Es una condición que afecta a los pulmones, los riñones y el sistema linfático.
El sistema linfático consiste en una red de vasos que transportan el líquido linfático y las células inmunes en todo el cuerpo.
El líquido linfático ayuda a intercambiar células inmunes, proteínas y otras sustancias entre la sangre y los tejidos.
La linfangioleiomiomatosis ocurre casi exclusivamente en las mujeres. A menudo se presenta como una característica de un síndrome hereditario llamado complejo de esclerosis tuberosa. Cuando la linfangioleiomiomatosis ocurre sola se llama aislada o esporádica.
Signos y síntomas de la linfangioleiomiomatosis
Los signos y síntomas de la linfangioleiomiomatosis aparecen más a menudo durante los años treinta de una mujer.
Las mujeres afectadas tienen un crecimiento excesivo de las células del músculo liso anormal (células LAM) en los pulmones, lo que resulta en la formación de quistes pulmonares y la destrucción del tejido pulmonar normal.
También pueden tener una acumulación de líquido en la cavidad alrededor de los pulmones (quilotórax).
Las anomalías pulmonares resultantes de la linfangioleiomiomatosis pueden causar dificultad para respirar (disnea), dolor en el pecho y tos, lo que puede provocar sangre (hemoptisis).
Muchas mujeres con este trastorno tienen episodios recurrentes de pulmón colapsado (neumotórax espontáneo).
Los problemas pulmonares pueden ser progresivos y, sin trasplante pulmonar, pueden conducir eventualmente a limitaciones en las actividades de la vida diaria, la necesidad de oxigenoterapia y la insuficiencia respiratoria.
Aunque las células LAM no se consideran cancerosas, pueden propagarse entre los tejidos (metástasis). Como resultado, la condición puede reaparecer incluso después del trasplante de pulmón.
Las mujeres con linfangioleiomiomatosis pueden desarrollar quistes en los vasos linfáticos del tórax y el abdomen. Estos quistes se llaman linfangioleiomiomas.
Las mujeres afectadas también pueden desarrollar tumores llamados angiomiolipomas compuestos por células LAM, células grasas y vasos sanguíneos.
Los angiomiolipomas generalmente se desarrollan en los riñones. La hemorragia interna es una complicación común de los angiomiolipomas.
Frecuencia
La linfangioleiomiomatosis se produce en aproximadamente el 30 por ciento de las mujeres con complejo de esclerosis tuberosa. Se estima que la linfangioleiomiomatosis esporádica, que se produce sin el complejo de esclerosis tuberosa, afecta a 3,3 a 7,4 por millón de mujeres en todo el mundo.
Esta condición puede ser subdiagnosticada porque sus síntomas son similares a los de otros trastornos pulmonares como el asma, la bronquitis y la enfermedad pulmonar obstructiva crónica.
Causas de la linfangioleiomiomatosis
Las mutaciones en el gen TSC1 o, más comúnmente, en el gen TSC2, causan la linfangioleiomiomatosis. Los genes TSC1 y TSC2 proporcionan instrucciones para la fabricación de las proteínas hamartin y tuberin, respectivamente.
Dentro de las células, estas dos proteínas probablemente ayudan a regular el crecimiento y tamaño celular. Las proteínas actúan como supresores de tumores, que normalmente impiden que las células crezcan y se dividan demasiado rápido o de manera incontrolada.
Cuando ambas copias del gen TSC1 están mutadas en una célula particular, esa célula no puede producir hamartin funcional; Las células con dos copias alteradas del gen TSC2 son incapaces de producir ninguna célula funcional.
La pérdida de estas proteínas permite que la célula crezca y se divida de una manera incontrolada, dando por resultado los tumores y los quistes asociados con la linfangioleiomiomatosis.
No se comprende bien por qué la linfangioleiomiomatosis ocurre predominantemente en las mujeres. Los investigadores creen que la hormona sexual femenina estrógeno puede estar involucrada en el desarrollo del trastorno.
Patrón de herencia
La linfangioleiomiomatosis esporádica no se hereda. En cambio, los investigadores sugieren que es causada por una mutación aleatoria en el TSC1 o TSC2 gen que se produce muy temprano en el desarrollo.
Como resultado, algunas de las células del cuerpo tienen una versión normal del gen, mientras que otras tienen la versión mutada.
Esta situación se llama mosaicismo. Cuando una mutación ocurre en la otra copia del gen TSC1 o TSC2 en ciertas células durante la vida de una mujer (una mutación somática), puede desarrollar linfangioleiomiomatosis.
Estas mujeres por lo general no tienen antecedentes de este trastorno en su familia.
Diagnóstico de la linfangioleiomiomatosis
Hacer un diagnóstico de una enfermedad genética o rara a menudo puede ser un reto. Los profesionales de la salud suelen mirar la historia médica de una persona, los síntomas, el examen físico y los resultados de las pruebas de laboratorio con el fin de hacer un diagnóstico.
Los siguientes recursos proporcionan información relacionada con el diagnóstico y las pruebas para esta condición. Si tiene preguntas sobre cómo obtener un diagnóstico, debe comunicarse con un profesional de la salud.
Recursos de prueba
El Registro de Pruebas Genéticas (RPG) proporciona información sobre las pruebas genéticas para esta condición. El público objetivo del RPG son los proveedores de atención de salud y los investigadores.
Los pacientes con preguntas específicas sobre una prueba genética deben ponerse en contacto con un proveedor de atención médica o un profesional de genética.
Tratamiento
Aunque actualmente no hay cura para la linfangioleiomiomatosis, la investigación ha llevado a un gran progreso en el tratamiento de los síntomas, y el diagnóstico y su comprensión.
Hay una serie de tratamientos que pueden aliviar los síntomas o prevenir complicaciones de la enfermedad. Los tratamientos varían de un paciente a otro, dependiendo de la gravedad de la enfermedad.
No todos los pacientes tienen la misma respuesta al tratamiento.
Medicamentos: por ejemplo, diuréticos, terapia hormonal, broncodilatadores que relajan los músculos alrededor de las vías respiratorias.
Terapia de oxígeno: a medida que disminuye la capacidad pulmonar, puede ser necesaria una terapia de oxígeno suplementaria o a tiempo completo.
Tratamiento con Sirolimus: la rapamicina (Sirolimus) bloquea la vía afectada en las células con linfangioleiomiomatosis, lo que ayuda a detener su crecimiento descontrolado.
El uso del tratamiento con Sirolimus puede considerarse en pacientes con linfangioleiomiomatosis moderada o severa, o aquellos con enfermedad progresiva.
Procedimientos para extirpar el angiomiolipoma, o tumores renales benignos
El trasplante de pulmón es un procedimiento para reemplazar uno o ambos pulmones, esto debe ser considerado como un último recurso debido al riesgo de reacciones adversas graves, incluyendo hemorragia importante, neumonía, edema pulmonar, infecciones a largo plazo y posiblemente cicatrización dolorosa.
Dado que la linfangioleiomiomatosis ocurre casi exclusivamente en mujeres en edad reproductiva, los investigadores creen que la hormona estrógena podría estar involucrada en el crecimiento anormal de células musculares que caracteriza la enfermedad.
Aunque no hay evidencia directa de que exista una relación entre el estrógeno y la linfangioleiomiomatosis, el tratamiento se ha centrado en reducir la producción o los efectos del estrógeno.
Esto podría incluir estrógeno u otros fármacos supresores de hormonas.
Además, los médicos creen que el embarazo puede acelerar la progresión de la linfangioleiomiomatosis. Se insta a las mujeres linfangioleiomiomatosis a hablar con un profesional de la salud antes de quedar embarazadas.
