Es una condición médica que afecta específicamente a los tejidos conectivos del organismo.
El tejido conectivo es el «adhesivo» que mantiene unidas a las células.
Se encuentra en las articulaciones, los ojos, el corazón, los vasos sanguíneos, los pulmones, los huesos y en la membrana que cubre el cerebro y la médula espinal.
El síndrome de Marfan puede afectar tanto a hombres como a mujeres de cualquier raza o grupo étnico. Se estima que 1 de cada 5,000 personas tiene síndrome de Marfan.
La mayoría de los individuos afectados heredan la condición de uno de sus padres, sin embargo, algunas personas son las primeras en su familia en tener el síndrome de Marfan.
El síndrome de Marfan se hereda como una condición «autosómica dominante», esto significa que una persona con síndrome de Marfan tiene un 50% de probabilidad de transmitir el síndrome a sus hijos.
La prueba genética para el síndrome de Marfan está disponible en la mayoría de los centros, pero no está cubierta habitualmente por el seguro.
Causas del síndrome de Marfan
Un cambio en la estructura del ADN causa una anomalía (mutación) en uno de los genes que es responsable de la producción de ciertas proteínas, que son una parte clave del tejido conectivo.
El gen anormal que causa el síndrome de Marfan es el gen FBN1 en el cromosoma 15 que codifica para la proteína, fibrilina-1.
En los pacientes con síndrome de Marfan, el gen FBN1 es anormal, lo que hace que las células del cuerpo no produzcan suficiente fibrilina o produzcan fibrilina anormal.
Como resultado, el tejido conectivo no se forma adecuadamente, lo que lleva a los cambios o síntomas asociados con el síndrome de Marfan.
Síntomas del síndrome de Marfan
Muchos niños con síndrome de Marfan no se quejan de ningún síntoma.
Sin embargo, los niños con afectación ocular pueden quejarse de tener dificultades para ver lejos o tener una visión borrosa, pueden presentar dolor de espalda o en las articulaciones.
En general los signos del síndrome de Marfan son:
El esqueleto
Los individuos con el síndrome de Marfan tienden a tener un cuerpo alto y delgado con brazos largos y piernas largas.
A menudo son bastante flexibles o tienen juntas «sueltas».
Pueden tener pie plano (pes planus) o tener una rotación hacia adentro (pronación) de sus pies.
Muchos individuos afectados tienen curvatura de la columna vertebral (escoliosis), una indentación en el tórax (pectus excavatum) o una protrusión del tórax (pectus carinatum).
El paladar suele ser alto y estrecho, con apiñamiento de los dientes.
La mandíbula inferior puede retroceder, haciendo que parezca que el niño tiene una mordida excesiva.
La forma del rostro suele ser largo y estrecho.
El ojo
La lente del ojo es responsable de enfocar la visión en objetos particulares. Esta se mantiene en su lugar por pequeños músculos.
En las personas con síndrome de Marfan, estos músculos diminutos son más «elásticos» de lo normal, lo que posteriormente permite que la lente se mueva fuera del lugar desde el centro del ojo.
Este proceso se denomina dislocación de la lente y ocurre en más de la mitad de las personas con síndrome de Marfan.
Puede ser difícil diagnosticar la dislocación de la lente con solo mirar el ojo, por lo tanto, los médicos oftalmólogos deben colocar gotas especiales en el ojo y examinarlo con un microscopio especial para determinar si la lente está fuera de lugar.
Las personas con síndrome de Marfan también son más propensas a desarrollar nubosidad dentro de la lente del ojo (cataratas) y tienden a hacerlo a edades más tempranas de lo que normalmente se espera.
También están en riesgo de desarrollar desgarros o desprendimiento de la retina (un desprendimiento de retina es una emergencia médica y debe tratarse lo antes posible).
Si el tratamiento se retrasa o no se obtiene, se pueden producir daños permanentes en el ojo que causan pérdida parcial de la visión o pérdida completa de la visión en el ojo.
Los síntomas de un desprendimiento de retina incluyen la aparición repentina de «flotadores» en el ojo, destellos de luz o una sombra que aparece sobre parte de la visión.
Para reducir el riesgo de un desprendimiento de retina, las personas con síndrome de Marfan deben evitar actividades de alto impacto como el boxeo, el fútbol y el buceo.
El corazón y la aorta
El tejido conectivo está presente en el músculo cardíaco, las válvulas y los vasos sanguíneos, incluida la aorta.
Aproximadamente el 75% de los pacientes con síndrome de Marfan tienen una válvula mitral «flácida» (prolapso).
En pacientes con prolapso de la válvula mitral, la válvula puede gotear, permitiendo que la sangre fluya de regreso a través de la válvula.
Esto generalmente es bien tolerado por la mayoría de los pacientes, sin embargo, con el tiempo puede progresar y causar una disminución en la función cardíaca y / o desarrollar ritmos cardíacos anormales.
Si esto ocurre, los pacientes generalmente requieren una cirugía a corazón abierto para reparar o reemplazar la válvula mitral.
En un porcentaje muy pequeño de pacientes con síndrome de Marfan, la función cardíaca puede disminuir incluso si la válvula mitral funciona correctamente.
La aorta es el vaso sanguíneo más grande del cuerpo y también se ve afectada por el síndrome de Marfan.
La aorta está formada por tres capas separadas: la íntima, los medios y la adventicia.
La capa intermedia es elástica y es la capa que más se ve afectada por el síndrome de Marfan, lo que la hace más débil que una aorta normal.
Cada vez que el corazón late, hay presión o estrés en la pared aórtica. A lo largo de los años, este estrés o presión hace que la aorta se estire (dilate) y eventualmente forme un aneurisma aórtico.
Si se forma un aneurisma, existe un mayor riesgo de que ocurra una disección aórtica (desgarro), que es una emergencia médica que pone en peligro la vida.
Los síntomas de una disección aórtica incluyen dolor en el pecho que se irradia al cuello o la espalda, dificultad para respirar, mareos o aturdimiento y desmayo.
Los pulmones
Los pacientes con síndrome de Marfan tienen riesgo de desarrollar colapso pulmonar (neumotórax).
Esto puede ocurrir de forma espontánea o por traumatismo contuso en el tórax. Los síntomas del neumotórax incluyen dificultad para respirar y dolor en el pecho.
Algunos pacientes con síndrome de Marfan pueden tener problemas para respirar durante el sueño.
Esto puede ocurrir debido a una variedad de razones, entre las que se incluyen las vías respiratorias «flácidas», un paladar anormal y deformidades de la pared torácica, que pueden hacer que la vía aérea se colapse o se estreche durante el sueño.
El sistema nervioso
El sistema nervioso central está formado por el cerebro y la columna vertebral, que se encuentra dentro de una membrana llamada la duramadre.
La duramadre también se compone de tejido conectivo y, por lo tanto, también se estira con el tiempo.
Esto ocurre más comúnmente en la parte inferior de la columna vertebral y puede causar dolor causado por la presión en los huesos de la columna vertebral.
Otros sistemas corporales
Hay una mayor incidencia de hernias en la ingle (hernias inguinales) en pacientes afectados por el síndrome de Marfan.
También puede tomar más tiempo para que los cortes o las heridas de la piel se curen.
Diagnóstico del síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan se diagnostica utilizando los criterios de Gante.
Los criterios de Gante representan un conjunto de pautas que se han establecido para ayudar a los médicos y otros proveedores de atención médica a determinar si un paciente tiene síndrome de Marfan.
Estas pautas se basan en las características clínicas observadas en los exámenes físicos, así como en la información obtenida de los antecedentes familiares, ecocardiogramas, exámenes oculares y / o pruebas genéticas.
El médico puede recomendar pruebas genéticas para ayudar a diagnosticar el síndrome de Marfan.
Las pruebas genéticas consisten en obtener una muestra de sangre para examinar el ADN en busca de la mutación genética anormal que causa el síndrome de Marfan.
Tratamiento para el síndrome de Marfan
Las personas afectadas con el síndrome de Marfan deben ser seguidas por médicos familiarizados con la condición y su efecto en todos los sistemas del cuerpo.
Con frecuencia, esto es realizado por un equipo especializado de médicos que incluye un cardiólogo, oftalmólogo, cirujano ortopédico y genetista.
También se puede solicitar a especialistas adicionales que participen en la atención según sea necesario.
Como mínimo, los pacientes deben ser atendidos anualmente, a menos que su profesional médico le recomiende un seguimiento más frecuente.
No hay cura para el síndrome de Marfan en este momento. Sin embargo, los medicamentos se utilizan para ayudar a retardar la progresión de la dilatación aórtica con el tiempo.
Se pueden usar varios tipos de medicamentos, que incluyen bloqueadores beta, bloqueadores del receptor de angiotensina e inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina.
Además, se puede restringir el ejercicio vigoroso, el levantamiento de pesas, los deportes competitivos y los deportes de contacto.
Si se encuentran anomalías valvulares, se pueden prescribir antibióticos alrededor del momento de los procedimientos quirúrgicos o dentales para prevenir infecciones en el corazón (endocarditis).
Efectos a largo plazo del síndrome de Marfan
La esperanza de vida de una persona con síndrome de Marfan es similar a la de la población general, siempre y cuando reciban vigilancia frecuente y atención médica adecuada.
La esperanza de vida de una persona con síndrome de Marfan es similar a la de la población general, siempre y cuando reciban vigilancia frecuente y atención médica adecuada.
Los tratamientos médicos y quirúrgicos continúan mejorando, ofreciendo a los pacientes una mejor calidad de vida en comparación con hace varios años.
Las mujeres con el síndrome de Marfan, en general, pueden quedar embarazadas de manera segura, sin embargo, deben estar bajo el cuidado de un cardiólogo y de un obstetra / ginecólogo que tenga experiencia en el cuidado de pacientes con este trastorno del tejido conectivo.
Si alguno de los padres está afectado por el síndrome de Marfan, existe una probabilidad de 50:50 de que el niño tenga el síndrome de Marfan.
Debido a la variabilidad en la expresión del gen Marfan, es imposible predecir qué tan severamente se verá afectado el niño.
Los problemas más graves con el síndrome de Marfan involucran el sistema cardiovascular, pueden desarrollar aneurismas aórticos, que son emergencias médicas que ponen en peligro la vida.
Con un seguimiento cercano por parte de un cardiólogo, los pacientes pueden ser remitidos para cirugía electiva para reemplazar la aorta cuando la aorta mide aproximadamente 5 cm.
Tener una cirugía electiva puede disminuir el riesgo de tener una disección aórtica.
