Es una condición extremadamente rara pero crónica o de largo plazo.
Causa un crecimiento excesivo de la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y el tejido adiposo y conectivo. Estos sobrecrecimientos generalmente no son cancerosos.
Los crecimientos excesivos pueden ser leves o severos y pueden afectar cualquier parte del cuerpo. Las extremidades, la columna vertebral y el cráneo son los más comúnmente afectados.
Por lo general, no son evidentes al nacer, pero se vuelven más evidentes desde los 6 y 18 meses de edad. Si no se trata, la proliferación puede conducir a problemas serios de salud y movilidad.
Se estima que menos de 500 personas en todo el mundo tienen el síndrome de Proteus.
¿Sabías?
El síndrome de Proteus recibió su nombre del dios griego Proteus, que cambiaría la forma para eludir la captura. También se cree que Joseph Merrick, el llamado «Elephant Man», tenía el síndrome de Proteus.
Síntomas del síndrome de Proteus
Los síntomas tienden a variar mucho de una persona a otra y pueden incluir:
- Crecimientos excesivos asimétricos, como un lado del cuerpo que tiene extremidades más largas que el otro.
- Lesiones en la piel que son levantadas y ásperas, que pueden además tener una apariencia rugosa y acanalada.
- Una espina dorsal curva, también llamada escoliosis.
- Sobrecrecimiento graso, a menudo en el estómago, los brazos y las piernas.
- Tumores no cancerosos, que a menudo se encuentran en los ovarios, así como en las membranas que cubren el cerebro y la médula espinal.
- Vasos sanguíneos malformados, que aumentan el riesgo de coágulos sanguíneos amenazantes a la vida.
- Malformación del sistema nervioso central, que puede causar discapacidades mentales y características tales como una cara larga, estrecha, párpados caídos y amplias fosas nasales.
- Almohadillas de piel engrosadas en las plantas de los pies.
Causas
El síndrome de Proteus ocurre durante el desarrollo fetal, es causado por lo que los expertos llaman una mutación, o alteración permanente del gen AKT1. Este gen ayuda a regular el crecimiento.
Nadie sabe realmente por qué ocurre esta mutación, pero los médicos sospechan que es aleatoria y no hereditaria. Por esta razón, el síndrome de Proteus no es una enfermedad que se transmite de una generación a otra.
La Fundación «Proteus Syndrome» enfatiza que esta condición no es causada por algo que los padres hicieron o dejaron de hacer.
Los científicos también descubrieron que la mutación genética es un mosaico. Eso significa que afecta algunas células del cuerpo pero no a otras. Esto ayuda a explicar por qué un lado del cuerpo puede verse afectado y no el otro, así como el por qué de la gravedad de los síntomas puede variar mucho de una persona a otra.
Diagnosticando el síndrome de Proteus
El diagnóstico puede ser difícil. La afección es rara y muchos médicos no la conocen. El primer paso que puede dar un médico es realizar una biopsia de un tumor o un tejido y analizar la muestra para detectar la presencia de un gen AKT1 mutado.
Si se encuentra uno, se pueden usar pruebas de detección, como rayos X, ultrasonidos y tomografías computarizadas, para buscar masas internas.
Tratamiento
No existe aún una cura para el síndrome de Proteus. El tratamiento generalmente se enfoca en minimizar y manejar los síntomas.
La afección afecta a muchas partes del cuerpo, por lo que su la persona afectada puede necesitar tratamiento de varios médicos, incluidos los siguientes:
- Cardiólogo.
- Dermatólogo.
- Neumólogo (especialista en pulmón).
- Ortopedista (médico de los huesos).
- Fisioterapeuta.
- Psiquiatra.
Se puede recomendar cirugía para eliminar el crecimiento excesivo de la piel y el exceso de tejido. Los médicos también pueden sugerir que se eliminen quirúrgicamente las placas de crecimiento en el hueso para evitar un crecimiento excesivo.
Complicaciones de este síndrome
El síndrome de Proteus puede causar numerosas complicaciones. Algunos pueden poner en peligro la vida.
La persona afectada puede desarrollar grandes masas, estas lograrían desfigurar y conducir a problemas de movilidad graves. Los tumores pueden comprimir los órganos y los nervios, lo que da como resultado un colapso pulmonar y la pérdida de sensación en una extremidad. El crecimiento excesivo de hueso también puede conducir a la pérdida total de movilidad.
Los crecimientos también pueden causar complicaciones neurológicas que pueden afectar el desarrollo mental y conducir a la pérdida de la visión y aparición de las convulsiones.
Las personas con síndrome de Proteus son más propensas a la trombosis venosa profunda porque pueden afectar los vasos sanguíneos. Esta enfermedad es un coágulo de sangre que se produce en las venas profundas del cuerpo, generalmente en la pierna. El coágulo puede liberarse y viajar por todo el cuerpo.
Si un coágulo se atasca en una arteria de los pulmones, a lo cual se le conoce como embolia pulmonar, puede llegar a bloquear el flujo de sangre y causar la muerte.
La embolia pulmonar es una de las principales causas de muerte en personas con síndrome de Proteus. La persona afectada deberá ser regularmente monitoreada debido a los coágulos de sangre. Los síntomas comunes de una embolia pulmonar son:
- Dificultad para respirar continuadamente.
- Dolor de pecho.
- Una tos que en ocasiones puede llegar a provocar moco con sangre.
Pronóstico
El síndrome de Proteus es una condición muy poco común que puede variar en gravedad. Sin tratamiento, la condición empeorará con el tiempo.
El tratamiento puede incluir cirugía y fisioterapia. La persona afectada también será ser monitoreada por los coágulos de sangre que comúnmente se presentan en esta afección.
La condición puede afectar la calidad de vida, pero las personas con síndrome de Proteus tienen la posibilidad de poder envejecer normalmente con intervención médica adecuada y control de la afección.
