Es un grupo de trastornos malformativos hereditarios congénitos, caracterizado por craneosinostosis, entre otros.
Historia
El síndrome de Apert es un trastorno congénito raro. Este síndrome fue descrito por primera vez por Eugene Apert en 1906. Es causado por un defecto en el gen del receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos en el cromosoma 10.
Es un trastorno autosómico dominante o más comúnmente debido a una mutación en el gen receptor 2 del factor de crecimiento fibroblástico (F.G.F.R 2). Se caracteriza por la unión precoz de la sutura coronal que proporciona una deformidad típica del cráneo y la cara y, por así decirlo, de las manos y los pies.
Ocurre en 1 en 200,000 a 1 en 160,000 nacidos vivos, pero su incidencia es de 1 en 65.000. Se caracteriza por la frente prominente y prominente del occipucio, la cara plana o cóncava debido a la unión prematura de la sutura coronal y el crecimiento deficiente de huesos midfaicales al prognatismo mandibular.
El paciente también tiene una órbita poco profunda que causa cierto grado de proptosis e hipertelorismo. Pueden estar acompañados por fusión de vértebra cervical, especialmente C5-6 y otras anomalías viscerales, esqueléticas del sistema nervioso central.
La principal diferencia con el síndrome de Cruzon es que se acompaña de sindactilia (fusión congénita o accidental) en las manos y los pies.
El tratamiento adecuado es la operación dentro del primer año del nacimiento para detener la fusión temprana de la sutura coronal, de lo contrario aumentan la presión intracraneal. Tienen dificultad para respirar y causan apnea del sueño y respiración por la boca.
Por lo general, tienen una infección del oído medio que da lugar a un cierto grado de sordera y también pueden tener algún grado de pérdida visual.
Son mentalmente subnormales y tienen problemas de dentición. Su altura es más corta que la población general debido a las extremidades cortas, pero no tan corta como la acondroplasia.
Aquellos que sobreviven con o sin algún tipo de cirugía de sutura coronal necesitan un cirujano maxilofacial para el avance de la parte fronto facial y medio facial del cráneo para corregir la proptosis (protrusión del globo ocular) y por razones cosméticas.
La sindactilia tiene que operarse por etapas dentro de 1-2 años de edad a mano o con cirujano plástico para el funcionamiento de la mano, especialmente el pulgar y el dedo meñique. La sindactilia de los pies generalmente se deja sola.
¿Qué es el Síndrome de Apert?
El síndrome de Apert es una afección genética rara en la que las articulaciones del cráneo de un bebé recién nacido se cierran demasiado pronto. Esto se llama craneosinostosis.
Por lo general, las articulaciones fibrosas en el cráneo de un recién nacido permanecen abiertas después del nacimiento para permitir que el cerebro del bebé crezca.
Cuando estas articulaciones se cierran demasiado pronto y el cerebro sigue creciendo, empuja la cabeza y la cara del bebé en una forma distorsionada. La presión también puede acumularse dentro del cráneo del bebé.
Los niños desarrollan este síndrome debido a una mutación genética. El gen mutado crea una proteína que indica a las células inmaduras que se conviertan en células óseas. Esto promueve la fusión de los huesos en los pies, las manos y el cráneo.
La mayoría de los bebés con síndrome de Apert tienen dedos de manos y pies conectados (sindactilia). Los dedos de las manos y los pies se pueden palmear o fusionar en el hueso.
El síndrome de Apert es raro. Afecta solo a 1 de cada 65,000 a 88,000 bebés. La mayoría de los niños que desarrollan el síndrome de Apert lo hicieron debido a una nueva mutación en uno de sus genes y no tuvieron otros miembros de la familia afectados por el síndrome.
Sin embargo, es posible pasar la condición a la próxima generación.
Síntomas
El síndrome de Apert es un raro trastorno genético que hace que los huesos faciales y craneales del feto se fusionen demasiado pronto en su desarrollo.
El síndrome de Apert causa anomalías faciales y craneales, que pueden provocar problemas de visión y dentales. El síndrome de Apert también puede causar anomalías en los dedos de las manos y los pies.
Los bebés con síndrome de Apert tienen una cabeza y cara de forma atípica. Su cabeza puede ser:
- Puntiaguda en la parte superior, un cráneo en forma de cono, conocido como turribraquicefalia.
- Cara más larga, más de lo usual.
- Cabeza estrecha.
- Ancho de lado a lado.
- Aplastado en la parte posterior.
- Empujado en la frente.
El síndrome de Apert es una condición donde los huesos del cráneo se fusionan demasiado temprano, lo que afecta la forma de la cabeza y la cara.
Las personas que nacen con el síndrome de Apert pueden experimentar problemas con la vista y los dientes debido a la forma anormal de los huesos faciales y del cráneo.
En muchos casos, tres o más dedos también se fusionan, lo que se llama sindactilia.
El síndrome de Apert es un trastorno genético. Por lo general, aparece sin antecedentes familiares del síndrome, pero también se puede heredar de un padre. Otros síntomas pueden incluir:
- Ojos saltones y/o anchos que se distinguen hacia afuera.
- Ojos cruzados.
- Nariz aguileña.
- Cara hundida.
- Nariz chata.
- Una nariz picuda.
- Pequeña mandíbula superior.
- Submordida, una mandíbula superior subdesarrollada, que puede causar que los dientes se aprieten.
- Dientes juntos o desiguales.
- Dedos de las manos o dedos de los pies o índice, medio y anular, palmeados o fusionados.
- Dedos de las manos y/o dedos de los pies adicionales.
- Dedos de las manos y/o dedos de los pies cortos y amplios.
- Articulaciones severas en los dedos de las manos y los pies.
- Sudoración acelerada (hiperhidrosis).
- Acné severo, piel grasosa.
- Falta de parches de cabello en las cejas (falta de pelo en las cejas).
- Apertura en el paladar o techo de la boca (paladar hendido).
- Respiración ruidosa.
- Pérdida del oído y la audición, infecciones de oído periódicos.
- Retrasos en el crecimiento y en el desarrollo, y por consiguiente desarrollan discapacidad intelectual leve a moderada.
Las anomalías faciales y craneales pueden provocar algunos problemas de salud y desarrollo. Si no se corrige, los problemas de visión a menudo ocurren como resultado de cuencas oculares poco profundas.
La mandíbula superior suele ser más pequeña que la media, lo que puede ocasionar problemas dentales a medida que crecen los dientes del niño.
Con el síndrome de Apert, el cráneo es más pequeño de lo normal, lo que puede ejercer presión sobre el cerebro en desarrollo.
Las personas con síndrome de Apert pueden tener un nivel promedio de intelecto o un deterioro intelectual leve a moderado. Los niños que nacen con el síndrome de Apert tienen a menudo palmas y dedos palmeados.
En la mayoría de los casos, tres dedos de las manos o de los pies se fusionan entre sí, pero a veces se puede palmear todo un conjunto de dedos de manos y pies. Con menos frecuencia, un niño puede tener dedos de manos y pies adicionales.
Causas del Síndrome de Apert
El síndrome de Apert es causado por una mutación en el gen receptor 2 del factor de crecimiento fibroblástico (FGFR2). Este gen proporciona las instrucciones para crear una proteína que indique la formación de células óseas mientras el bebé está en el útero.
Una mutación en el gen receptor 2 del factor de crecimiento fibroblástico conduce a un aumento en las señales que promueven la formación de hueso. Esto hace que los huesos se formen y se fusionen demasiado temprano en el cráneo del bebé.
Alrededor del 95 por ciento de las veces, la mutación ocurre al azar mientras el bebé se está desarrollando en el útero.
Con menos frecuencia, los bebés pueden heredar el cambio genético de un padre. Un padre que tiene el síndrome de Apert tiene un 50 por ciento de posibilidades de pasar la condición a un niño biológico.
Las mutaciones en el gen receptor 2 del factor de crecimiento fibroblástico también pueden causar muchos otros trastornos relacionados, que incluyen:
- Síndrome de Pfeiffer.
- Síndrome de Crouzon.
- Síndrome de Jackson-Weiss.
Frecuencia y herencia del Síndrome de Apert
El síndrome de Apert es una condición extremadamente rara. Se desconoce el número de personas que lo tienen y las estimaciones varían según las fuentes.
La Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. Estima que afecta a 1 de cada 65,000 a 88,000 recién nacidos, y la Organización Nacional de Trastornos Raros (NORD) estima que la cifra está más cerca de 1 en 165,000 a 200,000 nacimientos.
La mayoría de los casos de síndrome de Apert aparecen sin antecedentes familiares previos del trastorno. Sin embargo, la Organización Nacional de Trastornos Raros también informa que cuando uno de los padres tiene el trastorno, el niño tendrá un 50 por ciento de posibilidades de desarrollarlo.
Esta estadística se aplica a cada embarazo. Este síndrome parece afectar a hombres y mujeres por igual.
Tratamiento
El síndrome de Apert a menudo se puede diagnosticar al nacer o a una edad temprana.
Para diagnosticar formalmente a una persona con síndrome de Apert, un médico buscará las anormalidades óseas características que afectan la cabeza, la cara, las manos y los pies.
Un médico puede realizar una radiografía de cráneo o una tomografía computarizada de la cabeza para determinar la naturaleza de las anomalías óseas. Las pruebas genéticas moleculares también se pueden usar para ayudar con el diagnóstico.
Los médicos a veces pueden diagnosticar el síndrome de Apert mientras el bebé todavía está en el útero por uno de estos métodos:
Fetoscopia: el médico coloca un endoscopio flexible en el útero de la madre a través de su vientre. Este alcance se puede utilizar para observar al bebé y extraer muestras de sangre y tejido.
Ultrasonido: esta prueba usa ondas de sonido para crear una imagen del bebé en el útero.
El médico puede confirmar que el bebé tiene el síndrome de Apert después del nacimiento mediante pruebas genéticas o estas pruebas de imagen:
Tomografía computarizada (CT): esta prueba toma una serie de rayos X desde diferentes ángulos para crear imágenes detalladas del cuerpo del bebé.
Resonancia magnética (MRI): esta prueba utiliza potentes imanes y ondas de radio para tomar imágenes desde el interior del cuerpo del bebé.
El tratamiento del síndrome de Apert variará entre individuos. Un médico a menudo trabajará estrechamente con la persona y su familia para desarrollar un plan para tratar sus síntomas.
En algunos casos, un médico puede recomendar una cirugía para reducir la presión sobre el cerebro de la persona.
También son posibles otras opciones quirúrgicas, por ejemplo, para remodelar las características faciales o para separar los dedos o dedos fusionados.
Un niño con síndrome de Apert requerirá observaciones y chequeos de por vida. Un médico verificará las complicaciones adicionales causadas por el síndrome de Apert y sugerirá los tratamientos adecuados.
Los tratamientos comunes para las complicaciones relacionadas con el síndrome de Apert incluyen:
- Corregir los problemas de visión.
- Terapias para lidiar el retardo en el desarrollo y en el crecimiento.
- Tácticas dentales para arreglar y corregir los dientes apretados.
Los bebés con síndrome de Apert pueden necesitar ver a muchos especialistas diferentes. Su equipo de especialistas médicos puede incluir:
- Un pediatra.
- Un cirujano.
- Un ortopedista (un médico que trata problemas en los huesos, los músculos y las articulaciones).
- Un ENT (un médico que trata problemas con los oídos, la nariz y la garganta).
- Un cardiólogo (médico que trata el funcionamiento y problemas en el corazón).
- Un especialista en audición.
Algunos bebés pueden necesitar cirugía en los primeros meses de vida. Esto puede incluir cirugía para:
- Aliviar la presión o drenar la acumulación de líquido (hidrocefalia) dentro del cráneo.
- Abre los huesos del cráneo y da al cerebro del bebé espacio para crecer.
- Remodelar la cara del bebé para crear una apariencia más redondeada y pareja.
- Mueva los huesos de la mandíbula y la cara para mejorar la apariencia y ayudar con la respiración.
- Corregir y separar dedos palmeados y algunas veces también se corrigen los dedos de los pies.
- Extraer, quitar o remover los dientes que están demasiado montados o juntos.
Los niños con retrasos en el desarrollo pueden necesitar ayuda adicional para mantenerse en la escuela. También pueden necesitar ayuda con las actividades diarias.
Complicaciones
El síndrome de Apert puede causar complicaciones tales como:
- Problemas de la vista.
- Pérdida de la audición.
- Respiración dificultosa.
- Aprendizaje lento.
- Baja estatura.
Panorama del Síndrome de Apert
El pronóstico para los bebés con síndrome de Apert depende de qué tan grave es la afección y qué sistemas del cuerpo afecta.
El síndrome de Apert puede ser más grave si afecta la respiración de un niño o si la presión crece dentro del cráneo, pero estos problemas pueden corregirse quirúrgicamente.
Los niños con síndrome de Apert a menudo tienen dificultades de aprendizaje. Algunos niños se ven afectados más severamente que otros.
Debido a que la gravedad del síndrome de Apert puede variar ampliamente, es difícil hacer predicciones sobre la esperanza de vida. Esta condición puede no tener un efecto importante en la esperanza de vida del niño, particularmente si no tienen defectos cardíacos.
El diagnóstico precoz en los bebés mejorará las posibilidades de tratar con éxito algunos de los síntomas y complicaciones del síndrome de Apert.
El síndrome de Apert no suele afectar la esperanza de vida de una persona, aunque los problemas cardíacos u otras afecciones asociadas pueden provocar complicaciones.
El pronóstico a largo plazo para las personas con síndrome de Apert está mejorando junto con los avances en la medicina moderna.
El tratamiento a menudo puede mejorar el pronóstico general para una persona con síndrome de Apert.
Un niño con síndrome de Apert debe recibir atención clínica continua. Esto puede incluir terapia para ayudar a un niño y a su familia a enfrentar los desafíos diarios de este síndrome.
Mi hijo fue diagnosticado con el síndrome de Apert
¿Qué decisiones puedo hacer o tomar como padre para ayudar a mi hijo?
Recibir un diagnóstico médico, sin importar la gravedad, puede ser aterrador. Afortunadamente, el médico de su hijo puede elaborar un plan de tratamiento para ayudar a su hijo.
En muchos hospitales, especialistas como cirujanos plásticos, terapeutas del habla y doctores en otorrinolaringología (ORL) trabajan juntos para elaborar un plan que funcione para su familia.
Si su hijo requiere cirugía, hay dos tipos comunes para los niños diagnosticados con síndrome de Apert: reparación de la craneosinostosis endoscópica y cirugía de reparación de la craneosinostosis abierta.
La reparación de la craneosinostosis endoscópica es un procedimiento que utiliza un pequeño alcance y deja cicatrices mínimas. Es un procedimiento de muy bajo riesgo con un tiempo de recuperación rápido.
La cirugía de reparación de craneosinostosis abierta también tiene un riesgo bajo, pero implica una incisión más grande. El propósito de estas cirugías es separar los huesos fusionados.
Si bien no existe un tipo de plan de atención para un niño con síndrome de Apert, el objetivo del médico de su hijo es reparar los huesos afectados con la menor cantidad de procedimientos posible.
Los niños con síndrome de Apert llevan vidas divertidas y satisfactorias, similares a las de sus compañeros de desarrollo típico, pero requieren atención médica adicional para garantizar el desarrollo adecuado de sus huesos.
