Es una forma de aneuploidía con la presencia de un solo cromosoma de un par.
La monosomía parcial ocurre cuando solo una porción del cromosoma tiene una copia, mientras que el resto tiene dos copias.
La monosomía es un ejemplo de aneuploidía, que es un desequilibrio en los números de cromosomas. Esto significa que podemos encontrar cromosomas extra o faltantes en las células como resultado de errores que ocurren durante la división celular.
En una monosomía, falta un cromosoma de un par homólogo. En el caso de los seres humanos, normalmente tenemos dos copias de cada cromosoma; uno de cada padre, lo que resulta en 46 cromosomas totales encontrados en el núcleo de las células.
Cuando un par tiene un cromosoma faltante, el número resultante se convierte en 45 cromosomas en lugar de 46, lo que conduce a anomalías.
Tenga en cuenta que la monosomía es muy rara en los seres humanos ya que en la mayoría de los casos los embriones que carecen de un cromosoma mueren. Curiosamente, muchos casos de monosomía solo tienen una parte del cromosoma faltante, como en el síndrome cri du chat.
Monosomia humana
Condiciones humanas debido a la monosomía:
- Síndrome de Turner: las personas con síndrome de Turner generalmente tienen un cromosoma X en lugar de los dos cromosomas sexuales habituales.
- El síndrome de Turner es la única monosomía completa que se observa en humanos; todos los demás casos de monosomía completa son letales y el individuo no sobrevivirá al desarrollo.
- Síndrome de Cri du chat: (francés para «grito del gato» después del ruido distintivo por la laringe deformada de las personas afectadas) una monosomía parcial causada por una eliminación del final de la p corta (de la palabra petit, francés para «pequeña») brazo del cromosoma 5.
- Síndrome de deleción 1p36: una monosomía parcial causada por una deleción al final del brazo p corto del cromosoma 1.
Tipos
Monosomía completa
La meiosis es un proceso que resulta en cuatro células reproductoras (óvulos o espermatozoides), cada una lista para la fertilización y que contiene la mitad del número de cromosomas que se encuentran en una célula normal.
La monosomía completa se produce debido a la separación infructuosa de un par de cromosomas durante el proceso de meiosis, llamada no disyunción. Una vez que una célula que tiene un cromosoma extra o falta pasa por la fertilización, el embrión tendrá una cantidad incorrecta de cromosomas.
Monosomía parcial
Una monosomía parcial es donde solo falta parte del cromosoma. Esto puede suceder cuando una porción del cromosoma se elimina en la meiosis o en algún momento durante las primeras etapas del desarrollo del embrión.
Al igual que la monosomía completa, este caso de monosomía parcial no se puede heredar. Por otro lado, la monosomía parcial causada por la translocación a menudo se hereda de los padres.
La translocación es un tipo de mutación en la que una sección se separa de un cromosoma y se une a un cromosoma diferente, no homólogo. Esto significa que el primer cromosoma ha perdido información genética importante.
Cuando esto ocurre en personas, todavía tendrán la información genética dentro de sus células y, por lo tanto, generalmente no tienen anormalidades.
Sin embargo, si van a tener descendencia, existe la posibilidad de que transmitan un cromosoma que tiene información faltante, lo que lleva a una monosomía parcial.
Por supuesto, el padre también puede transmitir el cromosoma que lleva la información adicional, y que luego daría lugar a una trisomía parcial. La trisomía es la presencia de una tercera copia extra de un cromosoma, como en el caso del síndrome de Down.
Por lo tanto, la monosomía parcial se refiere a una copia adicional de una parte de un cromosoma.
Términos de biología relacionados
Síndrome de Down: un trastorno genético caracterizado por retraso mental y causado por trisomía 21.
Mitosis: la división del núcleo que conduce a dos células hijas idénticas en los organismos vivos.
Mosaicismo: células dentro del mismo organismo que tienen información genética diferente.
Poliploidia: la presencia de más de dos conjuntos de cada cromosoma en la célula.
Ejemplo de Monosomía
Síndrome de Turner
También se llama monosomía X, es un trastorno genético en el que un individuo termina con un solo cromosoma X y nada más en su último par de cromosomas. Recuerde que las mujeres tienen dos cromosomas X como cromosomas sexuales, y los hombres tienen una X y una Y.
Por lo tanto, las personas con síndrome de Turner resultan ser mujeres con solo un cromosoma X. Al tener solo un cromosoma del par, estas hembras no se desarrollan del mismo modo que las mujeres promedio, sino que muestran algunas anormalidades físicas y hormonales.
Todas las niñas con síndrome de Turner son infértiles, pero algunas tienen más síntomas que otras. Por ejemplo, es posible que no experimenten pubertad, desarrollen senos o tengan un ciclo menstrual.
Además, casi todas las niñas son más bajas que el promedio, y a menudo tienen el cuello ancho o manos y pies hinchados. También pueden ocurrir otros problemas, incluso problemas auditivos o cardíacos.
El síndrome de Turner ocurre en aproximadamente 1 de cada 2,500 niñas que nacen y no se hereda de los padres. Curiosamente, el síndrome de Turner es el único caso de monosomía con el que alguien puede vivir su vida, aunque la mayoría de los fetos con este síndrome mueren antes del nacimiento.
Hoy en día, los tratamientos como la terapia hormonal ayudan a las niñas con este trastorno a vivir vidas saludables.
