La trisomía X (también conocida como síndrome triple X o 47, XXX) ocurre en aproximadamente 1 de cada 1000 nacimientos de mujeres.
Están en riesgo de retrasos en el desarrollo, problemas de aprendizaje y dificultades con el ajuste psicosocial, al tiempo que demuestran una variabilidad individual significativa.
Es importante destacar que solo una minoría del número esperado de mujeres con 47, XXX es alguna vez diagnosticado, se estima que solo el 13% de las mujeres con trisomía X son diagnosticadas en su vida.
La mitad de todas las mujeres diagnosticadas con 47, XXX no son diagnosticadas antes de la edad adulta.
Causas del síndrome XXX
El síndrome Triple X ocurre en alrededor de 1 de cada 1,000 niñas. En promedio, de cinco a diez niñas con síndrome Triple X nacen en los Estados Unidos cada día.
En un estudio de 50 mujeres con 47, XXX, el 90% del cromosoma X extra se obtuvo por vía materna.
Los estudios moleculares indicaron que el 64% de estos fueron el resultado de la meiosis I no disyunción, el 18% fueron el resultado de la no disyunción meiosis II, y el 16% fueron el resultado de la o disyunción postzigótica.
En otros 31 conceptuses con cariotipos 47, XXX, el 93.5% fue resultado de la no disyunción materna con el aumento de la edad materna presente en los errores de meiosis I pero no en los errores de meiosis II.
No hay mortalidad intrauterina excesiva después de la amniocentesis.
Síntomas del síndrome XXX
Los hallazgos físicos característicos son mínimos, las mujeres con trisomía del cromosoma X no pueden identificarse por la presencia de diferencias físicas distintivas a ninguna edad. Los pesos medios al nacer son algo más bajos que los de las chicas 46, XX.
Muchas niñas con 47, XXX alcanzarán el percentil 80 de altura durante la adolescencia. La mayor altura parece ser atribuible al aumento del crecimiento del segmento inferior en relación con el tronco.
La variabilidad es grande y la estatura también está influenciada por las alturas de los padres de la manera multifactorial habitual. La microcefalia relativa está presente en una minoría, pero la circunferencia media de la cabeza es significativamente menor.
Aquellos que han sido seguidos prospectivamente desde el nacimiento tienen una incidencia más alta de anomalías menores tales como características más comunes incluyen pliegues epicánticos, hipertelorismo y clinodactilia.
Las tasas de malformaciones renales y genitourinarias aumentan y hay un mayor riesgo de falla ovárica prematura.
Inteligencia, personalidad y comportamiento
Los déficits neuromotores con una mayor tendencia a los retrasos en la adquisición de las habilidades motoras gruesas están presentes con frecuencia y, por lo general, son leves, pero pueden dar como resultado una coordinación deficiente y un atletismo reducido.
Los hallazgos neurológicos pueden incluir hipotonía, retrasos en el desarrollo, temblor de intención y déficit de habilidades motoras. Los trastornos convulsivos ocurren en aproximadamente el 15% de los casos diagnosticados.
Las demoras en el desarrollo y los deterioros cognitivos también se pueden asociar con la trisomía X, y se debe enfatizar nuevamente la variabilidad en la presencia y severidad de los problemas.
En mayor medida que otras personas con anomalías cromosómicas sexuales, las mujeres con cariotipos 47, XXX a menudo se retrasan en la adquisición de habilidades lingüísticas y académicas.
Los estudios prospectivos de recién nacidos con trisomía X identificaron retrasos en el desarrollo en hasta 80%, con el desarrollo del habla típicamente más afectado que las habilidades motoras.
El cociente intelectual suele ser entre 10 y 15 puntos inferior al de los hermanos, pero el retraso mental (cociente intelectual <70) es raro.
Los puntajes cognitivos cayeron en una distribución estándar con un cociente de inteligencia de media escala completa en 85-90, con debilidades generales en las habilidades verbales, aunque las habilidades no verbales también se ven afectadas en un porcentaje de pacientes.
Las características psicológicas que incluyen timidez, dificultades atencionales, trastornos de ansiedad (incluido el mutismo selectivo), depresión, trastornos de adaptación y trastornos psicóticos también se han asociado con la trisomía X; sin embargo, se necesita más investigación sobre los trastornos psiquiátricos.
El mayor riesgo de problemas sociales y psicológicos debe considerarse desde la infancia hasta la edad adulta, y se deben utilizar las intervenciones psicológicas y psicofarmacológicas necesarias.
Función gonadal y fertilidad
La gran mayoría de las mujeres adultas con un cromosoma X adicional, probablemente pasan por la pubertad de la manera habitual, no es diferente con respecto a su orientación sexual y llevan una vida sexual normal.
La mayoría también tienen capacidades reproductivas normales y tienen hijos sin aneuploidía cromosómica sexual. También se ha informado pubertad precoz, menarca de inicio precoz y amenorrea primaria o secundaria, incluida la falla ovárica prematura, y la falla ovárica prematura parece ser más prevalente que en los controles.
La incidencia de aneuploidía cromosómica sexual en las hijas de mujeres con 47, XXX no parece aumentar sustancialmente, pero se ha informado.
Algunas investigaciones indican que las mujeres con triple X pueden dejar de producir óvulos a una edad más joven. Si eso sucede, es posible que pasen por la menopausia temprano y luego no puedan quedar embarazadas.
De hecho, con frecuencia, la triple X se diagnostica por primera vez cuando una mujer consulta a su médico sobre problemas de fertilidad.
En general, los expertos señalan que la mayoría de las mujeres con triple X pueden quedar embarazadas y dar a luz bebés sanos al igual que las mujeres sin este trastorno.
Diagnóstico
La gran mayoría de las mujeres con triple X nunca son diagnosticadas, a menos que se sometan a pruebas por otros motivos médicos más adelante en la vida.
Cuando una niña no cumple los hitos del desarrollo, se debe investigar el síndrome triple X. Un equipo de especialistas está mejor equipado para manejar la afección y puede incluir:
- Neurólogos.
- Pediatras del desarrollo.
- Logopedas y terapeutas ocupacionales.
- Expertos en salud mental.
El síndrome XXX se puede diagnosticar mediante una prueba de sangre que puede observar los cromosomas de una persona (cariotipo). Las anormalidades en la electroencefalografía pueden estar presentes.
El síndrome de Triple X se puede diagnosticar prenatalmente a través de la amniocentesis o el muestreo de vellosidades coriónicas.
En Dinamarca, entre 1970 y 1984, el 76% de los fetos diagnosticados prenatalmente con triples X fueron abortados. En 1987, esta cifra se redujo al 56%. Con información mejorada, la cantidad de abortos disminuyó.
En los Países Bajos, entre 1991 y 2000, el 33% (18/54) de las parejas que se enfrentaron con un diagnóstico prenatal de 47, XXX eligieron abortar.
Si se proporciona información equilibrada a los posibles padres, antes del nacimiento, la incidencia de la interrupción voluntaria (aborto) se reduce.
Los expertos coinciden en que las niñas que reciben intervención temprana pueden desempeñarse tan bien como las niñas sin la afección.
Aquellos diagnosticados con síndrome triple X también deben ser monitoreados por su proveedor de atención médica. Algunas mujeres con este trastorno pueden tener problemas cardíacos y renales.
Tratamiento
El error cromosómico que causa el síndrome Triple X no se puede reparar, por lo que el síndrome en sí no tiene cura.
Las recomendaciones de tratamiento son similares a las de síndrome de Klinefelter y el síndrome XYY (también llamado síndrome del superhombre), con énfasis en las intervenciones para retrasos en el desarrollo y problemas académicos. Un entorno doméstico estable puede mejorar algunos de los síntomas.
Las opciones que pueden ser útiles incluyen:
Exámenes periódicos: el médico de su hija puede recomendar exámenes periódicos durante la niñez.
Iniciar tratamientos como terapia del habla y física y asesoramiento temprano puede evitar problemas más adelante. La mayoría de las niñas con Triple X pueden llevar una vida normal y saludable, especialmente cuando son diagnosticadas y tratadas temprano.
Asegúrese de que su hija tenga un ambiente de apoyo. Tanto usted como su hija pueden beneficiarse de estas estrategias:
Conéctese con otros: los grupos de apoyo brindan ayuda y apoyo a las personas con desordenes del cromosoma X e Y y sus familias. También puede ponerse en contacto con asociaciones para las variaciones cromosómicas X e Y.
Busque recursos de apoyo para discapacitados: enfrentar un problema de aprendizaje es un desafío. Un ejemplo es el Centro Nacional para Discapacidades de Aprendizaje. Pregúntele a la escuela o al terapeuta de su hija sobre los recursos adicionales.
Encuentre maneras de aliviar el estrés: es natural sentirse abrumado a veces. Tómese su tiempo para hacer algo que le guste hacer. Busque la ayuda de cuidadores externos que puedan darle un descanso de vez en cuando.
Historia
El primer informe publicado de una mujer con un cariotipo 47, XXX fue por Patricia A. Jacobs, et al. en el Hospital General de Western en Edimburgo, Escocia, en 1959.
Se encontró en una mujer de 35 años de edad, 5 pies 9 pulgadas (176 cm) de alto, 128 libras (58.2 kg) que tenía insuficiencia ovárica prematura a la edad 19; su madre tenía 41 años y su padre tenía 40 en el momento de su concepción.
Jacobs, et al. llamaron a la mujer 47, XXX una «supermujer», un término que fue inmediatamente criticado, no ganó aceptación, y se basó en la suposición incorrecta de que el sistema de determinación del sexo en los mamíferos era el mismo que en la mosca de la fruta Drosophila.
El patólogo y genetista británico Bernard Lennox, el principal consultor en términos médicos para el Oxford English Dictionary, sugirió el término «síndrome XXX».
