También llamado mucopolisacaridosis II o (MPS II), es una enfermedad rara que se transmite entre familias. Por lo general, solo afecta a los niños.
Sus cuerpos no pueden descomponer un tipo de azúcar que construye huesos, piel, tendones y otros tejidos. Esos azúcares se acumulan en sus células y dañan muchas partes del cuerpo, incluido el cerebro. Lo que sucede exactamente es diferente para cada persona.
Cuando su hijo tiene el síndrome de Hunter, hay cosas que puede hacer para ayudarlo a jugar, tener amigos y hacer algunas de las cosas que otros niños hacen, aunque puede parecer diferente de sus amigos.
Aunque no existe una cura para el síndrome de Hunter, existen formas de ayudar a controlarlo y vivir con los síntomas.
Causas
Los niños con la enfermedad no pueden producir una determinada proteína porque existe un problema con una pequeña porción de su ADN, llamada gen, que proviene de su madre.
Un padre con síndrome de Hunter le pasará el gen del problema a su hija, pero ella no contraerá la enfermedad a menos que también obtenga el gen de su madre.
Es posible, pero muy poco probable, que alguien pueda desarrollar el síndrome de Hunter sin que nadie en su familia lo haya tenido.
Síntomas
Cuando el síndrome de Hunter afecta el cerebro, que es aproximadamente el 75% de las veces, los síntomas generalmente aparecen entre los 18 meses y los 4 años de edad.
Comienzan unos 2 años más tarde cuando la enfermedad es más leve.
El síndrome de Hunter generalmente afecta la apariencia del niño:
- Grandes y redondas mejillas.
- Nariz ancha.
- Labios gruesos y una lengua grande.
- Cejas espesas.
- Cabeza grande.
- Crecimiento lento.
- Piel gruesa y dura.
- Manos cortas y anchas con dedos rígidos y rizados.
Probablemente tendrá estos síntomas:
- Problemas en las articulaciones que hacen que sea difícil moverse.
- Entumecimiento, debilidad y hormigueo en sus manos.
- Muchas tos, resfriados, sinusitis e infecciones de garganta.
- Problemas de respiración, incluyendo pausas en la respiración por la noche o apnea del sueño.
- Pérdida de audición e infecciones de oído.
- Problemas para caminar y músculos débiles.
- Problemas intestinales, como diarrea.
- Problemas cardíacos, incluidas válvulas cardíacas dañadas.
- Hígado y bazo agrandados.
- Engrosamiento óseo.
Cuando el cerebro de un niño se ve afectado, es probable que tenga:
- Problemas para pensar y aprender cuando tiene entre 2 y 4 años.
- Problemas para hablar.
- Problemas de comportamiento, como dificultad para permanecer quieto o agresividad.
Los niños que tienen el síndrome de Hunter suelen ser alegres y afectuosos, a pesar de los problemas que puede causar.
Diagnóstico
Si los doctores no pueden encontrar otra explicación para los síntomas de su hijo, evaluarán el síndrome de Hunter comprobando si:
- Altos niveles de ese cierto azúcar en su orina.
- Qué tan activa es la proteína «faltante» en su sangre o células de la piel.
- El gen anormal.
Después de que los médicos estén seguros de que se trata del síndrome de Hunter, es una buena idea informar también a los miembros de la familia sobre el problema del gen.
Si eres una mujer embarazada y sabes que llevas el gen o si ya tienes un hijo con síndrome de Hunter, puedes averiguar si el bebé que llevas se ve afectado.
Hable con su médico sobre las pruebas al principio de su embarazo.
Tratamiento
El tratamiento temprano puede prevenir algún daño a largo plazo.
La terapia de reemplazo de enzimas (TRE) puede ayudar a retrasar la enfermedad en los niños con síndrome de Hunter más leve. Reemplaza la proteína que su cuerpo no produce. TRE puede ayudar a mejorar:
- Caminar, subir escaleras y la capacidad de mantenerse al corriente en general.
- Movimiento y articulaciones rígidas.
- Respiración.
- Crecimiento.
- Cabello y rasgos faciales.
El TRE es el primer tratamiento para niños cuyos cerebros no se ven afectados. No desacelera la enfermedad en el cerebro.
Trasplantes de médula ósea y sangre de cordón umbilical
Estos trasplantes traen células al cuerpo de su hijo que con suerte pueden producir la proteína que se está perdiendo.
Las nuevas células provienen de un donante de médula ósea cuyas células coinciden con las de su hijo o las células madre de la sangre del cordón umbilical de bebés recién nacidos.
Ambos tratamientos son de alto riesgo. Por lo general, se usan solo si otros tratamientos no son posibles. Tampoco se ha demostrado que ayuden cuando el cerebro se ve afectado.
Se están realizando investigaciones para encontrar tratamientos efectivos para niños con síndrome de Hunter severo.
Debido a que muchas partes diferentes del cuerpo de su hijo pueden verse afectadas, es probable que necesite ver a varios médicos para ayudarlo a controlar la afección, incluyendo:
- Especialista en corazón.
- Especialista en oído, nariz y garganta.
- Oculista.
- Especialista en pulmón.
- Profesional de salud mental.
- Neurólogo.
- Terapeuta del habla.
Terapias, cuidados y medicamentos:
- La terapia ocupacional puede ayudarlo a realizar cambios en el hogar y la escuela para facilitar el desplazamiento y hacer las cosas.
- Los medicamentos como la melatonina pueden ayudarlo a dormir.
- Mantenga a su hijo saludable y brindándole la oportunidad de vivir una vida significativa y gratificante.
- Inclúyalo en actividades familiares siempre que sea seguro.
- Comience ejercicios de estiramiento y rango de movimiento temprano para mantener sus articulaciones flexibles.
- Elija juguetes grandes que sean fáciles de agarrar y aferrar, que no se dañarán al masticar.
- Hable con otros niños (o sus padres) sobre cómo interactuar con su hijo.
- Ayúdalo a aprender tanto como pueda mientras su cerebro está funcionando bien.
- Algunos niños con síndrome de Hunter menos severo crecen y viven vidas largas.
Pasarán la pubertad como otros adolescentes y pueden tener hijos. Pero las enfermedades del corazón y los problemas para respirar aún pueden causarles problemas.
Los niños con síndrome de Hunter grave tienen menos probabilidades de llegar a la edad adulta.
Sus cerebros dejarán de funcionar lentamente y eventualmente necesitarán cuidados especiales para que estén cómodos.
Los padres de otros niños con síndrome de Hunter son un gran recurso para comprender lo que está sucediendo, compartir sus sentimientos y obtener ideas sobre cómo vivir con la afección.
