Aneuploide: Causas, Tipos, Síntomas, Riesgos, Tratamiento y Mutaciones en el Embarazo

consecuencias del aneuploide en el cromosoma 21

Es un individuo que posee una mutación en su número cromosómico, ya sea por la ausencia o el extra de una de las copias.

En líneas generales, todas las personas que poseen su dotación cromosómica correcta se les denominan o conoce como euploide, mientras que los individuos que presentan una variación se les indica que padecen de una aneuploidía.

La aneuploidía no es más que la mutación cromosómica que puede presentar un individuo al nacer.

El caso más palpable y común para explicar esta condición es el síndrome de Down. Donde  se presenta una trisomía justo en el cromosoma número 21, es decir, hay tres copias del mismo cromosoma.

También la aneuploidía puede presentarse en células cancerígenas.

Causas de la mutación Aneuploide

Existen varios factores que pueden influir en la malformación cromosómica justo en el período de su formación cuando el nonato se encuentra en proceso de gestación.

Sin embargo, los dos factores principales que causan o se le atribuyen esta mutación cromosómica son los siguientes:

  • Cuando existe un retraso en la meiosis del cromosoma, generando de esta manera que no se encuentre durante el anafase, el cual consiste en la etapa de separación cromosómica.
  • El segundo factor y suele ser el más común de los dos, es cuando no se produce una adecuada segregación meiótica durante la mitosis. Es decir, no existe una disyunción normal de cromosomas en el cuerpo y por ello ocurre la mutación o pérdida cromosómica.

Tipos

Para el completo desarrollo del ser humano debe existir una composición de 46 pares cromosómicos creados, formados y organizados perfectamente.

Cuando este proceso se genera correctamente y se crean los pares adecuadamente se dice que se creó una célula eida.

Pero cuando el proceso no se formo de la manera correcta y ocurre lo opuesto, es decir, cuando no se formaron los 46 pares cromosómicos o hay más de la cuenta, es cuando se denomina como una célula Aneuploide.

Entonces según el tipo cromosómico que se vio o se ve afectado se denomina como por ejemplo de la siguiente manera:

  • Aneuploidía autosómica.
  • Aneuploidía de los cromosomas sexuales.

Cuando la mutación proviene de la falta de uno o un par cromosómico y por el extra de un cromosoma, la aneuploidía se denomina de la siguiente manera:

  • Monosomía: es cuando hace falta un solo cromosoma no sexual en la composición de los 46 pares.
  • Nulisomía: ocurre cuando hace falta solo un par de los cromosomas homólogos.
  • Disomía: esta mutación se presenta cuando se generan dos cromosomas extras.
  • Trisomía: es uno de los casos más comunes y ocurre cuando hay un único cromosoma extra, es decir, del total cromosómico se totalizan 47.
  • Tetrasomía: este caso ocurre cuando se desarrollan dos cromosomas más en la cadena, dando un total de 48.
  • Pentasomía: se presenta cuando la mujer posee tres cromosomas X en su cadena.

Síntomas y riesgos de la Aneuploidía

Algunos estudios han presentado como hipótesis que los riesgos de generarse una mutación genética en la composición de los cromosomas, ocurre cuando la mujer se encuentra en una edad avanzada y riesgosa para comenzar el proceso de gestación de un nonato.

Cuando la mujer se encuentra entre los 45 años en adelante, es más propensa a que el nonato presente anomalías en su desarrollo.

Esto se debe al aumento o disminución de los cromosomas que se encuentran en las células de los óvulos porque son más viejos y más propensos a perder sus cualidades o composición.

Por consiguiente, el primer factor de riesgo para el feto es desarrollar una enfermedad genética que ponga en riesgo su vida o en su defecto a nacer con ciertas deficiencias físicas o mentales.

En el caso de los embriones que no logran completar o desarrollar correctamente sus cromosomas sexuales, tienden a fallecer antes del cumplimiento del ciclo de gestación o en el nacimiento.

En cambio la aneuploidía del tipo trisomías, la copia extra cromosómica les permite sobrevivir en el proceso del desarrollo pero nacerá con defectos o anomalías físicas o de carácter mental.

Tratamiento para la mutación Aneploide

Dependiendo de la mutación genética, si el caso lo requiere, se indicará un tratamiento.

Generalmente se fundamentan en otorgarles una mejor calidad de vida a los pacientes que padezcan de algún defecto o enfermedad congénita producto del tipo de Aneploide que padezca.

Aneuploide en el embarazo

Gracias a los avances tecnológicos y científicos se pueden detectar mutaciones genéticas en las primeras semanas del embarazo por medio de estudios de ADN en la sangre materna.

Si el estudio diera positivo en un caso de trisomía, la educación y el apoyo psicológico son fundamentales para el núcleo familiar del futuro bebé al nacer, para conocer los patrones de conducta y vida que deben asumir para otorgarle una calidad de vida.