Es un trastorno hereditario caracterizado por cabello quebradizo, que puede ir acompañado de una variedad de otras manifestaciones.
A veces se denomina PIBIDS, un término que se refiere a la asociación de fotosensibilidad, ictiosis, cabello quebradizo, deterioro intelectual, fertilidad reducida y estatura baja.
Sin fotosensibilidad, la condición se ha denominado IBIDS, y sin ictiosis, BIDS. Muchos pacientes tienen infecciones recurrentes y también pueden ocurrir anomalías del hueso y los dientes.
La característica definitoria de la tricotiodistrofia es el cabello quebradizo, que es deficiente en azufre y, cuando se examina con un microscopio y con luz polarizada, muestra una banda característica de luz y oscuridad (cola de tigre).
La tricotiodistrofia y el embarazo
Las señales de que una mujer puede estar embarazada de un niño con TTD incluyen:
- Preeclampsia, presión arterial alta y exceso de proteínas en la orina después de las 20 semanas de embarazo.
- Síndrome HELLP, un trastorno hepático potencialmente mortal que se cree que es un tipo de preeclampsia grave.
- Nacimiento prematuro.
Signos y síntomas
La tricotiodistrofia se caracteriza por cabello quebradizo y bajo contenido de azufre. La piel en muchas áreas del cuerpo puede estar cubierta con escamas finas y oscuras (ictiosis).
La evidencia de la ictiosis puede estar presente en el nacimiento en la forma de una membrana similar a un pergamino (colodión).
Los pacientes generalmente tienen baja estatura y pueden tener retraso en el desarrollo e infecciones recurrentes.
La piel de los pacientes puede quemar fácilmente después de una exposición mínima a la radiación ultravioleta y sus ojos pueden verse afectados por una luz intensa.
Las uñas pueden ser anormalmente cortas, anchas y rugosas, y pueden dividirse fácilmente.
La pérdida de grasa subcutánea puede dar como resultado una cara prematuramente vieja y puede haber una nariz con pico, una barbilla retraída y orejas salientes.
El sistema nervioso central puede verse afectado por convulsiones, temblores, falta de coordinación muscular y sordera nerviosa.
Los testículos pueden no descender (criptorquidia) en los hombres y los genitales femeninos pueden estar subdesarrollados.
En las mujeres, el tejido mamario puede estar completamente ausente a pesar del desarrollo normal de los pezones. Muy pequeñas cataratas pueden ocurrir en los ojos.
Las anomalías en los huesos y los dientes aparecen en algunos casos.
Causas
La tricotiodistrofia es un trastorno hereditario transmitido como un rasgo autosómico recesivo. Los rasgos humanos, incluidas las enfermedades genéticas clásicas, son el producto de la interacción de dos genes para esa condición, uno recibido del padre y el otro de la madre.
En los trastornos recesivos, la afección no aparece a menos que una persona herede el mismo gen defectuoso para el mismo rasgo de cada padre. Si el individuo recibe un gen normal y un gen para la enfermedad, la persona será portadora de la enfermedad, pero generalmente no presentará síntomas.
El riesgo de transmitir la enfermedad a los hijos de una pareja, ambos portadores de un trastorno recesivo, es de aproximadamente el 25% por embarazo. Muchos pacientes con tricotiodistrofia tienen anomalías en los genes implicados en la reparación del daño del ADN.
Poblaciones afectadas
La tricotiodistrofia generalmente está presente en el momento del nacimiento. Los hombres y las mujeres se ven afectados en igual número.
Tratamiento
Los pacientes que son fotosensibles deben estar protegidos de la exposición al sol y otras fuentes de radiación ultravioleta.
Es posible que se requiera el monitoreo del retraso en el desarrollo con servicios de educación especial en la escuela.
Los síntomas cutáneos de la ictiosis se tratan aplicando emolientes suavizantes de la piel y queratolíticos (productos que contienen alfa-hidroxiácidos). Esto puede ser particularmente efectivo después del baño mientras la piel todavía está húmeda.
Las personas con infecciones frecuentes pueden beneficiarse de los antibióticos profilácticos. El asesoramiento genético puede ser beneficioso para las familias de niños con tricotiodistrofia.
