También llamado trisomía 13, es un trastorno congénito (presente en el nacimiento) asociado con la presencia de una copia adicional del cromosoma 13.
El cromosoma 13 adicional causa numerosas anormalidades físicas y mentales, especialmente defectos cardíacos.
El síndrome de Patau se llama así por Klaus Patau, quien informó el síndrome y su asociación con la trisomía en el año 1960.
El síndrome de Patau causa anomalías físicas y mentales graves, incluidos defectos cardíacos, desarrollo cerebral incompleto y rasgos faciales inusuales.
Debido a la gravedad de estas afecciones, menos del 20 por ciento de los afectados por el síndrome de Patau sobreviven más allá de la infancia.
Causas del síndrome de Patau
Los niños normalmente heredan 23 cromosomas de cada padre, para un total de 46 cromosomas.
Un ser humano típico tiene 46 cromosomas, 22 pares de cromosomas no relacionados con el sexo y un par de cromosomas ligados al sexo que determinan el sexo del individuo.
Algunas veces un niño puede terminar con más de 46 cromosomas debido a problemas con el esperma del padre o el óvulo de la madre o por mutaciones que ocurrieron después de que el espermatozoide y el óvulo se fusionaron para formar el embrión, en la concepción.
Una condición llamada trisomía ocurre cuando tres, en lugar de dos copias de un cromosoma están presentes en un embrión humano en desarrollo.
Una copia extra de un cromosoma en particular puede provenir del óvulo o esperma o de mutaciones que ocurren después de la concepción.
El trastorno más conocido relacionado con la trisomía es el síndrome de Down (trisomía 21), en el cual el embrión en desarrollo tiene una copia adicional del cromosoma 21.
En este trastorno el embrión en desarrollo tiene tres copias del cromosoma 13. Una copia adicional del cromosoma 13 no es la única causa del síndrome de Patau.
Otros cambios en el cromosoma 13, como la colocación incorrecta (translocación), también pueden dar lugar a las características clasificadas como síndrome de Patau.
En estos casos, ocurre un error que causa que una parte del cromosoma 13 se intercambie por una porción de otro cromosoma.
No hay producción de cromosomas adicionales, pero una parte de cada cromosoma afectado está «fuera de lugar» o translocada a otro cromosoma.
Síntomas
La gravedad y los síntomas del síndrome de Patau varían con el tipo de anomalía cromosómica, desde condiciones extremadamente serias hasta una apariencia y funcionamiento casi normales.
La trisomía total 13, que está presente en la mayoría de los casos, produce las anomalías internas y externas más graves y numerosas como:
En el cerebro
Comúnmente, el cerebro anterior no se divide en lóbulos o hemisferios (holoprosencefalia), y toda la cabeza es inusualmente pequeña (microcefalia).
La médula espinal puede sobresalir a través de una masa quística en las vértebras de la columna vertebral (mielomeningocele).
Los niños que sobreviven a la infancia tienen un retraso mental profundo y pueden experimentar convulsiones.
Los ojos y los oídos
El desarrollo incompleto de los nervios óptico y olfativo a menudo acompaña a los defectos cerebrales descritos anteriormente.
Los ojos pueden ser inusualmente pequeños (microftalmia) o un ojo puede estar ausente (anoftalmia).
Los ojos a veces se colocan muy juntos (hipotelorismo) o incluso se fusionan en una sola estructura.
El desarrollo incompleto de cualquier estructura en el ojo (coloboma) o el fracaso de la retina para desarrollarse adecuadamente (displasia retiniana) produce problemas de visión.
Las personas afectadas por el síndrome de Patau pueden nacer parcialmente o totalmente sordas, y muchas están sujetas a infecciones recurrentes del oído.
Características faciales
Las características faciales de muchas personas afectadas por el síndrome de Patau parecen aplastadas. Las orejas son generalmente malformadas y rotadas.
Con frecuencia, un niño con trisomía 13 tiene labio leporino, paladar hendido o ambos.
Otras características físicas incluyen pliegues de piel sueltos en la parte posterior del cuello, dedos de los pies adicionales (polidactilia), dedos permanentemente flexionados (camptodactilia), talones marcadamente prominentes, «pie de balancín» y costillas faltantes.
Las malformaciones genitales son comunes en las personas afectadas por el síndrome de Patau e incluyen testículos no descendidos (criptorquidia), escroto anormalmente desarrollado y genitales ambiguos en los hombres, o un útero anormalmente formado (útero bicorne) en las mujeres.
Problemas respiratorios, renales, gastrointestinales y cardíacos
En casi todos los casos, los niños afectados por el síndrome de Patau presentan dificultades respiratorias y defectos cardíacos, incluidos defectos del tabique auricular y ventricular (agujeros entre las cámaras del corazón).
También conductos malformados que causan una dirección anormal del flujo sanguíneo (conducto arterioso persistente), agujeros en las válvulas de los pulmones y el corazón (válvulas pulmonares y aórticas).
Igualmente pueden presentar una posición anormal del corazón, este se ubica en el lado derecho, en lugar del lado izquierdo del tórax (dextrocardia).
Los riñones y el sistema gastrointestinal también pueden verse afectados por quistes similares a los que se observan en la enfermedad renal poliquística.
Estos defectos son frecuentemente severos y ponen en peligro la vida.
La trisomía parcial del segmento distal del cromosoma 13 produce síntomas generalmente menos graves, pero aún graves, y una apariencia facial distintiva que incluye una nariz corta y vuelta hacia arriba.
Un área más larga que la habitual entre la nariz y el labio superior (filtrum), cejas espesas y tumores formados por capilares sanguíneos en la frente (hemangioma capilar frontal).
La trisomía parcial del segmento proximal del cromosoma 13 es mucho menos probable que sea fatal y se ha asociado con una variedad de características faciales, que incluyen una nariz grande, un labio superior corto y una mandíbula retraída.
Ambas formas de trisomía parcial también resultan en un retraso mental severo.
Cuando el bebe tiene más de un mes de edad, aparecen otros síntomas que se observan en personas con síndrome de Patau, estos son:
- Dificultades de alimentación y estreñimiento.
- Enfermedad por reflujo.
- Tasas de crecimiento lento.
- Curvatura de la columna vertebral (escoliosis).
- Irritabilidad.
- Sensibilidad a la luz solar.
- Tono muscular bajo.
- Alta presión sanguínea.
- Infecciones sinusales.
- Infecciones del tracto urinario e infecciones de oídos y ojos.
Diagnóstico del síndrome de Patau
El síndrome de Patau es detectable durante el embarazo mediante el uso de imágenes de ultrasonido (ecografía).
Una prueba de detección combinada o una prueba de detección en suero de la madre pueden mostrar algunas anormalidades.
También puede optar por una prueba prenatal no invasiva, para conocer acerca del riesgo de tener un bebé con síndrome de Patau.
Alrededor del 90 por ciento de los bebés afectados por el síndrome de Patau se detectan en el examen.
Se necesitan más pruebas como la amniocentesis o el muestreo de vellosidades coriónicas para confirmar el diagnóstico.
Al nacer, las numerosas malformaciones del recién nacido indican una posible anomalía cromosómica.
La trisomía 13 se confirma al examinar el patrón cromosómico del bebé a través del cariotipo u otro procedimiento.
El cariotipo implica la separación y el aislamiento de los cromosomas presentes en las células tomadas de un individuo.
Estas células generalmente se extraen de las células que se encuentran en una muestra de sangre.
Los 22 cromosomas no relacionados con el sexo se identifican por tamaño, de mayor a menor, como los cromosomas del 1 al 22. También se identifican los cromosomas que determinan el sexo.
El síndrome de Patau se confirma por la presencia de tres, en lugar de las dos copias normales del decimotercer cromosoma más grande.
Los bebés con el Síndrome de Edward y el Síndrome de Patau pueden presentar características similares y dificultar la diferenciación de los médicos.
Naturalmente, el diagnóstico diferencial debe tener como objetivo distinguir adecuadamente entre los síntomas de estas dos afecciones y confirmar la presencia del síndrome de Patau.
Una ecografía de gestación leve puede revelar ciertas anormalidades. Sin embargo, se requieren más pruebas como el muestreo de vellosidades coriónicas o la amniocentesis para confirmar la presencia del trastorno.
Tratamiento
Algunos bebés que nacen con el síndrome de Patau presentan defectos de nacimiento graves e incurables. Sin embargo, los niños con mejores pronósticos requieren tratamiento médico para corregir las anomalías estructurales y las complicaciones asociadas.
Para problemas de alimentación, fórmulas especiales, posiciones y técnicas pueden ser usadas. La alimentación por sonda o la colocación de un tubo gástrico, incluso puede requerir gastrostomía.
Las anormalidades estructurales como el labio leporino y el paladar hendido pueden corregirse mediante cirugía. Se pueden usar dietas especiales, audífonos y ayudas visuales para mitigar algunos síntomas del síndrome de Patau.
La terapia física, la terapia del habla y otros tipos de terapia de desarrollo ayudan al niño a alcanzar su potencial completo de desarrollo. El tratamiento de los niños afectados por este trastorno implica planificar de forma individual.
Las formas de curación administradas a un paciente se basan en su condición particular.
El tratamiento para este trastorno por lo general tiene como objetivo tratar los síntomas físicos específicos con los que nace el niño afectado.
Muchos bebés tienen dificultades para sobrevivir en los primeros días o semanas después del nacimiento debido a defectos cardíacos complejos o problemas neurológicos agudos.
En algunos casos, la cirugía puede ser necesaria para reparar los defectos cardíacos.
La intervención quirúrgica generalmente se retrasa durante los primeros meses después del nacimiento debido a la alta tasa de mortalidad asociada con la enfermedad.
Dado que la forma de translocación del síndrome de Patau se transmite genéticamente, el asesoramiento genético para los padres debe ser parte del tratamiento de la enfermedad.
Complicaciones del síndrome de Patau
Las complicaciones debidas a este trastorno comienzan casi inmediatamente después del nacimiento.
Las posibles complicaciones asociadas con esta condición incluyen:
- Sordera.
- Convulsiones.
- Insuficiencia cardíaca.
- Problemas de la vista.
- Problemas de alimentación.
- Dificultades para respirar.
Pronóstico
Aproximadamente el 45 por ciento de los bebés con trisomía 13 mueren dentro de su primer mes de vida; hasta 70 por ciento en los primeros seis meses; y más del 70 por ciento por un año de edad.
La supervivencia a la edad adulta es muy rara. Se sabe que solo un adulto sobrevivió hasta los 33 años.
La mayoría de los sobrevivientes tienen discapacidades mentales y físicas profundas; sin embargo, la capacidad de aprendizaje en niños con síndrome de Patau varía según el caso.
Los niños mayores pueden caminar con o sin un andadera.
También pueden ser capaces de entender palabras y frases, seguir comandos simples, usar algunas palabras o signos, y reconocer e interactuar con los demás.
Prevención del síndrome de Patau
No se conoce una forma de prevenir el síndrome de Patau, aunque se puede diagnosticar prenatalmente mediante la amniocentesis.
Preocupaciones de los padres
Los padres de niños que nacen con el síndrome de Patau deben prepararse para la posibilidad de que su hijo muera a los pocos días o semanas de haber nacido, además de las tasas de supervivencia pasadas después de la primera infancia.
Asimismo, los padres que ya tuvieron un hijo con la enfermedad de Patau y quieren tener otro hijo deben hablar sobre posibles problemas con el médico especialista.
