Es la presencia de un solo cromosoma extra, produciendo un total de tres cromosomas de ese tipo particular en lugar de un par.
La trisomía 16 es una deformidad cromosómica en la que hay tres copias del cromosoma 16 en lugar de los dos normales.
Se han descrito niños gravemente afectados con trisomía parcial o completa que afecta solo al brazo corto (brazo p) o brazo largo (brazo q).
Las trisomías son la causa más común relacionada con los cromosomas que se encuentra en las pruebas posteriores al aborto espontáneo.
De todas las trisomías, la trisomía 16 parece ser la más común en los seres humanos, y se producen en el 1% de todos los embarazos.
Hay tres tipos principales de la trisomía 16, según si hay un cromosoma extra parcial o completo presente: la trisomía completa 16, la trisomía parcial 16 y la trisomía 16 en mosaico.
Este trastorno cromosómico que ocurre cuando se encuentra una copia adicional del cromosoma 16, ocurre después de la fertilización.
La trisomía 16 es una de las anormalidades cromosómicas más comunes y es responsable de más de 100,000 pérdidas de embarazos al año.
Experimentar un embarazo con trisomía 16 no afecta la probabilidad de trisomía 16 en embarazos posteriores.
Tipos de trisomía
Hay tres tipos de trisomía 16: completa, mosaico y parcial.
La trisomía completa 16
La trisomía completa 16, significa que todas las células del embrión contienen el cromosoma extra y es la forma más grave de trisomía 16.
La trisomía completa 16 no es compatible con la vida y todos los bebés afectados suelen ser abortados espontáneamente en el primer trimestre o mueren en la primera infancia.
La trisomía 16 en mosaico
La trisomía 16 en mosaico, significa que algunas de las células del embrión se ven afectadas, mientras que otras tienen el número normal de cromosomas.
La trisomía 16 en mosaico, generalmente resulta de la trisomía presente en la concepción «correctiva» durante la división celular temprana en el desarrollo fetal, dejando a algunas células afectadas pero a no otras.
La trisomía 16 en mosaico, es menos grave y es cuando solo algunas de las células del cuerpo tienen una copia adicional del cromosoma 16.
La trisomía 16 en mosaico, puede causar algunas complicaciones durante el embarazo, incluida la restricción del crecimiento intrauterino y la preeclampsia, pero es posible llevar a término un embarazo en el caso de trisomía 16 en mosaico.
Un bebé que presenta trisomía 16 en mosaico puede tener algunos defectos congénitos, según la cantidad de células afectadas por la trisomía.
Si se afectan pocas células, el bebé puede desarrollarse normalmente. A medida que se afectan más células, la probabilidad de defectos aumenta.
Los defectos pueden incluir defectos cardíacos, deformidades faciales, retraso del desarrollo, anomalías respiratorias y parto prematuro.
La trisomía parcial 16
La trisomía parcial 16, se refiere a la presencia de una copia adicional o una parte faltante de un segmento de un cromosoma. Las células de la placenta se ven afectadas por la trisomía, pero el feto en desarrollo no lo está.
Debido a que el feto contiene solo células normales, se desarrolla normalmente sin ninguna indicación de trisomía 16. Esta es la forma más rara de trisomía 16.
Consecuencias y síntomas
Los pacientes pueden experimentar trisomía 16 completa o en mosaico.
Si el paciente experimenta una trisomía total 16, es probable que mueran por nacimiento o poco después.
Si el paciente experimenta trisomía mosaico 16, los síntomas variarán en gran medida según la cantidad de células afectadas que haya en comparación con la cantidad de células no afectadas.
Además, aquellos con trisomía parcial 16 tendrán varios síntomas dependiendo de la parte del cromosoma afectado.
En otras palabras, a veces los bebés nacen sin evidencia de anormalidades, pero otros pueden tener un conjunto de problemas de salud característicos, dependiendo del grado del mosaicismo.
16 p menos (16p-)
En este trastorno, falta parte del brazo corto (p) del cromosoma 16. Un trastorno asociado con 16p- es el síndrome de Rubinstein-Taybi.
16 p más (16p +)
La duplicación de algunos o todos los brazos cortos (p) del cromosoma 16 puede causar:
- Crecimiento deficiente del feto durante el embarazo y del bebé después del nacimiento.
- Pequeño cráneo redondo.
- Escasas pestañas y cejas.
- Cara redonda y plana.
- Mandíbula superior prominente con mandíbula inferior pequeña.
- Orejas redondas de implantación baja con deformidades.
- Anomalías del pulgar.
- Trastorno mental severo.
16 q menos (16q-)
En este trastorno, falta parte del brazo largo (q) del cromosoma 16.
Algunas personas con 16q- pueden tener un crecimiento grave y trastornos del desarrollo, y anomalías de la cara, la cabeza, los órganos internos y el sistema musculoesquelético.
16 q más (16q +)
La duplicación de parte o la totalidad del brazo largo (q) del cromosoma 16 puede producir los siguientes síntomas:
- Crecimiento deficiente.
- Discapacidad mental.
- Cabeza asimétrica.
- Frente alta con prominente corto o nariz picuda y labio superior delgado.
- Anomalías conjuntas.
- Anomalías genitourinarias.
Causas
Los investigadores no han determinado qué causa estos errores de división celular, pero parecen ocurrir al azar.
La trisomía completa 16 suele ser un error en la división celular que afecta al espermatozoide o al óvulo, lo que significa que la anomalía ya está presente en la concepción.
Después de que los espermatozoides fertilizan el óvulo, el embrión resultante debe tener 46 cromosomas en cada célula. Cuando ocurre una trisomía, hay una copia extra de uno o más cromosomas.
En la trisomía 16, la copia adicional se encuentra en el cromosoma 16. Este cromosoma adicional puede tener un rango de efectos en función de cuántas células del embrión se vean afectadas.
Diagnóstico
La descomposición de las células fetales en la circulación materna hace posible que los laboratorios detecten ADN fetal durante el embarazo.
Cuando las células fetales se descomponen, se libera el ADN libre de células.
Es posible duplicar muchas copias de este ADN para que las pruebas sean posibles. Esta prueba prenatal no invasiva se puede realizar ya en la decima semana de embarazo.
La trisomía 16 se puede encontrar durante el muestreo de la vellosidad coriónica o la amniocentesis, aunque si hay una trisomía total 16, el embarazo puede abortar antes de que se realicen estas pruebas.
Se pueden realizar pruebas genéticas en el tejido fetal después de un aborto para determinar si las anomalías cromosómicas contribuyeron al aborto espontáneo.
Tratamiento
Los médicos y padres deben trabajar como un equipo para un tratamiento multidisciplinar y adecuado a cada niño.
Es necesaria una estrategia, entre otros profesionales como fisioterapeutas, médicos, terapeutas del habla o trabajadores sociales.
