Es una condición hereditaria. Esto significa que se transmite de madre a hijo en el momento de la concepción.
La palabra hemofilia deriva de dos palabras griegas: haima, que significa sangre, y philia, que significa afecto.
La sangre de una persona con hemofilia no se coagula normalmente, como ocurre en una persona sana.
El individuo no sangra más profusamente o más rápido que otras personas; sin embargo, sangrará por un tiempo más largo.
Muchas personas creen que los hemofílicos sangran mucho por los cortes menores. Esto es un mito.
Las heridas externas generalmente no son serias. Mucho más importante es el sangrado interno (hemorragias internas).
Estas hemorragias se producen en las articulaciones, especialmente en las rodillas, los tobillos y los codos y en los tejidos y músculos.
Cuando ocurre un sangrado en un órgano vital, especialmente el cerebro, la vida de un hemofílico está en peligro.
La hemofilia es una enfermedad hereditaria que ocasiona la incapacidad de la sangre para coagular.
La transmisión de la enfermedad es recesiva y está ligada a X, el gen defectuoso se encuentra en este cromosoma.
Hay dos formas principales de hemofilia: la hemofilia A y la hemofilia B en función de la deficiencia del factor de coagulación.
La transmisión hereditaria de la enfermedad es recesiva y está ligada al cromosoma X, solo los niños se ven afectados por la enfermedad, mientras que las niñas solo transmiten la enfermedad.
La incidencia de hemofilia es de aproximadamente 15 a 20 por cada 10.000 hombres. No es una enfermedad contagiosa.
Tipos de hemofilia
La hemofilia A es llamada por otros dos nombres:
Hemofilia clásica, porque es la más común de las deficiencias de los factores y la hemofilia por deficiencia del factor VIII. Es la falta del factor VIII, la proteína en la sangre lo que causa el problema de la coagulación.
La hemofilia B también tiene otros dos nombres:
Enfermedad de Christmas, que proviene del nombre de Steven Christmas, un canadiense que en 1952 fue la primera persona en ser diagnosticada con esta forma distinta de hemofilia y la hemofilia por deficiencia de factor IX (que es la proteína sanguínea que falta y cuya ausencia ralentiza el proceso de coagulación normal).
Tanto la hemofilia A como la B son trastornos muy poco comunes.
La hemofilia es una afección que puede presentarse en todas las razas, orígenes étnicos y sexo.
Pero las formas graves de hemofilia afectan en mayor proporción a los hombres.
Las mujeres pueden verse seriamente afectadas solo si el padre es un hemofílico y la madre es una portadora, o en el caso de la inactivación del cromosoma X.
Cuando el cromosoma X normal de una mujer está inactivo en la producción del factor VIII o IX. Pero estos casos son extremadamente raros.
Sin embargo, algunas mujeres, que normalmente son portadoras, han presentado síntomas de hemofilia leve.
Como la hemofilia es un trastorno hereditario, las personas se ven afectadas al nacer.
De hecho, la hemofilia a menudo se diagnostica en el primer año de vida del individuo.
Sin un tratamiento adecuado, la hemofilia es paralizante y, a menudo puede llegar a ser fatal.
La hemofilia también se puede clasificar en grave, moderada o leve, según el porcentaje del nivel normal de factor VIII o factor IX en la sangre:
Grave
Los hemofílicos graves con menos del 1% del nivel normal de factor VIII o IX en la sangre tienen hemorragias varias veces al mes.
El sangrado es a menudo el resultado de un pequeño golpe.
Aunque, a menudo, no hay una causa aparente que provoque el sangrado.
Moderado
Los hemofílicos moderados con del 1 al 5 % del nivel normal de factor VIII o IX en la sangre, sangran con menos frecuencia.
Sus hemorragias a menudo son el resultado de un trauma menor, como una lesión deportiva.
Leve
Los hemofílicos leves tienen del 5 a 30 % del nivel normal de factor VIII o IX en la sangre.
Tienen incluso menos hemorragias. Pueden estar conscientes de su problema de sangrado solo en el caso de una cirugía, la extracción de un diente o de una lesión grave.
Las mujeres con hemofilia leve pueden sangrar más durante la menstruación (períodos).
Causas
Cuando alguien se lesiona, los factores de coagulación normalmente se activan en cascada.
Esto da como resultado la formación de un trombo para cerrar las lesiones de la pared del vaso afectado.
En los hemofílicos la función de un factor de coagulación está alterada.
La hemofilia se refleja clínicamente por la aparición de sangrado severo debido al mal funcionamiento de la coagulación, que no puede obstruir rápidamente las lesiones producidas en los vasos.
Sin el tratamiento adecuado de lesiones menores se pueden provocar pérdidas significativas de sangre.
Síntomas de la hemofilia
La gravedad de la enfermedad varía con la gravedad de la deficiencia del factor de coagulación.
Los siguientes síntomas pueden ser observados en el paciente con hemofilia:
- Un sangrado severo y persistente después de lesiones menores.
- Eventualmente, se presenta un sangrado espontáneo sin causa aparente.
- El sangrado en las articulaciones por ejemplo: hinchazón de la rodilla, músculos, tracto urinario con orina con sangre, el sistema gastrointestinal con sangre en las heces (heces de color alquitrán) y en las membranas mucosas.
- En casos de que se presenten hemorragias graves, aparición de anemia.
- En caso de sangrado repetido, desarrollo de anemia por deficiencia de hierro.
- La aparición de dolor torácico o abdominal de origen desconocido requiere de un tratamiento diagnóstico inmediato debido al riesgo de una hemorragia interna.
Diagnóstico de la hemofilia
Se debe realizar un historial teniendo en cuenta los síntomas del paciente y realizando preguntas sobre otros casos de hemofilia en la familia.
En el examen físico se realiza una inspección exhaustiva de la piel, de las membranas mucosas y de las articulaciones para identificar algunos signos de hemorragia.
Se realizan pruebas de sangre funcionales y análisis de factores de coagulación, la función plaquetaria es normal pero el tiempo de coagulación se amplía significativamente.
También se realizarán los análisis genéticos correspondientes.
Cuando se sospecha las lesiones de órganos, se realizan pruebas de imágenes como: imágenes de ultrasonido, tomografía computarizada.
El diagnóstico debe iniciarse rápidamente para lograr un manejo terapéutico óptimo.
Opciones de tratamiento de hemofilia
Factor de coagulación
El tratamiento de la hemofilia consiste en la administración repetida, de varias veces a la semana, del factor de coagulación para garantizar el funcionamiento adecuado de la coagulación sanguínea.
Los concentrados liofilizados de los donantes de sangre y los concentrados de factores producidos por ingeniería genética son la base de este tratamiento.
La ventaja de los factores producidos por la ingeniería genética es que el riesgo de transmisión de enfermedades infecciosas, es muy bajo cuando se aplican los concentrados de transfusiones de sangre.
Los pacientes con hemofilia pueden aprender a auto administrarse factores de coagulación y, por lo tanto, realizar el tratamiento con las inyecciones en casa.
Tratamiento de heridas grandes y pequeñas
Las heridas menores como los cortes en el dedo, abrasiones, hemorragias nasales, se tratan como en sujetos sanos.
A menudo, es necesario aplicar un vendaje de presión durante un período más prolongado.
Las contusiones requieren tratamiento si los síntomas empeoran con el tiempo.
La hemorragia muscular o articular requieren un cuidado inmediato para evitar la pérdida de la función.
Cuando se observa la presencia de sangre en la orina o en las heces, se debe consultar a un médico de inmediato.
Si la persona tiene una herida en la cabeza, se debe considerar la posibilidad de una hemorragia cerebral.
Este tipo de hemorragias a veces ocurren espontáneamente.
La hemorragia cerebral es una emergencia médica absoluta, que requiere la administración inmediata del factor de coagulación en dosis altas.
Los traumatismos en el cuello, la lengua y la cara también requieren tratamiento de emergencia debido al riesgo de obstrucción de las vías respiratorias.
En caso de duda, es mejor proceder con la administración inmediata del factor de coagulación.
Prevención
- El uso de ejercicios de fisioterapia para desarrollar los músculos y mejorar la coordinación del movimiento reduce el riesgo de una hemorragia.
- Se deben evitar los deportes de alto riesgo.
- Los medicamentos que interfieren con la coagulación de la sangre están contraindicados en casos de hemofilia. Estos medicamentos son la aspirina y la mayoría de los antipiréticos y analgésicos.
- Los productos que contienen paracetamol (Panadol, Tylenol) pueden usarse sin restricciones para aliviar el dolor o reducir la fiebre.
Posibles complicaciones
El sangrado repetido en las articulaciones se acompaña de procesos inflamatorios que contribuyen a la destrucción de las articulaciones en forma gradual.
