Genética Humana: ¿Qué Es? Cromosomas, Fertilización, Inmunogenética, Anticuerpos y Sangre

características de la genética humana

Es el estudio del genoma humano. Incluye identificar genes, determinar su función, modo de transmisión y herencia. También detecta genes mutados o que no funcionan.

Se desarrolla para saber quiénes son los humanos y por qué son como son. En un nivel más práctico, una comprensión de la herencia humana es de importancia crítica en la predicción, el diagnóstico y el tratamiento de enfermedades que tienen un componente genético.

Los cromosomas humanos

El campo de la investigación genética ha avanzado con sorprendente rapidez y ha demostrado que las aberraciones cromosómicas humanas se clasifican como las principales causas de muerte fetal o están acompañadas por retraso mental.

Dado que los cromosomas se pueden delinear solo durante la mitosis, es necesario examinar el material en el que hay muchas células en división.

Esto generalmente se puede lograr cultivando células de la sangre o la piel, ya que solo las células de la médula ósea (que no se muestrean fácilmente excepto durante la enfermedad grave como la leucemia) tienen mitosis suficientes en ausencia de cultivo artificial.

Después del crecimiento, las células se fijan en portaobjetos y luego se tiñen con una variedad de tinciones específicas de ADN que permiten la delineación e identificación de los cromosomas.

Se han producido micrografías que muestran los cariotipos (es decir, la apariencia física del cromosoma) de un macho y una hembra.

En una micrografía típica, los 46 cromosomas humanos (el número diploide) están dispuestos en pares homólogos, cada uno compuesto por un miembro derivado de la madre y uno derivado del padre.

Todos los cromosomas están numerados, excepto los cromosomas X e Y, que son los cromosomas sexuales. En los humanos, como en todos los mamíferos, la hembra normal tiene dos cromosomas X y el macho normal tiene un cromosoma X y un cromosoma Y.

La hembra es así el sexo homogamético, ya que todos sus gametos normalmente tienen un cromosoma X.

El macho es heterogamético, ya que produce dos tipos de gametos: un tipo que contiene un cromosoma X y el otro que contiene un cromosoma Y. Hay buena evidencia de que el cromosoma Y en humanos, a diferencia de Drosophila, es necesario para la masculinidad.

Fertilización, determinación sexual y diferenciación

Un individuo humano surge a través de la unión de dos células, un óvulo de la madre y un espermatozoide del padre. Los óvulos humanos son apenas visibles a simple vista.

Se eliminan, por lo general de a uno por vez, del ovario a los oviductos (trompas de Falopio), a través de los cuales pasan al útero. La fertilización, la penetración de un óvulo por un espermatozoide, ocurre en los oviductos.

Este es el evento principal de la reproducción sexual y determina la constitución genética del nuevo individuo.

La determinación del sexo humano es un proceso genético que depende básicamente de la presencia del cromosoma Y en el óvulo fertilizado. Este cromosoma estimula un cambio en la gónada indiferenciada en la del varón (un testículo).

La acción gonadal del cromosoma Y está mediada por un gen localizado cerca del centrómero; este gen codifica la producción de una molécula de superficie celular llamada antígeno H-Y.

El desarrollo posterior de las estructuras anatómicas, tanto internas como externas, que están asociadas con la masculinidad está controlado por las hormonas producidas por el testículo.

El sexo de un individuo se puede pensar en tres contextos diferentes: sexo cromosómico, sexo gonadal y sexo anatómico. Las discrepancias entre estos, especialmente los últimos dos, resultan en el desarrollo de individuos con sexo ambiguo, a menudo llamados hermafroditas.

El fenómeno de la homosexualidad es de causa incierta y no está relacionada con los factores determinantes del sexo antes mencionados. Es de interés que, en ausencia de una gónada masculina, la anatomía sexual interna y externa siempre es femenina, incluso en ausencia de un ovario femenino.

Una mujer sin ovarios, por supuesto, será infértil y no experimentará ninguno de los cambios en el desarrollo femenino normalmente asociados con la pubertad. Tal mujer a menudo tendrá el síndrome de Turner.

Si los espermatozoides que contienen X y Y se producen en igual número, entonces, de acuerdo con la simple posibilidad uno esperaría que la proporción de sexos en la concepción (fecundación) sea de la mitad de los niños y la mitad de las niñas, o 1: 1.

Durante la gestación, el período de nueve meses entre la fecundación y el nacimiento del bebé, se produce una notable serie de cambios en el desarrollo. A través del proceso de mitosis, el número total de células cambia de 1 (el óvulo fertilizado) a aproximadamente 2 × 1011.

Además, estas células se diferencian en cientos de tipos diferentes con funciones específicas (células hepáticas, células nerviosas, células musculares, entre otros).

Una multitud de procesos regulatorios, tanto genéticamente como ambientalmente controlados, logran esta diferenciación. La elucidación del tiempo exquisito de estos procesos sigue siendo uno de los grandes desafíos de la biología humana.

Inmunogenética

La inmunidad es la capacidad de un individuo para reconocer las moléculas que componen el organismo y para distinguirlas de las moléculas «no propias» como las que se encuentran en microorganismos infecciosos y toxinas. Este proceso tiene un componente genético prominente.

Hay dos componentes principales del sistema inmune, ambos originarios de las mismas células precursoras «madre».

El componente bursa proporciona linfocitos B, una clase de glóbulos blancos que, cuando se estimulan adecuadamente, se diferencian en células plasmáticas. Estas últimas células producen proteínas solubles circulantes llamadas anticuerpos o inmunoglobulinas.

Una molécula de anticuerpo puede reconocer un antígeno específico, combinarse con él e iniciar su destrucción. Esta llamada inmunidad humoral se logra a través de una serie complicada de interacciones con otras moléculas y células.

Algunas de estas interacciones están mediadas por otro grupo de linfocitos, los linfocitos T, que se derivan de la glándula del timo.

Una vez que un linfocito B ha sido expuesto a un antígeno específico, «recuerda» el contacto para que la exposición futura cause una reacción inmune acelerada y magnificada. Esta es una manifestación de lo que se ha llamado memoria inmunológica.

El componente del timo del sistema inmune se centra en la T derivada del timo linfocitos. Además de regular las células B para producir inmunidad humoral, las células T también atacan directamente a las células que muestran antígenos extraños.

Este proceso, llamado inmunidad celular, es de gran importancia para proteger el cuerpo contra una variedad de virus y células cancerosas. La inmunidad celular es también la causa principal del rechazo de trasplantes de órganos.

Los linfocitos T proporcionan una red compleja que consiste en una serie de células auxiliares (que son específicas del antígeno), células amplificadoras, células supresoras y células citotóxicas (asesinas), todas las cuales son importantes en la regulación inmune.

La genética de la formación de anticuerpos

Uno de los problemas centrales en la comprensión de la genética del sistema inmune ha sido explicar la regulación genética de la producción de anticuerpos.

Los inmunobiólogos han demostrado que el sistema puede producir más de un millón de anticuerpos específicos, cada uno correspondiente a un antígeno particular.

Sería difícil imaginar que cada anticuerpo está codificado por un gen separado, tal acuerdo requeriría una participación desproporcionada de todo el genoma humano.

El análisis de ADN recombinante ha iluminado los mecanismos mediante los cuales un número limitado de genes de inmunoglobulinas puede codificar esta gran cantidad de anticuerpos.

La genética de la inmunidad celular

El control de las reacciones inmunes celulares es proporcionado por un grupo vinculado de genes, conocido como el complejo principal de histocompatibilidad (MHC por sus siglas en ingles).

Estos genes codifican los principales antígenos de histocompatibilidad, que se encuentran en la superficie de casi todas las células somáticas nucleadas.

Los principales antígenos de histocompatibilidad se descubrieron primero en los leucocitos (glóbulos blancos) y, por lo tanto, se conocen como antígenos HLA (grupo de leucocitos humanos A).

La genética de la sangre humana

Se sabe más sobre la genética de la sangre que sobre cualquier otro tejido humano. Una razón para esto es que las muestras de sangre pueden asegurarse fácilmente y someterse a un análisis bioquímico sin causar daños o incomodidades importantes a la persona que se está evaluando.

Quizás una razón más convincente es que muchas propiedades químicas de la sangre humana muestran patrones de herencia relativamente simples.

Tipos de sangre

Los genetistas han identificado aproximadamente 14 sistemas de genes de tipo sanguíneo asociados con otras ubicaciones cromosómicas.

El más conocido de estos es el sistema Rh. Los antígenos Rh son de particular importancia en la medicina humana.

Algunas personas (individuos Rh-negativos), la evidencia de genes Rh indica que solo un locus cromosómico único (llamado r) está involucrado y se localiza en el cromosoma 1. Al menos 35 alelos Rh son conocidos para la ubicación r; Básicamente, la condición Rh negativa es recesiva.

Un problema médico puede surgir cuando una mujer que es Rh negativa porta un feto que es Rh positivo.

El primer niño de este tipo puede no tener dificultades, pero más adelante embarazos similares pueden producir bebés recién nacidos con anemia severa.

La exposición a los glóbulos rojos del primer feto Rh positivo parece inmunizar a la madre Rh negativa, es decir, desarrolla anticuerpos que pueden producir daño cerebral permanente (a veces mortal) en cualquier feto Rh positivo posterior.

El daño surge de la escasez de oxígeno que llega al cerebro del feto debido a la destrucción severa de los glóbulos rojos.

Hay medidas disponibles para evitar los graves efectos de la incompatibilidad Rh por transfusiones al feto dentro del útero.

Sin embargo, el asesoramiento genético antes de la concepción es útil para que la madre pueda recibir inmunoglobulina Rh inmediatamente después de su primer embarazo y cualquier embarazo posterior que involucre a un feto Rh positivo.

Esta inmunoglobulina destruye eficazmente los glóbulos rojos fetales antes de que se estimule el sistema inmunitario de la madre. Por lo tanto, la madre evita inmunizarse activamente contra el antígeno Rh y no producirá anticuerpos que podrían atacar a los glóbulos rojos de un futuro feto Rh positivo.

Mellizos

Por lo general, una hembra humana fértil produce un solo huevo aproximadamente una vez al mes. En caso de que se produzca la fecundación (se forma un cigoto), el crecimiento del niño individual normalmente se produce después de que el óvulo fertilizado se haya implantado en la pared del útero.

En la circunstancia inusual de que dos óvulos no fertilizados sean liberados simultáneamente por los ovarios, cada óvulo puede ser fertilizado por un espermatozoide diferente al mismo tiempo, implantarse y crecer para dar como resultado el nacimiento de gemelos.

Los gemelos formados a partir de óvulos separados y las células de esperma diferentes pueden ser de la misma o de cualquier sexo.

No importa cuál sea su sexo, se los designa como gemelos fraternos. Esta terminología se usa para enfatizar que los gemelos fraternos genéticamente no son más parecidos que sus hermanos (o hermanas) nacidos años separados.

Básicamente difieren de los hermanos ordinarios solo en haber crecido uno al lado del otro en el útero y haber nacido aproximadamente al mismo tiempo.

Gemelos idénticos

En un tipo de hermanamiento no principal, solo se fecunda un óvulo, pero durante la división de este único cigoto en dos células, el par resultante se separa de algún modo.

Cada una de las dos células puede implantarse en el útero por separado y convertirse en un individuo completo.

El resultado neto de la división en una etapa embrionaria temprana puede ser producir gemelos idénticos.