la formación de tejido conectivo anormal dentro de la fascia palmar. El diagnóstico generalmente se basa en los síntomas.
El tratamiento inicial generalmente es con inyecciones de esteroides en el área afectada y fisioterapia. Entre aquellos que empeoran, se pueden intentar inyecciones de colagenasa clostridial o cirugía.
Si bien la radioterapia se usa para tratar esta afección, la evidencia de este uso es deficiente. La condición puede recurrir a pesar del tratamiento. Afecta principalmente a personas blancas y es raro entre asiáticos y africanos.
En los Estados Unidos, aproximadamente el 5% de las personas se ven afectadas en algún momento, mientras que en Noruega, alrededor del 30% de los hombres mayores de 60 años tienen la afección.
En el Reino Unido, aproximadamente el 20% de las personas mayores de 65 años padece algún tipo de enfermedad. Lleva el nombre de Guillaume Dupuytren, quien describió por primera vez el mecanismo subyacente en 1833.
Típicamente, la contractura de Dupuytren primero se presenta como un engrosamiento o nódulo en la palma, que inicialmente puede ser con o sin dolor.
Más adelante en el proceso de la enfermedad, hay indolora una mayor pérdida de rango de movimiento de los dedos afectados.
El primer signo de una contractura es un «fruncimiento» triangular de la piel de la palma cuando pasa sobre el tendón flexor justo antes del pliegue flexor del dedo, en la articulación metacarpofalángica.
Generalmente, las cuerdas o contracturas son indoloras, pero, en raras ocasiones, puede producirse tenosinovitis y producir dolor. El dedo más común que se verá afectado es el dedo anular; el pulgar y el dedo índice se afectan con mucha menos frecuencia.
La enfermedad comienza en la palma y se mueve hacia los dedos, con las articulaciones metacarpofalángicas afectadas antes de las articulaciones interfalángicas proximales.
Tratamiento
El tratamiento es principalmente quirúrgico, la radioterapia o la quimioterapia generalmente son una indicación de recaída.
La fibromatosis desmoide de cabeza y cuello es una afección grave debido a la agresión local, los patrones anatómicos específicos y la alta tasa de recaídas. Para los niños, la cirugía es particularmente difícil, dado el potencial de trastornos del crecimiento.
El tratamiento incluye la escisión radical inmediata con un amplio margen y/o radiación. A pesar de su comportamiento local infiltrante y agresivo, la mortalidad es mínima o inexistente para los tumores periféricos.
En la fibromatosis intraabdominal asociada con poliposis adenomatosa familiar (PAF), la cirugía se evita si es posible debido a las altas tasas de recurrencia dentro del abdomen que conllevan una morbilidad y mortalidad significativas.
Por el contrario, para la fibromatosis intraabdominal sin evidencia de poliposis adenomatosa familiar, puede ser necesaria una cirugía extensa para los síntomas locales, pero el riesgo de recurrencia es bajo.
