Hermafroditismo: Causas, Diagnóstico y Tratamiento

trastorno del desarrollo sexual

Denominado actualmente como trastorno del desarrollo sexual TDS, se define por la presencia en un solo individuo de tejido gonadal tanto testicular como ovárico.

En los pacientes con TDS, los túbulos seminíferos caracterizan el tejido testicular y tejido ovárico por la presencia de folículos. Cuando ambos tipos de tejido están presentes dentro de la misma gónada, se le conoce como ovotestis.

El porcentaje de ocurrencia de ovotestis bilateral es del 20%, una ovotestis con un ovario o testículo contralateral tiene una ocurrencia del 50%, y la presencia de un ovario y testículo uno frente al otro ocurre el 30% del tiempo.

El TDS o hermafroditismo es una condición poco frecuente, y es en el sur de África, donde se ha observado mas la aparición de esta condición intersexual en los individuos mientras que en el mundo se han reportado alrededor de 500 personas.

Causas

El verdadero hermafroditismo es raro, y tiene su origen en un mecanismo genético, generalmente causado por quimerismo.

Las posibles explicaciones incluyen la translocación durante la meiosis paterna.

Esta es una simple decisión binaria, con solo dos opciones: la actividad o la falta de actividad del gen SRY (Región sexual del Y).

Las personas afectadas tienen cromosomas sexuales que muestran mosaicismo masculino-femenino (donde un individuo posee los pares XY masculino y cromosoma XX femenino).

Muy a menudo, pero no siempre, el complemento cromosómico es 46, XX, y en cada uno de estos individuos también existe evidencia de material cromosómico Y, en uno de los autosomas (cualquiera de los 22 pares de cromosomas distintos de los cromosomas sexuales).

Diagnóstico de Hermafroditismo

La única forma de obtener un diagnóstico definitivo de TDS es mediante la confirmación del tejido gonadal en el que se examinan exhaustivamente y requiere de la coincidencia de tanto cordones testiculares como folículos ováricos.

El fenotipo de los genitales, tanto los internos como los externos, está controlado por el estado hormonal de la gónada y a casi siempre refleja la mezcla asimétrica de tejido ovárico y testicular dentro de las gónadas.

En todos los pacientes, se observa la regresión del conducto de Müller incompleta, el útero permanece inmaduro, y es un hallazgo frecuente la presencia de anomalías, como el útero unicorno (una sola trompa de falopio).

En pacientes con características fenotípicas femeninas, generalmente los órganos y la vagina están mejor desarrollados, y aproximadamente el 50% de los pacientes con características fenotípicas femeninas, menstrúan.

Los pacientes con marcado grado de masculinidad, pueden tener algunos restos uterinos, como la presencia de un utrículo prostático (vagina prostática).

Los individuos con características fenotípicos masculinas, también tienden a tener gónadas palpables bilaterales, o al menos una gónada descendente.

Cuando estamos en presencia de una gónada no descendida, puede tratarse de un ovario intraabdominal o un ovotestis y este puede estar localizado en cualquier punto de la ruta de descenso testicular.

Asignación del sexo y tratamiento

La situación más crítica, que se presenta con estas características es la asignación de género.

Una decisión del sexo para la crianza, debe basarse tanto en los hallazgos obtenidos en los exámenes médicos, como en la posibilidad de desarrollar órganos adecuados en la edad adulta.

Otra consideración importante, que debe tenerse en cuenta, es que los hermafroditas verdaderos tienen el potencial de la fertilidad.

Es posible el embarazo y se han dado a luz bebés normales. La asignación de sexo y el posterior tratamiento, dependen de la edad al momento de realizar el diagnóstico.

Muchos pacientes son referidos al especialista en el período neonatal.

La asignación de sexo masculino, debe realizarse tomando en cuenta además del buen tamaño del pene, la presencia de suficiente tejido testicular que podría descender al escroto en la madurez sexual.

La protección del tejido testicular debería permitir la normal virilización en la pubertad.

La crianza sexual de índole femenina, estaría condicionada a la presencia del útero con la vagina, y especialmente si es posible preservar suficiente tejido ovárico.

Se observó en algunos pacientes, en los que se preservaba la porción ovárica de la gónada, que exhibieron pubertad espontánea.

En estos pacientes criados como mujeres, la gonadectomía parcial limitada al componente testicular se debe realizar en la infancia mediante una cirugía reconstructiva.

La eliminación completa se realizaría una vez confirmada la falta de secreción de testosterona post-operatoria.

Aunado a las intervenciones quirúrgicas, en ambos casos, es necesaria una terapia sustitutiva con esteroides sexuales en el periodo de la adolescencia, la cual va a depender de la actividad funcional del tejido residual.

El consentimiento del paciente sobre el hermafroditismo es cada vez más importante en las decisiones sobre asignación del sexo, por lo que la cirugía debería retrasarse hasta la adolescencia o la edad adulta, cuando el individuo tenga la capacidad de considerar su género y puedan tomar decisiones informadas sobre el tratamiento por sí mismo.