Es un término que se usa para describir una amplia gama de sacudidas o «contracciones» musculares breves e involuntarias.
Estas contracciones se originan dentro del sistema nervioso central.
Las contracciones mioclónicas ocurren de manera inesperada y van desde pequeños trastornos (como hipo) hasta movimientos severos y discordantes que afectan la calidad de vida de un niño (incluidos problemas para comer, hablar o caminar).
Los movimientos mioclónicos no pueden ser controlados y pueden ocurrir en cualquier momento, a menudo ocurren en la noche cuando el cuerpo comienza a relajarse al comienzo del sueño.
Las acciones pueden moverse de una ubicación del cuerpo a otra y pueden variar en frecuencia, desde múltiples espasmos por minuto a unos pocos espasmos por hora.
Las sacudidas pueden ocurrir en muchos músculos en todo el cuerpo y son causadas por contracciones musculares o lapsos en la contracción muscular, que se denominan mioclono positivo y negativo, respectivamente.
Los síntomas asociados con mioclono varían mucho entre las diferentes personas.
En un extremo de la escala, el mioclono es una condición bastante inofensiva que la mayoría de las personas experimenta comúnmente.
Por ejemplo, el «imbécil» que se experimenta en las primeras etapas del sueño es un tipo de mioclono, al igual que el hipo.
En el otro extremo de la escala, el mioclono está asociado con contracciones musculares más severas que generalmente son causadas por uno de varios trastornos neurológicos.
En otros casos, el mioclono no se considera un síntoma asociado con una enfermedad, pero se considera un trastorno en sí mismo, sin embargo, esto es bastante raro.
Causas del mioclono
Se cree que el mioclono se origina en varias ubicaciones en el sistema nervioso central, como:
- La corteza cerebral que es la parte del cerebro responsable de iniciar el movimiento voluntario.
- El cerebelo, esta es la parte del cerebro responsable de ajustar el movimiento voluntario.
- El tronco cerebral, que tiene un papel en el movimiento.
- La médula espinal que es la encargada de transmitir señales desde el cerebro al resto del cuerpo.
El mioclono a menudo es un síntoma asociado con los siguientes eventos y condiciones neurológicas:
- Lesión de la médula espinal.
- Epilepsia.
- Esclerosis múltiple.
- Enfermedad de Alzheimer.
- Enfermedad de Parkinson.
- Enfermedad de almacenamiento de lípidos.
- Tumor cerebral.
- Intoxicación química o por drogas.
- Síndrome de dolor de región compleja.
- Después de la privación prolongada de oxígeno en el cerebro (una condición llamada hipoxia o anoxia).
- Encefalopatía mitocondrial.
- Ataque al corazón.
- Insuficiencia renal.
- Insuficiencia hepática.
Tipos y síntomas
Las características de mioclono varían entre las personas que padecen la condición. Las diferentes características de la condición que se exhiben pueden incluir las siguientes:
- Contracciones musculares simples o repetitivas. La participación de cualquier parte de las contracciones musculares leve a grande.
- Contracciones que involucran sólo músculos o se extienden para involucrar también a los músculos y a las articulaciones.
- Contracciones musculares raras o frecuentes.
- Contracciones musculares experimentadas como eventos aislados o patrones frecuentes.
- Contracciones musculares que ocurren después de una acción intencional o durante el descanso.
- Contracciones musculares que ocurren en respuesta a un estímulo conocido (predecible) o que ocurren al azar.
- Contracciones musculares regulares o irregulares.
A partir de esta expresión muy variada de los síntomas mioclónicos, es evidente que es una condición muy difícil de clasificar.
El primer paso que tomará el neurólogo o el fisioterapeuta para clasificar la condición es determinar el patrón de los músculos afectados. Y esta clasificación puede ser:
- Mioclono focal: en este tipo de mioclono solo se afecta una zona muy pequeña o los músculos que están cerca uno del otro.
- Mioclono segmentario: aquí solo se afectan uno o dos músculos que no están cerca uno del otro (por ejemplo, los músculos de la muñeca y los músculos del muslo).
- Mioclono multifocal: en este caso dos o más áreas locales de músculos están afectadas.
- Mioclono generalizado: se trata de una contracción muscular generalizada.
El mioclono luego se separa en una de las siguientes categorías según la causa que lo provoca:
El mioclono fisiológico
Es el tipo más común de mioclono que a menudo se presenta en personas por lo demás sanas.
Un ejemplo de mioclono fisiológico es el hipo causado por mioclono del diafragma. Las sacudidas del sueño son también un ejemplo de mioclono fisiológico.
El mioclono esencial
Este a menudo se describe como una condición en sí misma, ya que en muchos casos no parece estar asociado con ninguna otra causa neurológica.
El mioclono esencial puede heredarse y no parece empeorar con el tiempo.
La epilepsia mioclónica progresiva
Esta describe un grupo grande y variado de trastornos progresivos que involucran mioclono con la queja principal de la epilepsia.
El grupo se subdivide de acuerdo con la presentación de otras afecciones, como demencia o distonía, y a menudo se acompaña de trastornos neurológicos en la visión, el equilibrio o el habla.
La mayoría de las personas con epilepsia mioclónica progresiva habrán desarrollado la enfermedad en la infancia o durante la adolescencia.
El mioclono sintomático
En esta clasificación de mioclono se exhibe como parte de la gran y diversa gama de enfermedades cerebrales.
El mioclono se puede clasificar de acuerdo con sus características específicas y / o neurología asociada:
- El mioclono inducido por la acción es un mioclono incapacitante, que a menudo se expresa en más de un lugar y empeora con el movimiento voluntario; especialmente movimientos finos y coordinados.
- La epilepsia mioclónica juvenil es una epilepsia mioclónica progresiva que es una causa común de convulsiones mioclónicas y tónico-clónicas (rigidez corporal seguida de sacudidas) en la epilepsia. Algunas personas con epilepsia mioclónica juvenil experimentarán convulsiones mioclónicas como su único tipo de convulsión.
- El mioclono del reflejo reticular es un subtipo de epilepsia mioclónica progresiva. Es una epilepsia generalizada que se origina en el tallo cerebral. El mioclono es desencadenado por reflejos musculares voluntarios o involuntarios.
- El mioclono sensible al estímulo describe el mioclono que se desencadena específicamente por eventos externos. Estos eventos pueden sorprender al individuo, como un ruido o movimiento repentino y fuerte.
- El mioclono nocturno o mioclono del sueño es un fenómeno muy común que ocurre en las etapas iniciales del sueño, también conocido como «sacudidas del sueño».
- El mioclono de pie es el mioclono que se exhibe cuando la persona está de pie, disminuyendo significativamente cuando camina, está sentado o acostado.
Los siguientes son subtipos más específicos de mioclono que se nombran de acuerdo con la enfermedad que causa el desarrollo de la afección o que reciben el nombre de la parte del cuerpo afectada por las contracciones musculares.
- Mioclono del diafragma (hipo).
- Mioclono relacionado con los celíacos: algunas personas con enfermedad celíaca tienen movimientos mioclónicos.
- Mioclono posanóxico: el mioclono experimentado después de la privación prolongada de oxígeno en el cerebro.
- Mioclono palatino: una condición en la que persisten las contracciones rápidas del paladar blando (techo de la boca), a veces incluso durante el sueño. A menudo, otros grupos musculares locales también se verán afectados, como la cara y la garganta.
- Mioclono-distonía: es la combinación de sacudidas mioclónicas y distonía. En la mayoría de los casos, el mioclono es la característica más incapacitante en la condición.
- El mioclono reflejo cortical: está involucrado en pacientes epilépticos y se caracteriza por sacudidas musculares que se producen en múltiples grupos musculares. A veces es difícil distinguir entre esta forma de mioclono y una convulsión multifocal.
El temblor espasmódico tiene muchas causas posibles y se caracteriza por estallidos continuos de actividad muscular en la superficie de la piel.
Axterixis describe temblor de muñeca asociado con lapsos de contracción muscular, conocido como mioclono negativo.
Los investigadores han sugerido además que los temblores como el temblor espasmódico y el temblor de la muñeca (axterixis) son tipos de mioclono, sin embargo, muchos todavía creen que estos son síntomas completamente separados.
Diagnóstico del mioclono
Como el mioclono es un trastorno extremadamente variado, no hay una sola evaluación clínica que pueda usarse para diagnosticar la enfermedad.
Aunque es posible, no es común que el mioclono exista como un diagnóstico neurológico por sí solo. Con mayor frecuencia, el mioclono se asociará con una afección neurológica y, por lo tanto, el diagnóstico se reducirá considerablemente.
Por ejemplo, una persona con mioclono a quien se le diagnostica epilepsia puede ser diagnosticada con confianza como alguien que tiene un tipo de epilepsia mioclónica progresiva.
Cuando el mioclono es parte de un síndrome neurológico más amplio, las contracciones musculares suelen ser más leves que si el mioclono se presenta como un trastorno en sí mismo.
Sin embargo, todas las personas exhibirán varias presentaciones de la condición; una persona puede tener contracciones musculares más regulares y leves, mientras que otra persona tendrá contracciones musculares irregulares pero fuertes.
Una vez que el mioclono ha sido clasificado, hay ciertos diagnósticos que pueden confundirse.
Por ejemplo, el mioclono generalizado que parece ser rítmico puede confundirse fácilmente con el temblor; dos condiciones que pueden acompañar a una condición neurodegenerativa pero que se tratan de manera muy diferente.
Un indicador importante de mioclono son los movimientos musculares no periódicos, mientras que el temblor es perfectamente rítmico.
Cualquier mioclono que esté interrumpiendo la vida normal de una persona o causando molestias debe ser investigado por un médico, ya que puede ser un síntoma de un problema de salud mayor.
Por ejemplo, lo que puede parecer ser sacudidas del sueño puede ser en realidad un síntoma de trastornos complejos del sueño que deben manejarse en consecuencia, como el síndrome de piernas inquietas.
Actividad muscular
La electromiografía de superficie confirmará mioclono. La electromiografía de superficie es una técnica que permite medir la actividad de un músculo mediante la colocación de electrodos en la superficie de la piel.
Cuando los músculos se contraen, los electrodos capturan la intensidad de la contracción y esto se puede visualizar gráficamente en lo que se denomina específicamente un electromiógrafo.
Las contracciones mioclónicas mostrarán ráfagas de actividad muscular asimétrica. La duración de las contracciones es específica para el tipo de mioclono exhibido.
Observación
Los neurólogos experimentados generalmente solo necesitarán observar las contracciones musculares de un brazo extendido para aumentar la sospecha de mioclono.
Pruebas genéticas
No existe una mutación genética específica que haya sido identificada como un factor predisponente al mioclono.
Tratamiento del mioclono
En los casos en que el mioclono es secundario a otra enfermedad o anomalía, siempre que sea posible, el tratamiento debe centrarse en corregir el proceso subyacente que lo está causando.
Esto podría incluir la interrupción de un medicamento nocivo o la corrección de una anomalía metabólica, como un nivel anormal de azúcar en la sangre.
En los casos en que el mioclono es la anomalía primaria, o cuando el mioclono es secundario a una enfermedad que no se trata fácilmente, una variedad de medicamentos puede ser útil para controlar el mioclono si es incapacitante.
La elección de los medicamentos se guía por la información disponible sobre el tipo de mioclono que está presente y su causa, y de dónde se origina en el sistema nervioso.
Los tratamientos para el mioclono con frecuencia causan efectos secundarios, algunos de los cuales son intolerables, por lo que el tratamiento farmacológico (medicamentos) de la afección solo se recomienda si la afección causa trastornos o molestias en el estilo de vida.
El manejo de mioclonos está estrechamente relacionado con el manejo de la epilepsia.
El clonazepam es el tratamiento de primera línea para los mioclonos, otros tratamientos comúnmente utilizados son el levetiractam, la fenitoína, el ácido valproico, la primidona o una combinación adecuada de estos últimos.
Algunos antiepilépticos se adaptarán mejor a algunos tipos de mioclono, por ejemplo, se sugiere que el levetiracetam es el medicamento más efectivo en casos multifocales.
Al igual que con cualquier régimen de medicación antiepiléptica, diferentes personas responderán de manera diferente a diferentes dosis y combinaciones de la medicación, y el régimen terapéutico óptimo deberá evaluarse para adaptarse a los casos individuales.
